随着质谱技术的快速发展和普及，液相色谱-串联质谱法(Liquid
chromatography-tandem

mass
spectrometry,
LC-MS/MS)由于其超敏性、高特异性、高选择性等优势，

是血液类固醇激素检测的金标准^[1]！

与传统单一指标检测方法不同，串联质谱技术能实现多种类固醇激素指标的同时检测，

特异性高，准确性高，可明显降低筛查假阳性率，提高阳性预测值达

30%~100%^[2]；此外，该方法还可筛查21-羟化酶缺乏之外的其他类型CAH,

是常规CAH一级筛查的有益补充！

[1]Speiser
P
W
e
tal.
Congenital
Adrenal
Hyperplasia
Due
to
Steroid
21-Hydroxylase
Deficiency:
An
Endocrine
Society*
Clinical
Practice
Guideline[J].J
Clin
Endocrinol
Metab,
November
2018,
103(11):1‒46

[2]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,
中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[J].
中华儿科杂志,
2016,
54(6):404.

国际实验室能力认可与管理体系认证

实验室质量管理体系ISO
15189:
2012医学实验室质量和能⼒认可准则 

国际实验室能力认可与管理体系认证

多家医学检验实验室获国际ISO
9001/14001、OHSAS
18001管理体系认证