<p><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image734.png" alt="image734.png" data-href="" style="width: 100%;"/></p><p>今年迎来第30届全国肿瘤防治宣传周，本届宣传周以“综合施策、科学防癌”为主题。近日，在由《每日经济新闻》主办的“名医会客厅、抗癌新希望”特别策划中，华大基因肿瘤医学CTO汪宇盈就癌症早筛的话题接受了《每日经济新闻》记者的专访。(<a href="https://m.nbd.com.cn/articles/2024-04-19/3338317.html" target="_blank">点击此处</a>，查看专访原文）</p><p>对话中，汪宇盈表达了如下观点：目前民众癌症早筛的意识还比较薄弱，但是等发现身体有不适时再去就医，可能已经到了癌症的中晚期，公众对癌症早筛的认知还需要进一步提升；另一方面，一些新兴的技术手段可能存在行业规范性和标准化的问题；对于广大群众来说，可能对筛查手段了解较少，或者不知道哪一种方法更适合自身的情况。她还表示，能够解决现阶段临床癌症筛查痛点，并且性价比高的产品，更加符合国内现在的癌症早筛需求。</p><p><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image307.png" alt="image307.png" data-href="" style="width: 100%;"/></p><p>以下是《每日经济新闻》记者（简称NBD）与汪宇盈的访谈实录：</p><h4><strong>谈早筛应用情况：公众的认知需要进一步提升</strong></h4><h5><strong>NBD：什么是癌症早筛？当前主流的筛查方法有哪些？</strong></h5><p>汪宇盈：癌症早筛是指患者在临床症状出现之前，或者是临床症状出现的早期阶段，就通过一些技术手段进行癌症的早期发现。</p><p>目前主流的癌症筛查方法有以下几种：一是医学影像学检查，如主流的CT扫描、MRI（磁共振成像）检查、超声检查等；二是针对一些消化道肿瘤，可以通过消化内镜直接观察到恶性肿瘤或者癌前病变的存在；三是采用一些无创的筛查方式，比如大家比较熟悉的血液肿瘤标志物；另外，近年来涌现出一些新兴的检测技术，可以通过血液、粪便、尿液等体液样本对癌症信号进行早期发现。</p><h5><strong>NBD：哪些人群最需要进行癌症早筛？</strong></h5><p>汪宇盈：主要有两类，一类是比较明确的高风险人群，如有肿瘤家族史的人群。有些癌种，比如结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌等，和遗传因素的关联比较明确。举例来说，如果直系亲属有肠癌史，意味着受检者可能有更高的肠癌风险。</p><p>另外，生活中伴有高风险因素的人群，比如吸烟者，患肺癌的风险会增加。再就是普通人到了一定年龄，癌症风险都会明显升高，这个时候也推荐去进行筛查。</p><h5><strong>NBD：癌症早筛的准确性如何？是否存在漏诊和误诊的可能性？</strong></h5><p>汪宇盈：要讨论准确性，还是要看不同的筛查技术手段。不管多先进的技术都有相应的局限性，任何技术手段都很难达到百分之百的准确，因此受检者也需要对早筛的局限性有正确的认知。误诊在临床实践当中也很难完全避免，比如病灶还比较小，从影像学的特征上，有时就很难判定它是良性还是恶性的。</p><p>一方面，不管是临床医生，还是科研人员，都在不断通过自己的努力，尽可能去提升检测技术的准确性；另一方面，筛查后如果发现异常，按时随访和及时进行诊断性的检查非常重要。</p><h5><strong>NBD：目前国内癌症早筛应用情况如何？</strong></h5><p>汪宇盈：国内癌症早筛整体上还处于起步阶段，行业整体成熟度也有待提升。一方面，我们在成熟技术的推广应用上还有很大提升空间，例如消化内镜这种技术手段的普及程度还有待提升。另一方面，一些新兴的技术手段可能存在行业规范性和标准化的问题，而老百姓也可能对筛查手段了解较少，不清楚哪一种方法更适合自己，这个时候也需要提升受检者的认知。</p><h5><strong>NBD：国内癌症早筛面临着哪些挑战？</strong></h5><p>汪宇盈：一方面，公众对癌症早筛的认知还需要进一步提升。一些西方国家在一些高发癌种的筛查上做得很好，比如肠癌的发病率和死亡率都有大幅度下降。国内这方面的意识还比较薄弱，等发现身体有不适再去就医的时候，可能已经到了癌症的中晚期。另一方面，目前癌症早筛项目在医保层面的覆盖度还是不足，这也是早筛领域的现状。</p><h5><strong>NBD：你认为哪些产品更符合国内的癌症早筛需求？</strong></h5><p>汪宇盈：能够解决临床癌症筛查痛点，并且性价比高的产品，更加符合国内现在的癌症早筛需求。一些新兴技术转化的产品刚上市时，由于其前期的研发投入，导致整体成本可能会比较高，这就限制了后续的推广和应用。但是我相信，未来随着早筛技术愈加成熟以及产品规模化的提升，成本会出现一个可预期的下降。</p><h4><strong>谈技术突破：多组学检测成为研究热点</strong></h4><h5><strong>NBD：有哪些高发癌症适合癌症早筛的呢？</strong></h5><p>汪宇盈：一个是肺癌，主要还是因为我们国家吸烟人群庞大。它可以通过低剂量螺旋CT来筛查。另一个是结直肠癌，也是我们国家发病率非常高的癌症类型，其发病率跟生活方式、环境、遗传等有关系。它可以通过肠镜等手段进行筛查。还有宫颈癌，和HPV病毒的持续感染密切相关。它可以通过HPV基因检测等方法进行有效筛查。</p><h5><strong>NBD：为什么现在结直肠癌的发病率越来越高了？</strong></h5><p>汪宇盈：原因有很多，其中一个重要原因是现在社会生活方式的改变，肠癌一部分的风险因素来源于我们的饮食结构，像高糖高脂的饮食习惯都会增加肠癌风险。我们也注意到一个趋势，那就是肠癌的年轻化，年轻人可能有一些不健康的生活方式，比如久坐、熬夜、过量摄入高糖高脂的食物等等，都与肠癌的高发病率有关系。</p><h5><strong>NBD：结直肠癌早筛有哪些新的技术呢？</strong></h5><p>汪宇盈：肠镜检查是结直肠癌筛查的金标准，但是肠镜检查是侵入性的检查方法，一些受检者可能不适合这样的检查方式，比如高血压患者可能不耐受，还有一些人可能很难接受侵入性的检查方法。这个时候可以考虑一些无创的检查手段，比如可以通过免疫化学方法检测粪便中的人血红蛋白，也可以通过荧光定量PCR技术，检测粪便样本中肠道脱落细胞携带的肠癌相关基因的甲基化水平，这也是一种新兴的肠癌早期筛查的方法。</p><h5><strong>NBD：最近癌症早筛有哪些新的技术突破？</strong></h5><p>汪宇盈：近年来在癌症早筛领域有几个趋势，一是科学家不断发现新的分子标志物类型，比如甲基化标志物，就是近年来逐渐受到认可和推广的新型技术手段。另外，近年来比较多的突破聚焦在多个不同标志物类型的联合应用上面，我们称之为多组学的检测。不同标志物类型的联合使用是不是能够进一步提升对早期肿瘤信号的识别，是近年来非常热点的研究方向。</p><h5><strong>NBD：你认为癌症早筛市场未来会有哪些机遇呢？</strong></h5><p>汪宇盈：随着我们国家经济的发展，民众整体的健康意识在不断提升，大家对自身健康的关注也是不断增长。国家政策层面，我们可以看到健康中国计划也非常重视癌症早期发现和干预，这也体现出国家在政策层面非常鼓励癌症早筛领域的技术突破和行业发展。此外，国家在科研投入和创新技术转化方面，近年来也有着非常大的投入，这也给生物医药产业提供了一个非常好的发展机遇。</p>

每日经济新闻：提高居民癌症早筛意识，新型技术助力癌症早筛

<p><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image349.png" alt="image349.png" data-href="" style="width: 100%;"/></p><p style="line-height: 1;"><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(140, 140, 140); font-size: 14px;">华大基因乌拉圭实验室开业仪式剪彩现场（从左到右依次为：华大基因乌拉圭实验室主任Natalia Pereiras，乌拉圭公共卫生部长Karina Rando，中国驻乌拉圭大使黄亚中，乌拉圭外交部长Omar Paganini，华大集团CEO、华大基因副董事长尹烨，乌拉圭工业、能源和矿业部长Elisa Facio，广东省委常委、广东海外联谊会会长王瑞军，乌拉圭卡内洛内斯省省长Marcelo Metediera）</span></p><p><span style="font-size: 14px;">*</span><a href="https://wap.peopleapp.com/article/7404080/7235979" target="_blank"><span style="font-size: 14px;">点击此处</span></a><span style="font-size: 14px;">，可查看人民日报报道原文</span></p><p>当地时间4月19日下午，中国企业华大基因在乌拉圭建立的首家国际领先水准临床分子检测实验室正式开业，该实验室将为拉美地区提供生育健康和肿瘤防控等领域的检测服务，用“中国方案”助力拉美国家公共卫生体系发展。</p><p>乌拉圭外交部长奥马尔·帕加尼尼（Omar Paganini）， 工业、能源和矿业部长埃莉萨·法西奥（Elisa Facio），公共卫生部长卡琳娜·兰多（Karina Rando），卡内洛内斯省省长梅特迭拉（Marcelo Metediera）和广东省委常委、广东海外联谊会会长王瑞军，中国驻乌拉圭大使黄亚中以及华大集团CEO、华大基因副董事长尹烨等共同出席了实验室开业仪式。</p><p><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image371.png" alt="image371.png" data-href="" style="width: 100%;"/></p><p style="text-align: center; line-height: 1;"><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(140, 140, 140); font-size: 14px;">华大基因乌拉圭实验室外景</span></p><p>该实验室位于乌拉圭卡内洛内斯省科学公园自贸区，占地1000平方米，紧邻卡拉斯科国际机场，接收全拉美地区的检测样本。实验室由7仓气膜组成，是华大基因首次在海外将“火眼”气膜方案转化应用于临床分子检测的实验室。</p><p>乌拉圭工业、能源和矿业部长Elisa Facio在开业仪式致辞中热烈欢迎华大基因来乌投资发展。她希望，未来中乌两国能够加强在基因测序等高端医疗技术领域的交流合作，为乌拉圭培养更多专业的相关技术人才，促进创新生态系统的发展。</p><p>“华大基因乌拉圭实验室将为整个拉美地区的民众，提供更优质的医疗服务，将为中乌两国在卫生健康和经济贸易领域合作发挥积极作用。”中国驻乌拉圭大使黄亚中在开业仪式上表示，中国政府鼓励和支持更多有实力的企业赴乌投资兴业，促进双边合作不断提质升级、向前发展。</p><p>“2023年乌拉圭和中国建立全面战略伙伴关系，明确创新数字技术、生物技术应用、绿色经济相关技术为未来合作优先领域。这为华大在乌拉圭建设实验室注入了新的动力。我们将持续推动先进的精准医学和公共卫生的技术在本地转化、生根发芽，使之真正地惠及当地人民。”华大集团CEO、华大基因副董事长尹烨在开业仪式致辞中讲道。</p><p>开业仪式上，华大基因乌拉圭实验室主任Natalia Pereiras介绍，该实验室当前可以提供无创产前基因检测、胚胎植入前遗传学检测、全基因组测序、全外显子测序、遗传性肿瘤检测以及结直肠癌早筛检测等，覆盖从样本接收、提取建库，到杂交捕获、质量控制、测序，再到生信分析、报告发放的全流程检测服务。“我们所采用的高通量测序技术（NGS）具有通量大、精度高、价格低等特点。在乌拉圭引入这一技术可以提升拉美地区在出生缺陷防控、肿瘤防控等领域疾病的筛查能力。”Natalia Pereiras介绍道。</p><p>“选择乌拉圭作为新实验室的地点，是因为其在拉丁美洲的战略位置以及其经济的稳定性。这里的自由贸易区为我们的高科技检测技术提供了理想的环境。”华大基因拉丁美洲总经理邬亮表示。</p><p>随着实验室的正式投入使用，其也是拉美地区前沿技术交流与人才培训的重要平台，将承担起连接拉丁美洲和中国公共卫生合作与学术交流的桥梁角色。这是华大基因全球精准医学服务体系建设向拉美地区迈出的关键一步，也为新时代中拉命运共同体画卷添上重要一笔。</p>

人民日报：“中国方案”助力拉美国家公共卫生体系发展

<p>近日，2023年中华预防医学会科学技术奖获奖项目公布，“新冠病毒发现与其防控策略的应对及应用”项目荣获一等奖。</p><p>此项目由中国医学科学院病原生物学研究所牵头，中日友好医院、北京市疾病预防控制中心、武汉市金银潭医院、北京大学、清华大学、中国科学院北京基因组研究所 (国家生物信息中心)、广州微远基因科技有限公司、深圳华大基因股份有限公司和北京卓诚惠生生物科技股份有限公司共同合作完成。</p><p>华大基因参加过国家多项新发突发病原体防控检测项目，在2003年即参与破译SARS基因组序列并研制了快速检测试剂盒，后陆续参与了新型布尼亚病毒、高致病性禽流感、新型冠状病毒等病原体的基因组破译和诊断试剂开发，并承担了国家重大专项重要传染病检测试剂盒的研发，在感染防控方面具有深厚的技术积累。在面对猴痘病毒、腺病毒F41型等新发、突发、输入性感染时，可以迅速组织研发力量，快速研发检测试剂盒，为感染精准诊治和快速防控提供检测依据；可提供含试剂、仪器和软件的整体解决方案，为公共卫生事件监测和预警提供自动、便捷、高效的国产化核心技术和工具。</p><p style="text-align: center;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image896.png" alt="image896.png" data-href="" style="width: 100%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image783.png" alt="image783.png" data-href="" style="width: 100%;"></p><p>2024年2月27日，华大基因新型冠状病毒 (2019-nCoV) 抗原检测试剂盒 (胶体金法) 获批国家药品监督管理局 (NMPA) 三类医疗器械注册证 (国械注准20243400390)。该产品获批上市，丰富了华大基因新冠病毒检测试剂类型，拓展了新冠检测试剂的应用场景，满足临床更快速便捷的诊断需求。</p><p style="text-align: center;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image232.png" alt="image232.png" data-href="" style="width: 100%;"></p>

喜讯！中华预防医学会科技奖公布，华大基因作为参与单位荣获一等奖

<p>染色体异常与不良妊娠结局如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关。据统计，染色体异常约占出生缺陷遗传学病因的 80%以上[1]，具体包含染色体数目异常、片段缺失/重复及致病性 pCNVs 等。因此，检测染色体异常是降低出生缺陷的重要手段。</p><p>近年来，基于低深度全基因组测序的 CNV-seq 检测在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[2]发布，共识中明确指出具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床。随着我国对产前检测普及率和接受度的提高，产前诊断机构数量的快速增加，医疗机构建立自主的检测分析能力、实现更快的报告检测周期、部署本地化实验室在院内开展检测的需求变得日益迫切。</p><p>华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，为临床提供更快速有效的医学实验室解决方案。2023年9月，中小通量极速测序仪DNBSEQ-G99正式发布，目前包括无创产前基因检测、地中海贫血、耳聋基因检测、新生儿基因检测等多个产品已实现在DNBSEQ-G99平台上的应用。</p><p>今天，我们正式推出基于DNBSEQ-G99平台的CNV-seq染色体检测产品，满足流产查因、超声异常产前诊断及疑似患者诊断等多种场景需求，灵活的上机方案解决既往CNV-seq产品院内本地化运行样本量不足、需要凑样上机导致检测周期长等临床痛点，提高产前诊断的效能。同时3小时极速测序能力，让临床实验室在极短的时间内获得准确的胎儿染色体检测结果，填补CNV-seq极致交付解决方案的空白，为遗传咨询争取更多宝贵的时间。</p><h4><strong>基于DNBSEQ-G99平台的CNV-seq染色体检测产品</strong></h4><p style="text-align: center;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image378.png" alt="image378.png" data-href="" style=""></p><h5><strong>优势1 | 极致的测序速度</strong></h5><p>CNV-seq产品在相同测序读长 (SE35) 的情况下，MGISEQ-2000平台的测序时间需要12小时，MGISEQ-200平台需要6小时，而DNBSEQ-G99仅需3小时，将测序效率提升到极致。全流程从样本到报告的周期可极致压缩至14小时，大大地降低了等待时间。</p><h5><strong>优势2 | 极灵活的单次检测样本量门槛</strong></h5><p>CNV-seq产品在DNBSEQ-G99测序平台考虑临床实验室小规模样本量情况，调整测序通量，CNV-seq-染色体检测1M产品单次运行一张载片低至8例/次，减少凑样等待时间，若两张载片同时运行，可最低一次检测16例样本，极大减少试剂的浪费，进一步节约检测成本。</p><h5><strong>优势3 | 一机兼容多项目，测序操作简便</strong></h5><p>DNBSEQ-G99平台除了可运用于CNV-seq染色体检测产品外，还可同时应用于无创产前基因检测 、单基因遗传病携带者筛查、新生儿基因检测等项目，临床可根据检测项目需求及样本量情况灵活上机，极大地提高了仪器利用率。同时，DNBSEQ-G99配备了超简易的卡式载片，一插即可开始测序，这使得CNV-seq产品在DNBSEQ-G99测序平台上的运行简单便捷，方便实验人员操作，有利于本地化开展。</p><h5><strong>优势4 | 双证完备，检测CNV靶标最多</strong></h5><p>华大基因CNV-seq试剂盒在流产组织与羊水样本检测方面均已获得国家医疗器械注册证，其中CNV-seq羊水检测试剂盒不仅能够检测羊水样本中23对染色体非整倍体变异，还可以额外检测5种染色体片段微缺失微重复综合征，将有利于进一步减少严重出生缺陷的活产患儿。试剂盒的获证驱动了CNV-seq染色体检测产品走向合规化和标准化，同时也为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多的选择方案，从而进一步助力我国出生缺陷防控体系建设工作。</p><p>G99平台CNV-seq产品研发测试性能：CNV-seq测试数据显示，在更灵活的通量条件下，DNBSEQ-G99平台呈现出更显著的Q30水平和更高效的数据利用率。</p><p style="text-align: center;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image390.png" alt="image390.png" data-href="" style=""></p><p style="text-align: center;"><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(140, 140, 140);">G99平台CNV-seq临床性能验证质控结果</span></p><p>作为高通量测序技术的引领者，华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年。3月15-17日召开的ICG19·RH 大会已正式启动"完善染色体病产前诊断体系建设暨华大基因 CNV-seq 羊水检测试剂盒发布会"，在来自全球妇幼领域专家学者的见证下，高通量测序技术于产前诊断的应用正逐步迈向新的台阶。</p><p>今天，华大基因在DNBSEQ-G99上率先完成了CNV-seq染色体极速检测产品的开发，结合严格的实验质量体系、高效的数据分析一体机、完备的医疗器械资质矩阵；完善了高中低通量的精准医学实验室建设方案，为出生缺陷防控应用提供更灵活、快速、便捷的解决方案，携手临床共同守护千万家庭的健康新生！</p><h5><strong>参考资料：</strong></h5><p style="text-align: left; line-height: 1.5;"><span style="font-size: 15px;">[1] Evans M I, Wapner R J, Berkowitz R L. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2016, 215(3): 298-305.</span></p><p style="text-align: left; line-height: 1.5;"><span style="font-size: 15px;">[2] 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36( 4 ): 293-296.</span></p>

重磅来袭！基于DNBSEQ-G99平台的CNV-seq染色体检测产品正式发布！

汇聚全球智慧，开启妇幼群体健康新篇章

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<video poster="https://cdn.it.bgi.com/source/751305dbf478cb40eea530a82538bb3d.png" controls="true" width="auto" height="auto"><source src="https://cdn.it.bgi.com/source/cnwuzibiekesitanzhaolaoshi.mp4" type="video/mp4"/></video>
</div><p style="text-align: left;">近日，乌兹别克斯坦国家电视台O'zbekiston24频道发布“特别视角”节目《专注于乌兹别克斯坦-中国关系的历史和新时期发展》。在新时期公共卫生合作方面，电视台采访了华大基因CEO赵立见，他表示：“作为生命科学领域的领军企业之一，华大基因希望将精准医学和先进的基因检测解决方案带到乌兹别克斯坦，促进两国在健康事业上的交流，提高当地人民的健康水平。”</p><p>2024年1月24日,中乌续写友好合作新篇章，共同签署《中华人民共和国和乌兹别克斯坦共和国关于新时代全天候全面战略伙伴关系的联合声明》。其中第九条明确提出：中方愿帮助乌方培养卫生领域人才，同乌方继续加强在疾病防控、卫生应急、远程医疗、传统医学领域的双多边合作，共同推动构建人类卫生健康共同体。</p><p>“在2023年的‘一带一路’峰会上，我们见证了中乌两国进一步深化合作的努力。”赵立见表示。在乌兹别克斯坦高等教育、科技与创新部的支持下，华大基因和乌当地合作伙伴在乌首都塔什干共同设立了Genscreen实验室。</p><p style="text-align: center;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image111.png" alt="image111.png" data-href="" style="width: 100%;"><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(140, 140, 140);">Genscreen实验室外景</span></p><p>Genscreen实验室是乌兹别克斯坦首批具备高通量测序技术和质谱仪的临床实验室之一，已于2023年6月正式投入使用，当前提供无创产前基因检测和新生儿遗传代谢病检测服务，未来还将启动肿瘤早期筛查、诊治等合作项目。</p><p>乌兹别克斯坦人口正以每年2%的速度快速增长，但据世界卫生组织（WHO）统计，其新生儿死亡率仍处于7.68‰的水平。Genscreen实验室CEO Viktoriya Tsay表示，在Genscreen设立之前，受检测平台和技术的限制，乌兹别克斯坦当地仅对两种新生儿遗传代谢病进行检测。而Genscreen实验室的新生儿遗传代谢病筛查产品可以检测48种新生儿遗传代谢病，极大程度上提高了当地的筛查能力，有助于尽早发现疾病，提前干预治疗，避免或减轻儿童致残情况。</p><p style="text-align: center;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image133.png" alt="image133.png" data-href="" style="width: 100%;"><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(140, 140, 140);">Genscreen实验室下设的塔什干实验室</span></p><p>目前，Genscreen的无创产前基因检测服务基于高通量测序技术，检测孕妇静脉血中的胎儿游离DNA，为孕妇提供了一种安全、可靠、非侵入性的方法来预测胎儿染色体异常的风险。这项服务将有效降低出生缺陷率，对当地的公共卫生服务提供强有力的支持。</p><p>多年来，华大基因始终坚守“基因科技造福人类”的企业宗旨，通过不断自主创新，基于国产自主测序平台，建立起涵盖生育健康、肿瘤早筛、传感染疾病检测以及慢性病管理的全生命周期健康管理体系。与此同时，作为“一带一路”倡议的积极参与者，华大基因已经在乌兹别克斯坦、沙特阿拉伯、埃塞俄比亚、泰国、文莱、乌拉圭等“一带一路”沿线国家，建立合作并提供精准医学检测服务。</p><p>中乌双方的友谊具有深厚的历史文化渊源，展望未来，赵立见表示：希望能够在乌兹别克斯坦更深层次地推广应用华大基因的基因技术，快速响应和落实中乌两国友好合作共识，为构建人类卫生健康共同体贡献中国基因科技的力量。</p>

乌兹别克斯坦国家电视台专访华大基因CEO赵立见：将深化在乌合作，助力当地精准医学发展

<p style="text-align: center;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image602.png" alt="image602.png" data-href="" style="width: 100%;"></p><p>近日，华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司研制的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证 (国械注准20243400384)，试剂盒采用高通量测序技术，体外定性检测孕妇羊水样本中的13、18、21、X和Y染色体非整倍体及5种染色体片段缺失，包括染色体4p16.3、染色体22q11.2、染色体5p15.2-5p、染色体7q11.23、染色体15q11-q13区域的缺失情况，用于产前辅助诊断，目前所获批染色体异常种类居行业首位，这标志着华大基因持续引领全球出生缺陷防控事业的发展。</p><p>染色体异常与不良妊娠结局如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关。据统计，染色体异常约占出生缺陷遗传学病因的80%以上[1]，具体包含染色体数目异常、片段缺失/重复及致病性pCNVs等。因此，检测染色体异常是降低出生缺陷的重要手段。近年来，基于低深度全基因组测序的CNV-seq检测在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。</p><p>2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[2]发布，共识中明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术，因此，CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要。</p><p>华大基因的CNV-seq产品遵循国内专家共识，基于临床需求持续演进。从国内专家共识发表到如今国内首个多种CNV羊水CNV-seq检测试剂盒的获批，标志着高通量测序在我国产前诊断领域临床实践应用的飞速发展，技术的先进性驱动了体外诊断走向合规化和标准化，华大基因CNV-seq羊水试剂盒医疗器械证获批将为出生缺陷防控开启新的篇章。</p><h4><strong>双证齐驱，为CNV-seq技术提供全面资质保障</strong></h4><p>华大基因已于2022年在国内获得了国家药监局批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证，而此次羊水检测试剂盒的获批使得华大基因成为目前国内首家且是唯一一家同时持有CNV-seq产前流产组织与羊水样本检测试剂盒医疗器械注册证的企业，将为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多的选择方案，有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷防控检测，进一步助力我国出生缺陷防控体系建设工作。</p><h5><strong>检测范围扩大到染色体片段缺失领域，pCNVs疾病可检测多种</strong></h5><p>随着高龄孕产妇比例不断增加，除了染色体数目异常，致病性CNVs (pCNVs) 所导致的胎儿疾病，即“染色体微缺失微重复综合征”也是导致出生缺陷的一个重要因素；截至目前，已明确的pCNVs所导致的染色体微缺失微重复综合征已达300多种[3]，发病率1/600[4]，此次获批的CNV-seq羊水检测试剂盒不仅能够检测羊水样本中23对染色体非整倍体变异，还可以额外检测多种染色体片段微缺失微重复综合征，将有利于进一步减少严重出生缺陷的活产患儿。</p><h5><strong>比传统CMA技术更优越的检出能力</strong></h5><p>染色体微阵列分析技术 (chromosome microarray analysis, CMA) 作为目前遗传病诊断中的重要检测工具之一，广泛应用于反复流产、产前诊断和产后遗传病的诊断，但是目前在国内产前诊断领域暂无拥有医疗器械注册证的CMA技术检测产品，而CNV-seq技术相较于传统的CMA技术而言有诸多技术优势：</p><ol><li>从检测范围来看：CNV-seq技术可检测23对染色体非整倍体及全基因组CNVs，而CMA只能针对于已知序列设计探针进行捕获，未知序列无法检测；</li><li>从检测染色体嵌合比例的性能方面来看：CNV-seq可检测低至10%的染色体非整倍体嵌合体；而CMA容易受背景噪音影响，对于&lt;30%的嵌合体检测不准确；</li><li>从检测样本起始量来看：CNV-Seq对样本量要求更低，可检测低至10~50ng的DNA样本；而大部分CMA的DNA样本量最少需要250ng。</li></ol><p>总之，本次CNV-seq羊水检测试剂盒的获证进一步增强了行业内对高通量测序技术 (NGS技术) 应用于产前诊断的信心，更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。</p><p>作为高通量测序技术的引领者，华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年。其基于国产自主知识产权的DNBSEQ测序平台的CNV-seq产品具有检测内容全面、高通量、兼容性好等优势。此次产品获批为临床诊疗提供更全面的决策依据，为我国出生缺陷防控提供了有力的支持！</p><p>未来，华大基因将继续秉承“基因科技造福人类”的使命，不断推动技术成果转化引领基因组学创新发展，持续为出生缺陷防控提供精准医疗整体解决方案！</p><h5><strong>参考资料：</strong></h5><p style="line-height: 1.15;"><span style="font-size: 14px;">[1] Evans M I, Wapner R J, Berkowitz R L. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2016, 215(3): 298-305.</span></p><p style="line-height: 1.15;"><span style="font-size: 14px;">[2] 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36( 4 ): 293-296.</span></p><p style="line-height: 1.15;"><span style="font-size: 14px;">[3] Nevado J, Mergener R, Palomares-Bralo M,et al. New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review. Genet Mol Biol. 2014 Mar;37(1 Suppl):210-219.</span></p><p style="line-height: 1.15;"><span style="font-size: 14px;">[4] Weise A, Mrasek K, Klein E, et al. Microdeletion and microduplication syndromes. J Histochem Cytochem. 2012 May;60(5):346-358.</span></p>

喜讯！华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒获医疗器械注册证

<p style="text-align: center;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/WechatIMG1070.jpg" alt="WechatIMG1070.jpg" data-href="" style="width: 100%;"></p><p>近日，华大基因全资子公司BGI Europe A/S的无创产前检测试剂盒和软件 (CE-IVDD List B) 在已有CE准入许可的基础上，获批新增DNBSEQ- G99机型。这意味着该检测产品在DNBSEQ-G99机型上的应用符合欧盟医疗器械法规要求，标志着华大基因在助力全球出生缺陷防控事业的发展迈上新台阶。</p><p style="text-align: center;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_1.jpg" alt="CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_1.jpg" data-href="" style="width: 30%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_2.jpg" alt="CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_2.jpg" data-href="" style="width: 30%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_3.jpg" alt="CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_3.jpg" data-href="" style="width: 30%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_4.jpg" alt="CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_4.jpg" data-href="" style="width: 30%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_5.jpg" alt="CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_5.jpg" data-href="" style="width: 30%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_6.jpg" alt="CE+630524-%E5%A2%9E%E5%8A%A0G99_%E9%A1%B5%E9%9D%A2_6.jpg" data-href="" style="width: 30%;"></p><p>2024年1月，华大基因推出基于中小通量DNBSEQ-G99平台的NIFTY&reg;极速无创产前基因检测产品，在保证检测性能质量优的基础上，以更灵活、更迅速的方式为临床实验室提供高效、准确的产前基因检测结果，填补了NIPT极致交付的空白，为遗传咨询和后期产前诊断争取更多宝贵时间。</p><h5><strong>优势1 | &nbsp;极致测序速度</strong></h5><p>利用DNBSEQ-G99，测序时间缩短至3小时，全流程从样本到报告出具仅需14小时，大幅缩短等待时间。</p><h5><strong>优势2 | &nbsp;灵活样本处理</strong></h5><p>单次运行可灵活处理样本，最低一次检测覆盖12例，有效减少试剂浪费，节约成本。</p><h5><strong>优势3 | &nbsp;多项目多模式同时检测</strong></h5><p>支持多种测序模式，可同时应用于海外PGT-A胚胎移植前染色体检测、单基因遗传病携带者筛查等，提高仪器利用率。</p><h5><strong>优势4 | &nbsp;简便操作流程</strong></h5><p>DNBSEQ-G99采用卡式载片和智能交互界面，简化了测序操作流程，方便实验人员操作。</p><p>华大基因作为无创产前基因检测技术的引领者，2010年12月率先完成国内首例NIPT临床样本检测，2014年6月推出由中国国家药监局审批的首个NIPT检测产品NIFTY&reg;。在海外资质层面，NIFTY&reg;还获得了英国、澳大利亚、沙特阿拉伯、土耳其、印度、泰国等多个非欧盟地区的医疗器械资质，同时华大基因也在积极拓展“一带一路”沿线国家的出生缺陷防控事业，为当地公共健康和公卫体系建设做出积极的贡献。</p><p>截至2023年6月，华大基因已为全球60余个国家，超过1300万人提供无创产前基因检测。华大基因将持续秉持“基因科技造福人类”的愿景，不断优化升级基因检测技术，引领基因组学创新发展，推动全球精准医疗的发展与进步。</p>

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