西北区域包含陕西、甘肃、宁夏、青海、山西、内蒙古等地区。在医疗资源方面，陕西省拥有国内顶尖的（国内前五）西京医院和国内一流的唐都医院、交大一附院和二附院等国内百强医院。

西北区域下设陕西、内蒙古、山西、青新甘宁四个省级业务单元，拟筹建西北区域区域基地中心，医学检验所，精准医学中心等。整合区域优势资源，利用高通量测序平台、质谱平台、PCR平台、生化免疫的平台整合优势，为出生缺陷防控、肿瘤防控、感染疾病防治、慢病管理提供整体解决方案。

2021年10月，为应对呼和浩特突发的新冠疫情， 华大呼和浩特“火眼”实验室建成，日检测通量3万单管，每日最高可检测样本达到30万人份，为呼和浩特市的核酸检测工作提供重要助力。

2021年末，山西省首创打造两癌筛查新模式：HPV自取样+智能乳腺超声+乳腺易感基因筛查，助力天下无癌公益项目，以科学、有效、可及的癌症筛查技术快速实现大人群的覆盖。未来西北区域将会在临床合作、科研协同、民生项目上全面发力，同时力争打造公益肠癌民生项目西北全覆盖。

此外，西北区域一直致力于精准医学中心建设，已实现内蒙古自治区妇幼保健院、西安交通大学第一附属医院等华大基因联合实验室落地，融合临床优势和华大科研平台优势，高效整合医疗健康资源，实现医学研发技术与临床应用转化的重大突破，后续将在出生缺陷防控、肿瘤防控、病原感染等相关疾病的诊断方向提供精准医学服务。