ジェノタイピング

製品概要

Illumina BeadArrayは効率よく高精度なジェノタイピングを実現します。BGIはこのBeadArrayを利用して、SNPジェノタイピングとCNVs解析を行っています。さまざまな要求を満たすために、BGIはGoldenGate・Infiniumの2種類のチップを提供しています。このジェノタイピングプラットフォームはGWASでの疾患関連遺伝子の検出・データベースのコモンSNP・de novo突然変異サイトなど様々な希少変異体の検出に役立つツールです。



技術特長

高密度標識:数多くのSNPサイト(102-106)を同時に検出可能

高再現性:99.7%超(99.9%以上のSNP平均コールレート、シングルベースのエラー率0.1%未満)


ワークフロー

 

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データ解析

 

1.標準データ解析

  • データの産出とSNPコール
  • サンプルレベルの品質管理
  • SNPレベルの品質管理

2.複合病のオプションデータ解析

  • Imputation 解析
  • 集団構造解析
  • 関連解析
  • アノテーション解析

3. 癌のオプションデータ解析

  • Imputation 解析
  • 集団構造解析
  • 関連解析
  • アノテーション解析

4. ヒト集団のオプションデータ解析

  • 集団構造解析
  • 関連解析
  • アノテーション解析

5. 植物・動物のオプションデータ解析

  • Imputation 解析
  • 連鎖不平衡(LD)解析
  • 集団のクラスター解析
  • 遺伝子多型および選択性解析
  • 関連解析
  • SNPアノテーションおよび機能予測

技術パラメーター

1.サンプル要件

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※ライブラリー作製が困難と判断される場合がありますので、予備のサンプルの同梱を推奨しています。

2.解析

IlluminaのBeadArray 技術


納品物

1.ジェノタイピングのraw dataはidatファイル、結果報告書はtxtファイル、DNA報告書はcsvファイルで納品

2.納品データ例

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図1 SNPコールのクラスター分析

 

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図2 サンプルのコール率

 

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図3 サンプルのヘテロ接合性


納期

1,000サンプル:約50営業日


注意事項

1.ご依頼の内容により、サンプルの必要量が異なりますので、詳細はBGI JAPANまでお問合せください。
2.サンプルはドライアイスを同梱し、ヤマト運輸の着払い・クール便(冷凍タイプ)で発送してください。
3.翌日着予定(離島を除く)月曜~木曜に到着するよう発送してください。
4.お客様のサンプルを迅速に輸送するための事前準備(輸送会社・ドライアイス手配)が必要ですので、サンプルの発送日を、発送当日の午後5時までに必ずご連絡ください。
連絡方法:Fax:078−599−6109 & E-mail:bgijp-sample@genomics.cn (BGI JAPAN株式会社)
5.再度品質検査の結果によっては、再度サンプルのご提供をいただく場合がございます。
6.サンプルはライブラリー作製・納品後、破棄させていただきます。返送、保管についてはご相談下さい。