光基金公益基金

 

来自华大基因的7位女高管自发捐款成立“光基金”,以期救助遗传性眼病患者。现已启动第一期主题为“精准防盲,大爱有光”的公益活动,为全球范围内14岁以下的莱伯氏先天性黑矇 (LCA) 临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。光基金是深圳市关爱行动公益基金会旗下的专项公益基金。

2017年9月9日宣布光基金拟成立发布会现场

关于先天性黑矇LCA>>

在中国,每2,000名儿童中就有一位不幸失明[1],其中20%为莱伯氏先天性黑矇(Leber Congenital Amaurosis, LCA) 患者[2]。LCA是严重的视网膜疾病,一般在1岁之内就会对视力造成严重影响,目前全球范围内的发病率为2~3/100,000[3],按照发病率估算,中国约有3万名LCA患者。LCA目前明确的致病基因为22个[4],且致病基因研究较为清楚,超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因[5]。其中由RPE65基因突变导致的LCA2型已有基因治疗的临床研究[6],该基因疗法能使患者视觉功能得到改善并维持,已于2017年底获批上市,并成为第一个获FDA批准的针对体内基因突变的基因疗法[7]。

图为光基金发起人。

公募账号:7559 1734 0410 202

账户名称:深圳市关爱行动公益基金会

开户银行:招商银行深圳分行上步支行

注意事项:请捐赠人务必在转账时备注说明“光基金”

                                      

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参考文献:

[1] Gilbert C. Changing challenges in the control of blindness in children. Eye (2007) 21, 1338–1343.

[2] Genereview. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/)

[3] Genetics Home Reference. (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-congenital-amaurosis#)

[4] OMIM.(http://www.omim.org)

[5] 统计自华大LCA Panel检出率

[6] Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26; 390(10097): 849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14.

[7] 信息来源:http://www.marketwatch.com/story/spark-therapeutics-submits-marketing-authorization-application-to-european-medicines-agency-for-investigational-luxturnatm-voretigene-neparvovec-2017-07-31-71953036