新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测(串联质谱法)
新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测(串联质谱法)是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术(简称LC-MS/MS),建立的一种简单快速的CAH二级筛查方法。通过定量检测干血片样本中的5种类固醇激素,可有效降低CAH筛查的假阳性率,提高阳性预测值。
有效降低假阳性率的CAH二级筛查方法
什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)?
CAH传统筛查面临高度挑战
有效降低假阳性率的CAH二级筛查方法
随着质谱技术的快速发展和普及,液相色谱-串联质谱法(Liquidchromatography-tandem
massspectrometry,LC-MS/MS)由于其超敏性、高特异性、高选择性等优势,
是血液类固醇激素检测的金标准[1]!
与传统单一指标检测方法不同,串联质谱技术能实现多种类固醇激素指标的同时检测,
特异性高,准确性高,可明显降低筛查假阳性率,提高阳性预测值达
30%~100%[2];此外,该方法还可筛查21-羟化酶缺乏之外的其他类型CAH,
是常规CAH一级筛查的有益补充!
[1]SpeiserPWetal.CongenitalAdrenalHyperplasiaDuetoSteroid21-HydroxylaseDeficiency:AnEndocrineSociety*ClinicalPracticeGuideline[J].JClinEndocrinolMetab,November2018,103(11):1‒46
[2]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[J].中华儿科杂志,2016,54(6):404.
产品优势
适用范围
服务流程
常见问题解答
认证权威·质量合格
国际实验室能力认可与管理体系认证
实验室质量管理体系ISO15189:2012医学实验室质量和能⼒认可准则
国际实验室能力认可与管理体系认证
多家医学检验实验室获国际ISO9001/14001、OHSAS18001管理体系认证