疾患ゲノミクス

単一遺伝子疾患1,000例プロジェク

単一遺伝子疾患とは、単一遺伝子の突然変異による疾患でメンデル遺伝病とも呼ばれており、この突然変異は一方または両方の染色体で起こります。これまで約5,000例の単一性遺伝子疾患が確認されました。過去数十年の間、単一性遺伝子疾患関連遺伝子を特定する主な手法は、ポジショナルクローニング後、物理的地図を作成し、候補遺伝子シーケンシングを行うというものでした。しかし最近では、次世代シーケンシング技術が向上するにつれ、エキソームシーケンシングが大変注目を集めており、単一性遺伝子疾患の遺伝的基盤を解明する有効なアプローチであると考えられています。BGIは150台超の次世代シーケンサーを備え、500人以上のバイオインフォマティクス技術者を養成し、単一遺伝子疾患1,000例プロジェクトを始動しました。単一性遺伝子疾患のメカニズムを解明し、早期発見・診断および治療を促進するため、共同研究できる相手を世界中で募っています。



単一遺伝子疾患遺伝病・ゲノミクス

 

エキソームシーケンシング
   エキソームはゲノム上のタンパク質をコードするDNA配列で、ヒトゲノムの約1%という僅かなものですが、疾患関連変異体の85%がそこに隠れているため、エキソームシーケンシングは単一遺伝子疾患を研究する効果的な手法であると考えられています。

  • 一般変異と希な変異の両方の取得

 

全ゲノムシーケンシング
   個体レベルと集団レベルのゲノム配列を比較・ゲノム変異の解析を行い、遺伝的差異が健康・疾患に及ぼす影響を解明することができます。

  • 補完的エキソームシーケンシング結果
  • エキソーム領域以外の原因遺伝子の同定

 

複雑疾患ゲノミクス
   次世代シーケンシグ技術のめざましい発展により、複雑疾患ゲノミクスに関する研究は新時代を迎えています。次世代シーケンシングはバイオインフォマティクスとの併用で、全ゲノムにわたり点突然変異・挿入欠失変異・コピー数多型・ゲノム再配列を含むすべての体細胞突然変異を同定できるだけでなく、病的細胞のトランスクリプトーム解析・エピゲノム解析に使用することもできます。

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アプリケーション

  • 疾患特異的体細胞突然変異(SNP、indel、SV、CNVなど)の検出
  • 疾患特異的生殖細胞突然変異の検出
  • 疾患感受性遺伝子・病原性遺伝子の同定
  • 疾患関連変異(発現量、遺伝子融合、選択的スプライシングなど)の同定
  • サンプル間における発現量の異なる遺伝子の検出
  • 疾患関連のエピジェネティック修飾の検出