单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)

单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)

单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)系列是由华大基因推出的遗传病基因筛查产品,仅需采集3-5mL外周血或2mL唾液,即可一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病,快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况,提示生育患儿的风险,提供科学的生育指导。

安心孕育可爱宝贝,从了解自己开始

安心孕育可爱宝贝,从了解自己开始

单基因遗传病现状严峻

出生缺陷一级预防,有效避免单病遗传

研究显示平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病异常[6]

若夫妻子双方携相同致病变,生育的后代有1/4的概率为患儿。

因隐性遗传病携带者表型正常,孕育后代时常规产前检查往往无法检出,致病变异世代相传,直到携带者父母生出患儿时才被发现。

在备孕期或孕早期进行携带者筛查,将出生缺陷预防提前,结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施,

可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。

数据来源:[6]BellCJ,etal.SciTranslMed.2011Jan12;3(65):65ra4. 

更有效的扩展性携带者筛查

单基因遗传病携带者筛查,是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生,

采用经济可靠的方法,在群体中将表型正常的携带者筛出,对其进行风险评估和婚育指导。

随着高通量基因分型与测序技术的发展,扩展性携带者筛查(Expandedcarrierscreening)应运而生。

相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式,扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病,

效率更高、成本更低,并能最大程度检出风险夫妇。



先进的检测技术

以目标序列捕获-高通量测序技术为主,结合Long-PCR、TP-PCR和荧光毛细管电泳等

常规检测技术,最大程度地检出风险夫妇

选择华大基因单基因遗传病携带者筛查(安孕可®)的理由

便捷完善的服务流程

检测周期:自华大样本中心接收合格样本之日起至报告发送,15个工作日。
如对检测及报告有疑问,欢迎拨打客服电话400-605-6655或发邮件至P_Consulting@bgi.com进行遗传咨询。

全满贯合规资质国际级评审认证

华⼤基因竭诚为医⽣提供可信赖检测服务

医疗器械药监权威获批与国际实验室能⼒认可
测序仪获国家药品监督管理局(NMPA)注册准入
国内首家在高通量测序领域获实验室质量规范ISO15189:2012医学实验室质量和能力认可


⾼通量测序试点单位⾸批审定
全国多家医学检验所获国家卫健委“高通量基因测序技术临床应用试点单位”


国际管理体系认证
多家医学检验所获国际ISO9001:2015、ISO14001:2015、OHSAS18001:2007管理体系认证

医疗机构执业许可
全国多家医学检验所获医疗机构执业许可证

单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)科研论文助力临床实践应用

华大基因于2015年9月发表了高通量测序技术在辅助生殖领域中进行隐性遗传病携带者筛查的临床应用文章[11]

文章显示:

  • 约84%样本携带⾄少1个致病变异;
  • 5%准备接受辅助⽣殖⼿术夫妇携带同⼀遗传病致病突变;
  • 2%⼥性受检者检出X连锁遗传病的致病突变。
  • 预估通过扩展性携带者筛查,阻⽌了约1.25%的应⽤辅助⽣殖技术后出⽣的遗传病患⼉。


数据来源:[11]JulioMartin,Asan,etal.FertilityandSterility2015Nov,104(5):1286-93

TOP

电话