<img src="https://www.bgi.com/api/assets/42eae01b-b3e0-4c87-96cb-993d98cad929" contenteditable="false" style="color: rgba(0, 0, 0, 0.85); font-size: 14px; max-width: 100%;" width="100%"/> 9月26日，华大基因举办多组学技术助力出生缺陷防控系列论坛第二场——《新生儿疾病筛查专题直播》，旨在让人们更加深入的了解质谱技术在新生儿疾病筛查、诊断和鉴别诊断等领域的重要作用。随着质谱技术的不断发展和突破，以及临床上对各种疾病治疗手段的不断丰富，越来越多的疾病纳入到新生儿疾病筛查的范畴，比如部分溶酶体贮积症已经采用质谱技术进行新生儿筛查。质谱技术可以助力临床更早更精确地识别患儿，对后续的精准治疗也有指导作用。本次直播邀请到广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授、济南市妇幼保健院邹卉教授和云南省第一人民医院镡颖教授进行专题介绍。以下是专家观点合集：<img src="https://www.bgi.com/api/assets/d0fe2c8e-6a9d-4b5f-8f25-db8d4611a4b7" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/> 质谱技术在罕见遗传代谢病筛查和诊断中的应用 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/33b32654-0bed-4b43-b8d0-adf9207fccd8" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>黄永兰 教授 广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授提到遗传代谢病的病种繁多且缺乏特异性，应用串联质谱技术可以检测小分子病中的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化障碍及大分子病中的溶酶体病和过氧化酶体病。通过串联质谱技术多种遗传代谢病筛查的结果，发现在广州市新生儿脂肪酸氧化障碍疾病发病率比较高，达到1/6977，高于氨基酸代谢病(1/11831)和有机酸代谢病(1/16007)。同时黄永兰教授通过案例分享介绍了串联质谱技术在扩展性筛查方向的内容，特别介绍了华大基因参与的中国先天性肾上腺皮质增生症(CAH)二级筛查多中心研究项目，希望通过这个项目能够建立中国CAH二级筛查的正常参考区间、阳性判断切值以及判读的标准，推动串联质谱技术CAH二级筛查的临床应用。串联质谱技术在溶酶体疾病检测的应用<img src="https://www.bgi.com/api/assets/8f66f871-25f7-49dc-aa7e-e764583b7363" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>邹卉 教授 济南市妇幼保健院邹卉教授先整体介绍了济南市遗传代谢病患儿的筛查情况，济南一共筛查了160万例的新生儿，整体阳性率1/1200，其中基于串联质谱技术筛查的新生儿约35万例，阳性率1/2525。随着国际溶酶体贮积症筛查工作的开展和国内《全国出生缺陷防治方案》、《罕见病诊疗指南(2019年版)》、《中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识》等文件的推出，溶酶体贮积症越来越受到人们的关注，是串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查的一个新应用领域。溶酶体贮积症是一组包含50多种疾病的遗传代谢病，与传统的荧光法相比，串联质谱技术的优势在于具有更高的特异性，可以同时检测多种溶酶体贮积症的酶活性，且互不干扰，也具备进一步扩展筛查病种的潜力。 串联质谱技术在遗传代谢病及干血片维生素D检测中的应用 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/f0014036-0d50-4b1c-91a9-2dd7290aac62" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>镡颖 教授云南省第一人民医院镡颖教授在会上介绍了新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防体系中的重要一环，目前国内多省推广应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查。全国串联质谱实验室数量逐年增加，串联质谱新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率也逐年提升。结合串联质谱技术和高通量测序技术进行多组学检测手段联合应用，可以助力遗传代谢病早发现、早诊断。另外串联质谱技术在微量营养素的检测中也发挥着重要的作用，根据云南省成人维生素D缺乏流行病学统计显示，云南省各地区成人维生素D缺乏率较高，而母体的维生素D不足易导致新生儿维生素D不足。新生儿及婴幼儿维生素D缺乏的危害多样可以波及到不同的器官和组织，因此有必要在新生儿群体中应用串联质谱技术进行干血片维生素D检测。

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助力遗传代谢病精准诊疗！华大基因举办出生缺陷防控论坛

<img src="https://www.bgi.com/api/assets/546037e3-4221-415e-bf47-f9881bbfa888" contenteditable="false" style="color: rgba(0, 0, 0, 0.85); font-size: 14px; max-width: 100%;" width="100%"/> 今日，《科技日报》刊登题为《高分辨率时空图谱记录大脑修复过程让蝾螈大脑再生的“关键群体”被锁定》的文章，深度解读华大等单位于本月初发布的全球首个高分辨率蝾螈脑再生时空图谱成果。*以下内容为刊登原文：蝾螈的基因编码序列与人类极其相似。研究蝾螈脑再生的启动机制，并发现其中的关键基因，或将为人类神经系统损伤和退行性疾病的恢复提供指导。脊椎动物的大脑是一个重要而复杂的器官，控制着动物的行为、情感和记忆。人类大脑有860亿个神经元。这些神经元彼此之间相互连接，赋予了大脑极强的创造能力。但美中不足的是，人类大脑尤为脆弱，在遭遇损伤后往往难以修复。近日，国际学术期刊《科学》刊登了由杭州华大生命科学研究院、广东省人民医院、武汉大学等来自3个国家18家单位共同合作完成的研究成果——全球首个高分辨率蝾螈脑再生时空图谱。该研究找到了蝾螈脑再生过程中的关键神经干细胞亚群，揭秘了蝾螈大脑自行恢复的过程，为神经系统的再生医学研究和治疗提供了新的方向。从蝾螈脑再生憧憬人类大脑的“超能力”创伤性脑损伤又叫颅脑创伤，是导致人类死亡和残疾的主要原因之一。在中国，每年约有10万人因创伤性脑损伤而死亡、数十万人因其而永久残疾。造成创伤性脑损伤常见的原因是跌倒、交通事故等外力因素。根据损伤程度和部位的不同，创伤性脑损伤可以分为脑震荡、脑挫裂伤等。据悉，脑震荡会引发暂时性的失忆、意识混乱等症状，但这些症状多数可自行恢复，不会造成脑组织结构的明显损伤；而脑挫裂伤则会导致部分脑组织的坏死。由于人脑神经元再生困难，损伤处会由胶质细胞填充并会导致邻近脑组织的萎缩。遭受脑挫裂伤后，病人可能出现意识不清、烦躁不安等症状，其平衡力或协调性也可能出现障碍，思考能力、情绪控制、肢体活动、感官能力以及记忆力都可能受到损害。通常来说，脑挫裂伤需要通过相应的医学手段进行治疗，病人自行恢复的概率很低。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/005bc76f-198a-4d53-a8a4-1eceed6422de" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/> 与人类不同，硬骨鱼、蝾螈等低等脊椎动物具有强大的器官再生能力。其中，墨西哥钝口螈作为蝾螈的一种，不仅能再生四肢、尾巴、眼睛、皮肤以及肝脏等器官，还可以再生大脑，因此被科学家们作为重要的模式生物来研究与再生有关的问题。从另一个角度讲，相比于其他再生能力强的生物，如无脊椎动物涡虫和鱼类斑马鱼，墨西哥钝口螈的进化地位较高，脑结构与人脑也有一定相似之处，是较为理想的研究对象。论文共同通讯作者、杭州华大生命科学研究院顾颖博士表示：“蝾螈的基因编码序列与人类极其相似。研究蝾螈脑再生的启动机制，并发现其中的关键基因，或将为人类神经系统损伤和退行性疾病的恢复提供指导。”干细胞状态转化或成脑损伤复原关键本次研究中，研究团队对人工培育的墨西哥钝口螈脑中的皮层区域进行机械损伤手术，并对损伤后第2、5、10、15、20、30及60天的大脑样本进行分析，完整记录了蝾螈大脑从损伤到再生修复完成的过程，构建了蝾螈脑再生的高分辨率时空图谱。“目前，针对蝾螈脑损伤再生的研究主要集中在其端脑上。”论文第一作者、杭州华大生命科学研究院的魏小雨博士介绍道，研究团队在蝾螈端脑一侧切除了面积约0.25平方毫米的方形切口，以构建脑损伤模型。值得注意的是，虽然蝾螈能存活10到15年，但是其并不能在整个生命周期内都进行再生。以往的研究发现，蝾螈脑再生受到年龄因素在内的一些条件的约束。年幼的蝾螈再生速度快；年老的蝾螈再生速度慢，甚至会失去再生能力。一般认为，这与蝾螈脑中贮存的神经干细胞的数量与活力有关。研究团队利用具备超高精度和超大视野的华大时空组学技术(Stereo-seq)，绘制了墨西哥钝口螈端脑发育及损伤修复过程中单细胞水平空间转录组图谱，发现蝾螈大脑在损伤后30天内即可愈合，60天内组织结构完成再生，损伤侧与未损伤侧的细胞类型空间分布已无明显差异。时空数据结果显示，上述伤口区域在损伤早期就出现了新的神经干细胞亚群。这群重要的细胞由损伤区域附近的其他神经干细胞亚群受到损伤刺激后转化而来，并在后续的再生过程中新生出神经元，以填补损伤部位的神经元缺失。通过对比蝾螈脑发育和再生过程的神经元形成过程，科研人员发现这一过程在再生与发育过程中高度相似。这表明，脑损伤可能诱导了蝾螈神经干细胞状态转化。“本研究中，研究团队借助蝾螈脑发育时空图谱，观察到在蝾螈脑的发育过程中，各类神经元的分子特征以及空间分布动态变化，并发现蝾螈脑从青少年时期开始特化出具有空间区域特征的神经干细胞亚型。”顾颖解释道。这些发现表明，在发育早期，神经干细胞的种类和功能较为均一；在发育后期，不同功能的神经干细胞亚群逐渐形成，这些不同功能的神经干细胞亚群可能在再生中发挥着不同的作用。室管膜胶质细胞可生成成熟神经元以往研究表明，蝾螈大脑中的室管膜胶质细胞相当于哺乳动物的神经干细胞，在脑再生中发挥着重要作用。目前，在蝾螈和鱼类中只有少数室管膜胶质细胞激活和脑再生的信号通路被证实。“相关通路对大脑发育也有调控作用，这提示大脑的再生可能与其发育有着相似之处。”魏小雨介绍说，“但这一再生过程的相关分子机制尚不明确。”为此，研究团队需要对蝾螈脑发育及再生过程中不同时间阶段的细胞和分子功能进行更系统的表征，并解析发育及再生转录组学动态变化特征，以促进对大脑再生分子机制的理解。“在蝾螈脑损伤后2天到15天，损伤位点附近的室管膜胶质细胞就已经在损伤刺激下被激活，转变为激活态的神经祖细胞类群。”魏小雨表示，“这一群神经祖细胞参与了细胞增殖、细胞迁移和细胞外基质重塑等过程，经过细胞分裂填充伤口缺损区域，并逐步分化为成熟的神经元。”<img src="https://www.bgi.com/api/assets/3d409200-bbaf-4d50-a293-a1e4e0b1f1fd" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/>在蝾螈脑损伤后的15天，研究团队通过对连续多张端脑切片的分析发现，复原期间存在从激活的室管膜胶质细胞到中间祖细胞，再到未成熟神经元，直至成熟神经元的连续细胞转变过程。这一发现进一步揭示了关键神经干细胞亚群通过细胞谱系转换，重构损伤神经元的过程。即干细胞通过增殖覆盖伤口，同时转换或分化为中间态和成熟的神经元，以重建损伤的脑组织。“通过寻找促使神经元祖细胞激活并分化的关键基因，或可助力人类脑损伤再生治疗。”顾颖表示，“在下一研究阶段，团队会更深入研究蝾螈脑再生的具体调控因素，为再生医学基础研究贡献一份力量。”

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科技日报：蝾螈脑再生成果或为人类神经系统疾病提供指导！

<img src="https://www.bgi.com/api/assets/6b20197b-ee60-4a3a-b5d2-113990215e11" contenteditable="false" style="color: rgba(0, 0, 0, 0.85); font-size: 14px; max-width: 100%;" width="100%"/> 近日，西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室主任、国家蚕桑产业技术体系首席科学家代方银教授团队联合华大基因等单位合作完成家蚕大规模种质资源基因组解析（“千蚕基因组”），绘就家蚕超级泛基因组。研究论文“High-resolution silkworm pan-genome provides genetic insights into artificial selection and ecological adaptation”于9月24日在国际名刊Nature Communications在线发表。该研究在世界上率先实现家蚕基因库数字化，创建“数字家蚕”，对于深化功能基因组研究和推进家蚕模式化，开启家蚕设计育种，赋能“改造家蚕、多元利用”等，将产生深远的影响。家蚕是重要的经济昆虫和新兴模式生物，但之前仅有单一参考基因组及部分重测序，尚不足以支撑基因组变异和优良基因的深度挖掘，尤其对于分子育种具有显著局限。超级泛基因组是一个物种所有基因组信息的总和，对于深化功能基因组研究、种质创新等意义重大。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/f66d875f-801f-42c8-88a2-a1bd9dcb361f" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>家蚕生命周期各阶段丰富的表型多样性研究团队对1078份蚕种质资源（205份地方种，194份改良种，632份遗传材料，47份野桑蚕）进行了深度二代（短读长）测序，对其中545份代表性资源进行了三代（长读长）测序，产生55.57T基因组数据，组装了545个蚕的高质量基因组，对100个基因组进行了基因注释，鉴定到4300余万个SNP、930余万个Indel、340余万个结构变异（SV）和7308个新基因（家族），绘制了一个高精度家蚕泛基因组图谱。该超级泛基因组囊括了目前最全面的家蚕和野桑蚕基因组信息，是迄今全球动植物领域最大的长读长泛基因组。同时，对蚕的各种遗传变异、群体结构、人工选择和生态适应性及经济性状开展了深入的研究，取得丰硕的创新结果。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/df8b9ee9-501b-480e-94d6-4189c612ee7c" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>545个蚕基因组的结构变异特征家蚕起源于我国，由中国古野桑蚕驯化而来，具有5000多年的驯养历史，但其驯化起源地长期是悬而未决的问题，特别是缺乏有力的生物学证据。本研究的材料代表了来自全球各主要养蚕地区的最丰富的遗传多样性，研究发现黄河中下游地区的地方种分布在进化树上家蚕分支的基部，表明家蚕起源于黄河中下游地区。现有的考古证据，包括1926年在山西夏县西阴村出土的半颗蚕茧，2019年在该县师村出土的石雕蚕蛹等都为此结论提供了重要的佐证。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/91cb90dd-6aca-43aa-bc67-cd8aafea35af" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>家蚕和野桑蚕材料的地理分布和系统发生关系蚕的传统育种历史悠久且成就卓著，但自上世纪90年代以来已遭遇瓶颈。系统解析驯化与改良选择作用的遗传基础，对于突破家蚕育种瓶颈极为重要。研究团队鉴定到468个驯化相关基因和198个改良相关基因，其中新鉴定分别为264和185个。这些基因将是家蚕分子改良的重要候选靶标。同时，发现中国实用种和日本实用种只共享不到3%的改良作用位点，这不仅揭示了中国和日本相对独立的家蚕育种历史，而且解释了中日两个系统间产生强杂交优势的遗传基础奥秘。这一结果对家蚕的现代育种具有重要启示。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/9e72a068-bcd9-40f4-854f-a41c991ab1a2" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>家蚕驯化和品种改良选择的关键位点长期以来家蚕育种选择的主要目标经济性状是茧丝相关性状，如茧丝产量和品质性状。然而，迄今为止对这类属于数量遗传性状的控制基因和位点知之甚少。泛基因组可谓是连接表型特别是复杂性状和序列之间“最近的桥”。在本研究中的一个案例，从选择信号和结构变异切入，揭示了与细胞周期相关的转录因子BmE2F1调控家蚕茧丝产量。通过CRISPR-cas9敲除BmE2F1后，蚕的丝腺细胞数减少了7.68%，产丝量减少22%；在丝腺中过表达BmE2F1后，丝腺细胞数增加了23%，产丝量增加16%。另一方面，茧丝纤度是蚕丝的重要品质性状，细纤度蚕丝具有独特应用和更高的经济价值，但之前对茧丝纤度的分子遗传基础毫无所知。本研究中的另一个案例，通过分析细纤度品种基因组中存在的稀有变异，鉴定到控制茧丝纤度的基因BmChit β-GlcNAcase，该基因在细纤度品种中表达量显著提高，敲除该基因后家蚕的茧丝纤度变粗，表明该基因在茧丝纤度的决定中起关键作用。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/5242abd4-6c09-474d-a652-c00ced1b96d7" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>家蚕经济性状相关基因（BmE2F1和BmChit β-GlcNAcase）和基因组变异滞育是昆虫中常见的一种生态适应性性状，它能确保昆虫顺利躲过不利于生存的环境条件。虽然滞育激素早在1957年于家蚕中首次被发现（Nature, 1957），但至今关于胚胎滞育基因的信息却很少。本研究中，基于家蚕“着色非滞卵”突变体（pnd）和基因组结构变异分析，并通过基因编辑进行功能验证，揭示了BmTret1-like基因是重要的胚后滞育决定因子。这是昆虫中首次鉴定出胚后滞育决定基因。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/6520f2a1-08b6-47b3-b33a-e1b325c837d9" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>家蚕生态适应性性状相关基因（BmTret1-like和Wnt1）和基因组变异警戒色是昆虫另一种重要的生态适应性性状。家蚕中的褐圆斑（L）和菱纹茶斑（LC）突变体幼虫具有相似的成对分布的特殊斑纹，这种模式的斑纹在昆虫中通常用作恐吓天敌的警戒色。此前有研究推测L表型可能是由4号染色体上Wnt1基因上游 19 kb内的小片段变异（SNPs and/or InDels）引起的（Nat. Commun, 2013）。在本研究中，基于新组装的大量品系的高质量基因组，分析发现L突变体中特异存在两个大片段结构变异，其中，一个34 kb基因组重复包含了一个额外的Wnt1拷贝，在两个Wnt1拷贝之间还插入了一个来源于14号染色体的109 kb大片段。对于等位突变LC，则在Wnt1的3’侧翼区域发现了一个271 kb的特异性大片段缺失。这些在Wnt1基因邻近区域检测到的大片段的插入、缺失、重复等复杂变异，是之前的研究未能识别到的，显示出泛基因组在复杂变异解析中具有独特优势，特别是能提供更全面和准确的基因组信息。论文评审专家认为：“该研究揭示了蚕完整泛基因组，会让家蚕研究人员睁大眼睛、高兴得跳起来。”这项研究的优势在于它的全面采样，详细描述的泛基因组特性，以及对家蚕重要生物学性状的系统解析及功能研究；建立如此广泛的数据集，并结合各种实验来研究蚕的驯化问题是值得称赞的。专家认为：“这些数据集必将促进昆虫生物学和进化的研究，也必将提高家蚕育种的水平，论文详细描述了泛基因组的分析过程，对非家蚕研究人员也有很好的参考价值。”西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室童晓玲教授、韩民锦副教授、陆昆鹏博士后，深圳华大基因科技有限公司高级工程师太帅帅、西南大学博士研究生梁书博和中国科学院遗传与发育研究所博士后刘羽诚为论文共同第一作者，西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室代方银教授为论文最后通讯作者，向仲怀院士、鲁成教授、童晓玲教授，以及西北工业大学王文教授、中国科学院遗传与发育研究所田志喜研究员为论文共同通讯作者。主要合作单位还有重庆市蚕业科学研究院、江苏科技大学、沈阳农业大学、安康学院、广东省农业科学院蚕业与农产品加工研究所、新加坡国立大学、法国斯特拉斯堡大学。国内多家有关蚕业科研院所为本研究的实验材料优化构成等提供了支持，已在论文中一并致谢。本研究受到国家自然科学基金重点项目（31830094、U20A2058）、国家现代农业产业技术体系项目（CARS-18-ZJ0102）、重庆市自然科学基金创新群体项目（cstc2021jcyj-cxtt0005）等资助。

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再登《自然•通讯》！家蚕超级泛基因组图谱赋能设计育种！

<img src="https://www.bgi.com/api/assets/1162b1b0-91f5-4985-842a-9e9c55532fe5" contenteditable="false" style="color: rgba(0, 0, 0, 0.85); font-size: 14px; max-width: 100%;" width="100%"/> 在“健康中国”已上升为国家发展战略的时代背景下，降低出生缺陷、提高出生人口素质尤为重要，新生儿疾病筛查是预防残疾发生，提高人口质量的有效措施。新生儿疾病筛查始于20世纪60年代，已在世界范围内得到广泛认可，并被积极推广。我国的新生儿疾病筛查起始于1981年，迄今为止已发展40余年，筛查方法、疾病谱和普及程度在40余年的时间都有很大的进展。40年来，筛查方法从细菌抑制法、免疫荧光法拓展到串联质谱法，再到近年得到广泛推动的基因检测技术；筛查的病种也从单病种扩展到多病种的筛查。多组学联合应用在新生儿期筛查出更多的遗传代谢病，通过早诊断、早治疗、早干预，实现降低我国遗传病患者死亡率及残疾率的三级预防的目标。为更好地总结多组学技术联合应用临床经验、探讨“新生儿出生缺陷疾病”的防控、规范化诊治等前沿进展，华大基因联合国内外新生儿疾病筛诊治领域的学术大咖共同举办“新生儿疾病筛查”系列专题直播。首期直播有幸邀请到了上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、复旦大学附属儿科医院周文浩教授、上海交通大学附属新华医院韩连书教授。直播间收到近万人次临床用户的关注和热议，以下为专家观点合集：中国新生儿疾病筛查的发展与展望<img src="https://www.bgi.com/api/assets/93a8eae0-1278-4c45-b28a-2901a1f14fb4" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授回顾了从1981年至今在不同时间段的中国新生儿疾病筛查工作的发展。在开创者陈瑞冠教授的引领下，1981年新华医院新筛中心在国内率先开展新生儿疾病筛查，2002年率先开展串联质谱新生儿筛查，并产出一系列论文指引国内新筛发展。依托于1999年成立的全国新生儿疾病筛查学组，开展了系列学术交流、质量控制、统计及培训等工作，并协助政府推动新筛的规范与管理。我国新筛事业的发展有赖于一代代新筛人的开创、奠基、传承及引领，希望大家持续为中国新生儿筛查及诊治做出更大的贡献。 高通量测序技术在新生儿疾病防控的应用 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/c82e1622-8aee-4599-be01-98220e7e1ee3" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>周文浩 复旦大学附属儿科医院周文浩教授在会上提出，新的技术在临床的应用不仅可以改变我们对疾病的认识、管理，还可以改变一个领域的发展。若所有新生儿尤其是危重儿都进行基因检测，我们不仅能获得他自身的遗传数据，还可以通过这组数据看到病原感染、药物代谢等情况，并预见可能存在的影响健康的风险，进而进行早期的饮食、营养、个体化用药指导。通过关口前移，对新生儿进行综合维度测评，应用基因检测，实现更精准的健康管理和疾病诊疗。中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究 <img src="https://www.bgi.com/api/assets/0d3d2348-a2e6-4627-92a8-62b4f974cfb5" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>韩连书 上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授介绍了中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目，该项目对30,000例新生儿应用高通量测序方法进行156种疾病相关的159个基因筛查，整体阳性率为4.0%。若去除南方常见的G6PD缺乏症及地中海贫血则阳性率为1.6%。通过该项目可看出新生儿遗传病基因筛查具有明显优势：可筛查更多的遗传病，假阳性率、假阴性率更低，疾病诊断及分型更快速，降低生化筛查漏检率。基因筛查可用于一线新生儿遗传病筛查，联合生化筛查则可增加新生儿筛查病种，提高筛查效率，降低召回率。

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助力出生缺陷防控，共探健康未来！华大基因举办系列论坛

<img src="https://www.bgi.com/api/assets/2c4064a9-925f-4f7f-8fbc-df2e0df37b95" contenteditable="false" style="color: rgba(0, 0, 0, 0.85); font-size: 14px; max-width: 100%;" width="100%"/>图片来源：大公文汇网今日，中国香港宣布，将结束强制性酒店隔离，自9月26日起，海外及中国台湾来港人员仅需进行3天家居医学监察。同时，由2个小时即可出结果的快速检测取代登机前的核酸检测，取消身处海外的香港人登机必须接种疫苗的限制，“来港易”和“回港易”扩大到中国大陆所有地区和中国澳门，且不再限制数额。此前，香港先后取消个别国家地区的禁飞令和航班熔断机制，并在8月推出“3+4”检疫安排，即3天酒店检疫及4天医学监测，配合红黄码制度推行。运输及物流局也提到，政府会争取明年前全面正常通关。 防疫政策逐渐放宽<img src="https://www.bgi.com/api/assets/af5226d0-f6d7-4f44-82f2-fdbe92a66ade" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/> 9月22日，中国台湾宣布，将分阶段实施边境解封，入境免隔离“0+7”新制有望最快于10月13日上路，同步取消旅游禁团令。 第一阶段自9月29日起，入境总量由每周5万人次提升至6万人次；入境检疫措施维持3天居家检疫及4天自主防疫，但前3天居家检疫处所调整为1人1室；同时取消入境唾液核酸检测，改为发放快筛试剂。纵览整个9月，文莱、新西兰、巴西、坦桑尼亚、日本等众多国家放宽入境政策，逐步恢复旅游。成都—法兰克福、青岛—首尔、杭州—河内、北京—新加坡、广州—阿布扎比等众多国际航线逐渐恢复运营，南京—新加坡等多个国际航线提高运载量。 疫苗和常态化疫情防控仍然有效数据显示，自2020年新冠病毒在全球蔓延以来，全球范围内新冠病毒变异毒株已经发现超1000种，目前全球主要流行毒株为奥密克戎，其它造成影响较大的新冠病毒变异株分别是阿尔法、贝塔、伽玛、德尔塔。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/5b08be2a-9b40-415d-a842-928efcf7d18e" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>图片来源：“北京日报”公众号2020年5月在南非首次发现的贝塔毒株，可以规避免疫；2020年9月，英国首次发现的阿尔法毒株传染性极强，是2021年上半年的主流变异株；2020年10月，在印度首次发现的德尔塔毒株是上一代全球流行的主要毒株，到2021年10月，几乎占据了全球共享病毒序列的90%。自2021年11月开始，奥密克戎在多个国家被发现，基本取代了其它同时传播的变异株，并且不断进化。目前世卫组织仅重点关注奥密克戎一个危险毒株。但是，病毒进化至今，毒性和致死率明显下降。截至8月，至少已经有14种奥密克戎变异株现身国内，疫苗和常态化疫情防控仍然有效。7月21日，在国务院联防联控机制召开的新闻发布会上，中国疾控中心病毒学首席专家董小平表示，大部分学者认为新冠病毒的变异将长期存在。奥密克戎变异株应该不会是最后一个变异株，因此对于新的变异株的监测，对于传播力、致病力和免疫逃逸力的影响，将是中疾控长期的关注重点。 参考文献 1. 我国首次检出一新变异株！一图回顾新冠病毒变异史&nbsp;<a href="https://mp.weixin.qq.com/s/_vvSowqI11yH30zK_HT83A" target="_blank" style="font-size: medium;">https://mp.weixin.qq.com/s/_vvSowqI11yH30zK_HT83A</a> 2. 新冠病毒变异或将长期存在，我们该如何应对？|新京报专栏&nbsp;<a href="https://mp.weixin.qq.com/s/AbmmgL05rVnFSK_aZT3F3g" target="_blank" style="font-size: medium;">https://mp.weixin.qq.com/s/AbmmgL05rVnFSK_aZT3F3g</a> 3. 香港11月前有望海外入境免隔离，争取年内实现与内地全面通关&nbsp;<a href="http://news.hnr.cn/shxw/article/1/1571744219162677250" target="_blank" style="font-size: medium;">http://news.hnr.cn/shxw/article/1/1571744219162677250</a> 4. 台湾将逐步放宽入境限制拟实施“0+7”入境免隔离&nbsp;<a href="http://www.takungpao.com/news/232110/2022/0923/767852.html" target="_blank" style="font-size: medium;">http://www.takungpao.com/news/232110/2022/0923/767852.html</a> 5. 新型冠状病毒肺炎防控方案（第九版）<a href="http://www.gov.cn/xinwen/2022-06/28/5698168/files/9585944023424f45a4b4d522b5f5c034.pdf" target="_blank" style="font-size: medium;">http://www.gov.cn/xinwen/2022-06/28/5698168/files/9585944023424f45a4b4d522b5f5c034.pdf</a> 6. 世卫组织：新冠即将结束，新增死亡已降至最低水平&nbsp;<a href="https://mp.weixin.qq.com/s/EhJJkqwoS0UFaylmrai1Gg" target="_blank" style="font-size: medium;">https://mp.weixin.qq.com/s/EhJJkqwoS0UFaylmrai1Gg</a> 7. 工信部：即日起通信行程卡取消“星号”标记&nbsp;<a href="http://finance.people.com.cn/n1/2022/0629/c1004-32460564.html" target="_blank" style="font-size: medium;">http://finance.people.com.cn/n1/2022/0629/c1004-32460564.html</a> 8. Breaking| Coronavirus: Hong Kong set to announce on Friday end to mandatoryhotel quarantine for overseas arrivals&nbsp;<a href="https://www.scmp.com/news/hong-kong/health-environment/article/3193499/coronavirus-hong-kong-set-announce-friday-end" target="_blank" style="font-size: medium;">https://www.scmp.com/news/hong-kong/health-environment/article/3193499/coronavirus-hong-kong-set-announce-friday-end</a>

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ICG-17精彩回顾！学术大咖云集，聚焦生命科学前沿！

<img src="https://www.bgi.com/api/assets/3ced5d8a-af9c-43f9-bf77-da3ad23f1e57" contenteditable="false" style="color: rgba(0, 0, 0, 0.85); font-size: 14px; max-width: 100%;" width="100%"/>图片来源：中国疾病预防控制中心周报9月16日，重庆卫生健康委发布公告，确诊1例境外输入猴痘病例。19日，《中国疾病预防控制中心周报》公布了中国内地首例输入性猴痘病例相关信息。中国疾病预防控制中心对该男子的临床样本被进行了qPCR检测，并基于华大自主研发最新款基因测序仪完成了华大基因PMseq®宏基因测序和全基因组测序。基因测序结果表明，该男子所感染的猴痘病毒(China-CQ202209)属于西非株的B.1分支，和重庆疾控中心测序结果高度一致，并且与6月21日在德国发现的毒株(GISAIDID: EPI_ISL_13889435)高度同源。该病例29岁，中国籍，9月2日至8日在德国出差，随后前往西班牙，14日返回重庆。在重庆隔离期间出现疑似症状，被重庆市疾控中心确定为猴痘疑似病例。华大基因助力猴痘早发现这些结果确认了该病例为中国内地首例输入性猴痘病例，同时也是中国的第5例人感染猴痘病毒病例，其他几例输入性人感染猴痘病毒的病例分别报道于中国台湾和中国香港。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/7327a996-85af-4f67-b374-658e5786e4dc" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/> 《猴痘诊疗指南（2022年版）》在实验室病原检查规范中明确：采用核酸扩增检查方法在皮疹、疱液、痂皮、口咽或鼻咽分泌物等标本中可检测出猴痘病毒核酸。此前，华大基因已率先研发出猴痘病毒核酸检测试剂盒（荧光PCR法），在快速PCR扩增模式下，40分钟即可得到检测结果，为猴痘病毒感染的诊治和防控快速提供检测依据，全面助力全球公共卫生防控。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/ac5a431b-520a-4775-8fe7-538df849451f" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/> 华大基因猴痘病毒核酸检测试剂盒可以对疑似猴痘病毒患者进行快速筛查，PMseq®病原高通量基因检测（涵盖了猴痘病毒等17500种病原体）可针对疑难未知病例快速发现潜在新病原。华大基因自主研发的试剂、仪器和软件的整体解决方案是猴痘病毒识别和溯源的理想工具，为公共卫生事件的监测和预警提供更自动、更便捷、更高效的国产化核心技术和工具。 预防依旧是重中之重 猴痘是一种病毒性人畜共患病，猴痘病毒可通过密切接触由动物传染给人，主要是通过被感染动物的皮肤、呼吸道或眼睛周围或鼻子和口腔粘膜的创面传播给人类。虽不易发生人际传播，但与感染者密切接触也可能感染。主要症状为发烧、肌肉酸痛、背痛、淋巴结肿大、打寒战和疲惫，且通常会出现皮疹。猴痘的潜伏期为5-21天，多数为6-13天。猴痘病毒跟天花病毒关系比较近，由于存在交叉免疫，接种天花疫苗可预防猴痘。此外，还应避免接触可能携带猴痘病毒的动物（比如野生或者来历不明的猴类、啮齿类动物等），尽量不前往有猴痘疫情发生的国家和地区，保持良好的个人卫生习惯。《猴痘防控技术指南（2022年版）》提出，疾病控制旨在实现早发现、早报告、早诊断、早调查、早处置。各级各类医疗卫生机构日常接诊发热伴出疹病人时，应注意询问病例流行病学史，同时进行病原学筛查。出入境人员和涉疫地区人员需关注所在国的猴痘疫情信息。疫区归国人员需注意自我健康监测，出现皮疹等症状时，应主动就医，并告知接诊医生疫区旅行史，以助诊断和治疗。若在国外有过接触史和暴露史，尚未出现症状，可主动联系当地疾控中心进行咨询和报备。2003年，华大基因参与破译SARS基因组序列并研制了快速检测试剂盒，后续陆续参与了新型布尼亚病毒、高致病性禽流感、新型冠状病毒等病原体的基因组破译和诊断试剂开发，并承担了国家重大专项重要传染病检测试剂盒的研发，在感染防控方面具有深厚的技术积累，可以提供完整解决方案，迅速满足市场和疫情防控需求。

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来源确定！华大基因PMseq®助力内地首例猴痘病例溯源！

<img src="https://www.bgi.com/api/assets/b1033d44-9db1-4b9d-ab2f-9b70f3dc983c" contenteditable="false" style="color: rgba(0, 0, 0, 0.85); font-size: 14px; max-width: 100%;" width="100%"/>中国驻泰国大使韩志强（左二）、泰国副总理阿努廷（右二）、泰国公共卫生部副部长萨提·比杜迭查（右一）、华大基因国际医学事业部副总经理曹苏杰（左一）作为双方代表举行捐赠仪式9月19日，泰国公共卫生部医疗科技司正式接收华大基因国际管理团队捐赠的“火眼”实验室气膜，用于助力泰国抗击新冠疫情以及其他流行性疾病防控等公共卫生问题。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/83f9309a-4478-4b8e-bfcf-a0d276ad7665" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/> <img src="https://www.bgi.com/api/assets/b67769da-469e-4606-9344-da887441d1fd" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/>中国驻泰国大使韩志强、泰国副总理兼公共卫生部长阿努廷·查恩维拉库尔、泰国公共卫生部副部长萨提·比杜迭查、泰国医学科学部总干事素帕吉·斯里拉克、华大基因国际医学事业部副总经理曹苏杰等相关人员出席捐赠仪式。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/5a4856b6-e7c8-4811-8592-2e21441985c0" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/> 泰国副总理阿努廷发表讲话<img src="https://www.bgi.com/api/assets/fb30b42e-b312-4fb5-ba5f-10527124aaf1" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/>华大基因国际医学事业部副总经理曹苏杰泰国副总理阿努廷代表泰国政府和公共卫生部，感谢中国一直以来对泰国的善举，致力于共同抗击新冠疫情。在过去这段时间，中国一直助力泰国提升公共卫生健康水平，向泰国捐赠医疗器材、药品和疫苗等以抗击新冠疫情。今年10月1日起，泰国公共卫生部将新冠肺炎从危险传染病降至监测性传染病，“火眼”实验室将助力新冠疫情防控。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/962f88aa-4326-4713-bb50-1949e4abe202" style="max-width:100%;" contenteditable="false"/> 阿努廷表示，“火眼”实验室是华大基因为应对新冠疫情而研发的移动式标准化核酸检测平台，有完备的技术设施和完整的内部服务体系。此外，气膜“火眼”实验室有助于降低生产成本、节省建筑能源，仅需24小时即可准备就绪，2-3天即可全面投入使用，每天可分析超过5000个样本，有效缓解检测压力。截至2022年6月，华大基因累计在海外启动“火眼”实验室100余个，分布在30多个国家和地区。阿努廷说：“‘火眼’实验室将发挥很大的作用，它可以根据工作需要进行灵活调整，并且在后疫情时代适用于其他检测需求。公共卫生部将充分利用好‘火眼’实验室，最大程度地造福人民。”早在3月底，泰国公共卫生部医疗科技司与华大基因就“火眼”实验室气膜捐赠达成共识。此次捐赠，将进一步助力泰国完善公共卫生体系，协助其更好地实施高效的疫情防控。<img src="https://www.bgi.com/api/assets/f012b5b6-da44-4385-8cdb-a92430dafb20" style="max-width:100%;" contenteditable="false" width="100%"/> 在捐赠仪式上，华大基因向泰国公共卫生部医疗科技司捐赠COLOTECT（肠癌早筛）产品 华大与泰国的合作由来已久，早在2004年华大就与泰国合作。作为全球最大的基因组学研发机构，华大基因以生命科学多个领域为切入点，与泰国在已有的合作基础上持续深化合作。6月，华大基因泰国合营公司BangkokGenomics Innovation Co.,Ltd（以下简称BkkGI）与泰国东方大学药学院签署合作备忘录，通过资源共享促进双方在基因组学方面的交流与合作，致力于提高当地医疗健康水平。（拓展阅读：<a target="_blank" href="https://www.bgi.com/news/2022070501">携手发展！华大基因泰国合营公司与泰国东方大学签署协议</a>）未来，华大基因将进一步优化在泰的多层次合作布局，以双赢的共同合作成果带动双方乃至其他东盟国家的深化合作。

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