DNBseq™(元BGISEQシリーズ)によるヒト全ゲノムシーケンス解析(WGS)

サービス概要

ヒト全ゲノムシーケンス解析は、ゲノム全体の包括的な姿を捉えることができ、原因変異の同定や新規ゲノムアセンブルなどの探索アプリケーションに適しています。また、大規模な構造変異などを検出できることによって、疾患研究や集団遺伝学において貴重な情報を獲得することができます。

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サービス仕様

BGIのヒト全ゲノムシーケンス解析はcPASを特徴とするDNBseqシーケンステクノロジを採用し、優れたデータ品質を得ることができます。

・ PCRと PCRフリーライブラリー法が利用可能
・ カスタマイズ可能なデータ解析
・ 100bpと150bpペアエンドシーケンシング

 

・ Q30 ≥80%
・ シーケンシング深度選択可能
標準(~30X);深度(~60X);ローパス(10X以下)

 

・ QC合格から約6週間
・ ラピードサービスが可能
(*詳細はお問い合わせください)

 


サービス特長

• 重複率が低い

• SNP/InDelをよりよく検出

• カバレッジギャップが少ない

• 多様なサンプルタイプに対応可能

• 安定したデータ産出


ワークフロー

検体のQCからデータ解析・納品まで、BGIは責任を持って行います。今まで蓄積した様々な技術やノウハウを生かし、高いクオリティのデータをお客様にお届けします。


データ解析

標準データ解析

• フィルタリング

• アラインメント

• SNP コーリング及びアノテーション

• SNP の検証と比較

• SNP 機能と保存性の予測

• SNP 統計

• InDel コーリングとアノテーション

• InDel の検証と比較

• InDel 統計

• CNV コーリングとアノテーション

• SV コーリングとアノテーション

カスタマイズ

お客様のご要望に合わせて、データ解析をカスタマイズします。


データパフォーマンス

20,000以上のサンプルから2,206サンプルがランダムに選択され、BGIの研究所で6ヶ月間にわたってシーケンスを行いました。この期間において、データ産出とデータ品質は安定していました。 Q20とQ30の平均スコアはそれぞれ96.78%と88.81%でした。平均GC量は41.25%で、明らかな塩基バイアスはなかったです。


サンプル要件

※ライブラリー作製が困難だと判断される場合がありますので、予備のサンプルの同梱を推奨しています。


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