新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测(串联质谱法)

新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测(串联质谱法)

新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测(串联质谱法)是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术(简称LC-MS/MS),建立的一种简单快速的CAH二级筛查方法。通过定量检测干血片样本中的5种类固醇激素,可有效降低CAH筛查的假阳性率,提高阳性预测值。

有效降低假阳性率的CAH二级筛查方法

什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)?

CAH传统筛查面临高度挑战

有效降低假阳性率的CAH二级筛查方法

随着质谱技术的快速发展和普及,液相色谱-串联质谱法(Liquidchromatography-tandem

massspectrometry,LC-MS/MS)由于其超敏性、高特异性、高选择性等优势,

是血液类固醇激素检测的金标准[1]

与传统单一指标检测方法不同,串联质谱技术能实现多种类固醇激素指标的同时检测,

特异性高,准确性高,可明显降低筛查假阳性率,提高阳性预测值达

30%~100%[2];此外,该方法还可筛查21-羟化酶缺乏之外的其他类型CAH,

是常规CAH一级筛查的有益补充!


[1]SpeiserPWetal.CongenitalAdrenalHyperplasiaDuetoSteroid21-HydroxylaseDeficiency:AnEndocrineSociety*ClinicalPracticeGuideline[J].JClinEndocrinolMetab,November2018,103(11):1‒46

[2]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[J].中华儿科杂志,2016,54(6):404.

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