基因科技 造福人类

新冠抗原自测产品上市

七大测序服务助力您在科研上更进一步。RNA-Seq、ChIP-Seq、Small RNA测序、外显子测序、人重测序、转录组测序、单细胞测序

BGISEQ-500平台系列新产品

核心产品检测最新数据

华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的愿景，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，是全球屈指可数的基因大数据中心、科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的检测和研究服务。

人全基因组重测序

全外显子测序

转录组测序

ChIP Seq

无创产前基因检测

新生儿检测

14家医学检验实验室拥有医疗机构执业许可证书

12家医学检验实验室通过临床基因扩增检验实验室技术验收

106项产品获得药品监督管理局批准的医疗器械注册证或备案证

BGISEQ-500基因测序仪器及无创产前基因测序业务的配套试剂、软件获得欧盟CE认证

香港实验室拥有CLIA（临床实验室改进修正案）资质

通过了美国病理学家协会CAP认可

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<img src="https://www.bgi.com/api/assets/18ecfeae-8735-416c-8eee-7719fd8b1ba3" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/>6月14日，国家卫生健康委同国家中医药管理局组织制定并发布了《猴痘诊疗指南 (2022年版)》（以下简称《指南》）。《指南》明确猴痘是一种由猴痘病毒感染所致的人兽共患病毒性疾病，临床上主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大。主要传染源为感染猴痘病毒的啮齿类动物。灵长类动物 (包括猴、黑猩猩、人等) 感染后也可成为传染源。同时，《指南》对猴痘病毒的传播方式、临床症状、诊断标准、治疗、疑似病例和确诊病例的安置及出院标准都给予了规范指导。其中，在实验室病原检查规范中明确了采用核酸扩增检查方法在皮疹、疱液、痂皮、口咽或鼻咽分泌物等标本中可检测出猴痘病毒核酸。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/1d184b09-b2e7-4f2d-92f9-a8ba692a12fa" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/> 5月以来，世界多个非流行国家报告了猴痘病例，且存在社区传播。世卫组织最新发布的数据显示，目前已有39个国家向世卫组织报告猴痘确诊病例1,600多例和疑似病例近1,500例，确诊病例绝大多数来自欧洲。39个国家中包括7个猴痘疫情已存在多年的国家和32个疫情新暴发国家。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/469fd9ac-4a50-4ff7-a738-a3f8a17277b9" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/> 5月末，华大基因紧急研制<a target="_blank" href="http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzIxODc4ODI1NQ==&amp;mid=2247554843&amp;idx=1&amp;sn=17353b65d923fb932e63cb9beb7efec4&amp;chksm=97e76feba090e6fdad0f16c04407db4861a44408e7518745f5a4f7aac8e3742dcea226fd3813&amp;scene=21#wechat_redirect">发布了猴痘病毒核酸检测试剂盒 (荧光PCR法)</a>，并获得欧盟CE认证，可在认可欧盟CE资质的国家进行销售，助力猴痘病毒快速检测，提升产品国际竞争力，全面助力全球公共卫生防控工作。华大基因猴痘病毒核酸检测试剂盒采用快速PCR扩增模式下，检测时间短，40分钟即可得到检测结果，特异性和灵敏度高，可检出样本中低浓度病毒，且猴痘病毒检测与天花病毒、牛痘病毒、痘苗病毒等无交叉。华大PMseq®病原高通量基因检测具有自主研发的强大的PMDB数据库，涵盖了猴痘病毒等17,500种病原体，该检测项目与猴痘病毒核酸检测试剂盒联合使用，可发现潜在新病原，助力精准诊断。华大基因在2003年即参与破译SARS基因组序列并研制了快速检测试剂盒，后续陆续参与了新型布尼亚病毒、高致病性禽流感、新型冠状病毒等病原体的基因组破译和诊断试剂开发，并承担了国家重大专项重要传染病检测试剂盒的研发，在感染防控方面具有深厚的技术积累，可以迅速满足市场和疫情防控需求。

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国家卫健委：核酸扩增可检出猴痘病毒！华大率先研发试剂盒

<img src="https://www.bgi.com/api/assets/6b71b458-7317-492e-a97b-c34987ec924e" contenteditable="false" style="color: rgba(0, 0, 0, 0.85); font-size: 14px; max-width: 100%;"/> 近日，欧洲分子基因诊断质量联盟 (European Molecular genetics Quality Network，EMQN) 发布了2021年OVARIAN，BREAST，PROSTATE and PANCREATIC CANCERS (v Germline)【卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌胚系突变检测】的结果，华大基因旗下深圳华大医学检验实验室、天津华大医学检验所参与了项目，并再次双双满分通过“SATISFACTORY”考核。2021年OVARIAN，BREAST，PROSTATE and PANCREATIC CANCERS (v Germline) 是由EMQN开展的用于评估全球基因检测实验室使用高通量测序技术检测BRAC1/2基因胚系突变的能力，包括基因检测的实验、信息分析、遗传解读、报告展示等环节。EMQN再次满分通过标志着华大基因在BRCA1/2基因胚系检测的规范性和准确性继续保持着一贯的领先水平。 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/d331e25d-7750-402f-ba1b-827c569c8f35" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="1044" height="844.34"/> 2021年OVARIAN，BREAST，PROSTATE and PANCREATIC CANCERS (v Germline) 是由EMQN开展的用于评估全球基因检测实验室使用高通量测序技术检测BRAC1/2基因胚系突变的能力，包括基因检测的实验、信息分析、遗传解读、报告展示等环节。EMQN再次满分通过标志着华大基因在BRCA1/2基因胚系检测的规范性和准确性继续保持着一贯的领先水平。 <h2>BRCA基因检测——检测质量很重要</h2><div></div>BRCA1/2基因是同源重组修复通路的核心基因，如果它们的某些位点发生有害突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA双链断裂的功能也会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等的肿瘤风险远远高于一般人群。PARP抑制剂的出现，改变了肿瘤患者的诊疗策略。目前，与PARP抑制剂治疗相关的生物标志物最早就是BRCA1/2基因突变、后续又进一步拓展到HRR基因突变、HRD状态及铂类药物敏感性等。截止到2022年，国内外共有6款PARP抑制剂 (奥拉帕利、卢卡帕利、尼拉帕利、他拉唑帕利、氟唑帕利和帕米帕利) 获批上市，分别用于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌的治疗，也因此BRCA1/2基因检测近年来越来越受到临床和病理的关注。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/39ae5a31-f5e8-49a3-b84b-b20924c8b0d5"/>BRCA1/2基因很大，并且呈现无热点的特点，传统的PCR检测方法无法对其进行全面准确的检测，临床上只能采用高通量测序的方法来实现。现有研究数据也显示，BRCA1/2基因上的有害突变已经超过了数千种，而且在不同人群中，突变产品的位置和频率也有很大的不同，再加上突变类型也多种多样，包括了点突变、插入缺失、大片段重排等等。如何对BRCA1/2基因进行全面、准确的检测，并且对检测到的变异位点进行精确解读是解决临床痛点的关键。 【如何选择靠谱的基因检测】——看这里 ▸ 检测资质很重要，国内外的室间质评能一定程度上反应检测质量的可靠性； ▸ 解读能力和数据库是保证结果准确的关键，数据库不仅要全面还要定期更新，NCCN指南也推荐阳性包括VUS携带者定期重新联系他们的检测服务提供方以获得最新信息； ▸ 要求覆盖相关外显子编码区及外显子与内含子交界区 (+/-20个碱基对)； ▸ 检测突变类型要包含SNV、Indel和CNV，不要忽视大片段重排CNV。<h2 id="bnvev" style="text-align:center;">华大基因助力肿瘤精准医学</h2>华大基因推出PARP抑制剂伴随诊断相关的华然安®系列产品，包括了BRCA1/2基因检测和HRR (68基因) 检测，采用高通量测序的方法一次性检测相关基因的全部外显子区域及其上下游20bp范围内的SNV、InDel和CNV，提供遗传风险评估和PARP抑制剂相关的用药指导。华大基因具有丰富的BRCA检测经验，早在2013年就推出了BRCA检测服务临床，已检测超过5万例样本。该项检测符合国内、国际指南的要求，并且承接了多项PARP抑制剂的中国临床试验 (包括目前已经在中国获批上市的奥拉帕利、尼拉帕利、氟唑帕利、帕米帕利)。也参与了国内多个研究者发起的临床科研项目，中国卵巢癌患者BRCA突变流行病学文章在2017年已经发表。截至2021年年底，华大时珍精准数据收录超过13,500+个BRCA1/2基因的位点突变，其中致病/疑似致病突变占比58.6%。严格的实验室管理体系、强大的生物信息分析能力再加上丰富的数据积累支撑了华大基因肿瘤基因检测这些亮眼的成绩。自2013年起华大基因已累计通过卫健委临检中心 (NCCL)、美国病理学家协会 (CAP)、欧洲分子基因诊断质量联盟 (EMQN) 等国内外权威机构的室间质评和能力验证项目超1,700次，检测质量持续业内领先。未来将继续高标准，严要求，为临床和患者提供优质的检测服务。

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满分！华大两所医检所通过EMQN-BRCA胚系检测室间质评

<img src="https://www.bgi.com/api/assets/92b0427a-6578-4408-8150-b08048fcdeae" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/> 华大基因胚胎植入前单基因病全基因组检测全面升级，通过解读基因数据集持续更新覆盖更多致病基因、提高更强的染色体CNV检出能力等多方面提高临床胚胎植入前单基因遗传病诊断效率，辅助临床实现更精准、更快速的胚胎植入前单基因遗传病检测。《中国出生缺陷防控报告 (2012)》数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%[1]，其中单基因遗传病在出生缺陷中占22.2%[2]。现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形、通过NIPT等技术筛查染色体异常，而单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，并且许多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史，因此在常规产检中难以发现。实际上，只要在孕前或者孕早期对高发的单基因遗传病进行扩展性携带者筛查，就能预知疾病的发生风险，通过植入前诊断或产前诊断就能有效防控此类出生缺陷。自1990年世界首例经胚胎植入前遗传学检测 ( Preimplantation genetic testing, PGT) 的健康婴儿诞生开始，PGT逐渐被广泛用于遗传性疾病的防控。PGT从临床目的角度包括两方面，即植入前遗传学诊断 (PGD) 和植入前遗传学筛查 (PGS)。2017年，为便于医务人员、遗传检测实验室人员以及患者之间的有效沟通，在国际辅助生殖技术监控委员会 (ICMART) 的主导下多个国际学术组织均建议统一使用PGT代替PGD/PGS，并将其进一步细分为3类，分别为植入前单基因病检测 (PGT for monogenic defects, PGT-M)、非整倍体检测技术 (PGT for aneuploidies, PGT-A) 及染色体结构变异检测 (PGT for structural rearrangements, PGT-SR)。[4]。2012年，华大基因正式推出面向临床的胚胎植入前高通量测序检测产品，受遗传病影响的夫妇可以在选择体外受精治疗的同时，对胚胎进行植入前单基因遗传病检测 (Preimplantation Genetic Testing for monogenic defects, PGT-M)，根据检测结果选择无致病基因携带或受遗传病影响最小的胚胎进行植入，避免产前诊断为患病胎儿后选择性终止妊娠或患儿出生，从而也降低孕妇的精神压力。2012年华大基因和中信湘雅生殖与遗传专科医院采用高通量测序技术筛查的试管婴儿顺利诞生并且各项指标检测一切正常。 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/03c537a4-76c6-44e0-9860-72eff0b8d4eb" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/>胚胎植入前单基因病遗传学检测专家共识建议运用WGA高通量测序辅助诊断单基因遗传病2021年，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会联合发布了《单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识》[3]，建议对于胚胎植入前单基因遗传病检测，运用高通量测序技术进行辅助诊断。<h2 id="4mvs3" style="text-align:center;">全基因组优势普适性不断提高</h2>对比传统的FISH检测、PCR、arrayCGH、SNParray、基因捕获测序等多项PGT检测技术，胚胎植入前单基因病全基因组检测的优势在于一次检测能够同时完成多种遗传变异的分析，且适用于不同的遗传病。胚胎植入前单基因病全基因组检测的优势显著，针对复杂罕见疾病，可通过高密度的SNP位点实现更精准的单基因遗传病单体型分型检测，快速检测多种疾病和突变类型。 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/b65e7ddd-6bd3-4b38-a775-ba99f090e806" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/><h3 id="u2mww">结论</h3>1.WGS与Microarray平台均适用于高精度全基因组染色体异常筛查，且WGS可实现精度更高，检测周期更短。2.WGS可通过高密度的SNP位点实现更精准的单基因遗传病单体型分型检测，快速检测多种疾病和突变类型。2012年，华大基因率先在国内推出面向临床的胚胎植入前基因捕获高通量测序检测项目，检测范围包含当时已知的致病基因相关32种单基因遗传病，更将染色体大片段CNV检测精度达到16M。今天，华大基因胚胎植入前单基因检测产品全新升级，可实现对1,000多种单基因遗传病1,000+基因的检测，同时实现染色体CNV检测精度提升到4M，助力胚胎植入前检测新技术标准，引领行业持续高速发展。<h3 style="text-align:justify;">升级亮点1：检测疾病种类升级</h3><div style="text-align:justify;">大多数单基因遗传病会致死、严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗手段及治疗药物 (仅5%左右)，治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗。生育一个有严重单基因遗传病的患儿给家庭和社会带来的负担和创伤是巨大的。因此单基因遗传病防控已经成为我国出生缺陷防控事业中重要的组成部分。华大基因胚胎植入前单基因病全基因组检测产品新升级到1000+单基因遗传病，为我国庞大的辅助生殖需求提供专业的技术平台，辅助临床前移单基因遗传病的防控线。<h3>升级亮点2：CNV精度再提升</h3></div><div style="text-align:justify;">体外受精的胚胎普遍存在较高的染色体异常概率，单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识2021版中明确建议采用PGT-M联合胚胎染色体非整倍体检测 (PGT for aneuploidies, PGT-A) 的检测策略。胚胎植入前全基因组检测除了可以精准检测点突变及InDel变异外，还具有极大的染色体CNV高精度检测潜能。华大基因本次升级中测试了94例胚胎和21例标准品，4M以上CNV检测的准确性为99%以上。<h3>升级亮点3：实验流程升级</h3></div><div style="text-align:justify;">经过不懈的实验流程优化，华大基因胚胎植入前全基因组检测产品通过一次实验可同时完成PGT-M (胚胎植入前单基因遗传病检测) 和PGT-A (胚胎植入前非整倍体检测) 同步检测，辅助临床实现胚胎植入前全基因组层面精准且快速的诊断。同时华大基因基于检测技术及计算平台的自主研发，进一步优化全基因组检测成本，万元价格即可为胚胎植入前单基因遗传病全基因组检测提供优质的服务。<h3 id="4qq68">结语</h3></div><div style="text-align:justify;">单基因病多属于罕见病，但单基因病种类极多，其综合发病率超过1%，单基因病患者的临床表现为致死、致残、致愚，对健康危害极大。因此，为预防或阻止由此引起的出生缺陷，迫切需要通过产前检测或者单基因病胚胎着床前遗传学检测 (preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M) 技术进行干预[3]，近年来基因捕获高通量测序应用于PGT检测得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。然而基因捕获高通量测序仍然存在一些技术限制，包括仅能检测部分基因以及无法进行结构变异检测 (structural variations, SV) 等。随着科学研究的深入，现在认为WGS可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差，不仅可以检出单核苷酸变异 (single nucleotide variations, SNV)，还可以对结构变异 (structural variations, SV)、线粒体基因组 (mitochondrial genome DNA, mtDNA) 变异进行分析。同时其操作步骤相对简化，能更加快速地获得更完整的基因组信息。胚胎植入前单基因病全基因组检测技术应用于临床遗传诊断有望缩短诊断流程，节省时间及降低诊疗费用。因此，胚胎植入前单基因病全基因组检测技术在临床拥有更加广阔的应用前景。推动胚胎植入前全基因组检测技术在临床更广泛的应用，不仅可以提高临床疑难案例的诊断率、有效缩短临床诊断周期、为单基因遗传病患者或携带者生育健康的下一代提供更快、更全、更优的检测方案，实现我国对遗传性罕见病的个体化诊断和针对性的预防。华大基因本次针对胚胎植入前单基因病全基因组检测的全面升级，一次检测覆盖更多检测病种，进一步提升CNV检测精度，在更高性价比的基础上可实现PGT-M和PGT-A的两次检测内容，辅助临床实现胚胎植入前全基因组层面精准且快速的诊断，以科技力量推进胚胎植入前单基因遗传病检测的发展，精准、高效锁定病因，助力我国出生缺陷防控事业的高速发展。参考文献[1] 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告 (2012) [R]. 中华人民共和国卫生部, 2012:3.[2] March of Dimes, 全球出生缺陷报告2006.[3]单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识(2021) 中华生殖与避孕杂志2021 年6 月第41 卷第6 期[4] 植入前遗传学检测技术的现状及新进展中华生殖与避孕杂志, 2019,39(1) : 67-74. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2916.2019.01.015</div>

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技术升级！华大基因胚胎植入前单基因病全基因组检测上市

<img src="https://www.bgi.com/api/assets/65dfd2b8-e667-4502-a09e-db4ca776db16" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/>华大基因联合深圳洛可可设计的HALOS基因数据分析一体机凭借出色的外观设计及人性化功能布局，斩获2022 iF国际工业设计大奖！ <section style="text-align:justify;"><section><section><section>德国iF设计奖与德国红点设计奖、日本Good Design设计奖、美国IDEA设计奖并称为世界四大设计奖，而其中德国iF设计奖含金量最高，是国际顶尖的设计奖项。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/5ac317f2-6c32-4355-bbcf-401ffa773265" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/>大产品时代，出色的外观设计往往可以赋予产品强大的生命力与表现力。HALOS基因数据分析一体机在视觉层面力求做到契合华大基因夯实稳重的品牌调性，整体外形采用流线型设计，以稳定、平衡、柔和的设计表达，弱化了医疗产品普遍存在的冰冷感，实现屏幕、操作台面及机身一体化的视觉效果呈现，为实验人员打造舒适、便捷、安全的智能工作方式。 </section></section></section></section><section style="text-align:justify;"><img src="https://www.bgi.com/api/assets/dc50cb14-33d9-4d96-948e-dea81d6433a1" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/>在设备空间优化上，不同于市面上其他基因计算设备，设计团队以模块化理念对产品设计进行整合，使得HALOS基因数据分析一体机可根据医院对数据存储或计算性能的要求进行个性化定制服务。前置机和服务器可以灵活组合或拆分使用，适应各种环境需求，大大提升了实验室空间利用率。 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/c9038829-bf44-40d7-a23f-79e37d62310b" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/> HALOS基因数据分析一体机通过人性化功能布局设计，整合繁多周边设备于一体，实现实验室空间的有效利用。由内而外，追求卓越。 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/5fdadc63-2f7b-4bc1-9cc8-7e5ffe3345ea" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/>作为一款以临床检验实验室使用场景为主导的产品，HALOS基因数据分析一体机配备华大基因自主研发的核心分析算法，可对临床检测样本的测序数据进行自动化分析、注释及解读，提供医院信息、检查项、特异性等多种报告模板配置，同时可提供专业人员对数据做进一步解读，有效提升报告精确度，缩短受检患者的基因检测周期。 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/73398504-643a-4cf1-becc-b101a2f27f8d" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/><section>在体验时代，科技美学的研究成果可以为产品带来文化附加值，科技与美学碰撞的火花，让体验感得到满足的同时带来美的享受。不积跬步，无以至千里。华大基因致力于打造更便捷、准确、高效的基因分析平台，为医疗机构和科研机构提供一站式解决方案，持续精进打磨HALOS基因数据分析一体机，不断升级优化各医学检测场景的解决方案，助力临床精准诊疗辅助决策。</section><section>High-throughput Analysis for Omics&nbsp;&nbsp;&amp;&nbsp;Health Analysis in One-step</section></section>

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华大基因HALOS一体机荣获德国iF设计大奖

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