<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/20241203144653.png" alt="20241203144653.png" data-href="" style="width: 100%;">近期，由华夏时报社主办的2024华夏大健康产业发展大会暨第四届金手杖奖揭晓仪式在北京举行。华大基因凭借在精准医疗领域科研实力和创新成果，获“金手杖奖·2024年度精准医疗十大创新企业”奖项。“金手杖奖”旨在表彰大健康产业中具有创新能力和突出贡献的企业和个人，助力推动行业高质量发展。此次获奖体现了华大基因在精准医疗领域的创新实力及其对健康产业发展的积极推动作用。在精准医学领域深耕多年，华大基因通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术，建立起涵盖生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控以及慢性病管理的全生命周期健康管理体系，推动疾病防控关口前移。在生物医药和人工智能领域的双重驱动下，大健康产业正展现出前所未有的创新活力和发展潜力。在精准医学领域，AI与BT（生物技术）的结合将成为推动基因组学研究和应用突破的核心动力，显著提升数据分析的效率，并为精准健康管理和个性化治疗开辟新的可能性。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image5889543374.png" alt="image5889543374.png" data-href="" style="width: 100%;">BGI SIRO-16 灵曦AI+一站式整体解决方案 <a href="https://www.bgi.com/news/2024112805" target="_blank">点击此处</a>了解更多作为全球精准医学和公共卫生领域的引导者，华大基因长期专注于多组学大数据技术的科研及临床应用转化。为持续提高遗传病分析解读的水平、快速准确地识别疾病中的致病变异，2024年6月15日华大基因Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案正式发布，推出“样本进，报告出”的一站式服务；次月，华大基因AI团队开发的大语言模型驱动的新方法Genetic Transformer (GeneT)，助力罕见遗传病快速诊断；11月，在十九届国际基因组学大会 (ICG-19) 上，BGI SIRO-16 灵曦AI+一站式整体解决方案正式亮相，其结合“集”、“智”、“简”、“准”四大核心优势，实现病原微生物基因检测的全流程自动化、提供从“样本进”到“报告出”的一站式服务，为精准医学检验实验室建设注入AI活力。新质生产力引领变革，AI科技赋能创新发展。未来，华大基因将继续响应“健康中国 2030”战略的实施，在创新科技和民生造福的指导下，以新模式、新思路、 新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展，助力全球公共卫生事业发展。

华大基因获“金手杖奖·2024年度精准医疗十大创新企业”奖项

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/Biospectrum_Dec_2025+Trend_21.png" alt="Biospectrum_Dec_2025+Trend_21.png" data-href="" style="width: 100%;"/>BioSpectrum Asia Edition刊登华大基因CEO赵立见署名文章12月3日，亚太生物科技杂志BioSpectrum Asia Edition刊发年终封面专题“2025 Trends"，其中华大基因CEO赵立见分享医疗健康领域的三大趋势——人工智能（AI）在医疗中深度应用前景、多组学数据驱动疾病风险预测模型优势，医疗服务从被动诊疗向主动管理的转型趋势，为全球健康管理描绘了一幅创新图景。（以下中文部分为署名文章英文对照翻译，供读者参考。<a href="https://www.biospectrumasia.com/opinion/26/25271/3-promising-trends-for-2025.html" target="_blank">点击此处</a>，查看报道原文。） <img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image020.png" alt="image020.png" data-href="" style="width: 258.19px;height: 258.19px;">/作者：华大基因CEO 赵立见 /<blockquote style="text-align: left; line-height: 2;">引言 随着医疗行业的不断发展，健康服务正从单纯的疾病诊断与治疗向更加主动的健康管理转型。 The future of healthcare is moving beyond treatment and diagnostics to proactive health management.</blockquote> <h3>趋势一：人工智能深度融入临床实践</h3><h3>AI's Future Integration into Clinical Practice</h3>未来，人工智能将在医疗领域进一步深化应用，推动疾病检测和疾病管理的模式全面升级。基于多组学数据训练的前沿神经网络模型，将大幅提高疾病预测的精准度和诊断效率。In the coming years, AI will become seamlessly integrated into healthcare, transforming both disease detection and patient care. Advanced neural network models trained on multi-omics data will enhance our ability to predict diseases with unprecedented accuracy, making diagnostics faster and more reliable. <img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image4078943076.png" alt="image4078943076.png" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因生成式生物智能范式GBI ALL <a href="https://www.bgi.com/news/2024091103" target="_blank">点击此处</a>了解更多此外，随着人机交互技术的广泛应用，远程医疗将进入全新阶段。大语言模型能够实时提供精准的医疗建议，减轻医务人员的工作负担，并将患者的等待时间从数周缩短至几分钟。The rise of human-machine interactions through telehealth will revolutionise medical consultations. Imagine a future where Large Language Models, like ChatGPT, provide instant, accurate medical advice, easing the burden on healthcare professionals and drastically reducing patient wait times from weeks to mere moments. <h3>趋势二：AI驱动的多组学疾病风险预测</h3><h3>AI-Integrated Multi-omics-Based Disease Risk Prediction Models</h3>人工智能正在加速推动疾病风险预测技术的发展，为癌症和心血管疾病等重大疾病的早期预防提供了全新思路。AI-powered models are increasingly being used for the early prediction and prevention of major diseases, such as malignant tumours and severe cardiovascular conditions. <img src="https://cdn.it.bgi.com/source/siroaaa.jpg" alt="siroaaa.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>BGI SIRO-16灵曦AI+一站式整体解决方案 <a href="https://www.bgi.com/news/2024112805" target="_blank">点击此处</a>了解更多通过整合基因组学、蛋白组学、表观遗传学等多组学数据，这些模型通过数字化形式，精准模拟疾病发展路径和不同干预措施的效果。借助机器学习（Machine Learning），临床专家可以为患者量身定制个性化治疗方案，在提高治疗效果的同时，最大限度地减少不必要的副作用并减轻患者的痛苦。By integrating multi-omics data, spanning across genomics, proteomics, transcriptomics, epigenomics, metabolomics, and microbiomes, these models recreate digital representations of biological processes. This digitalisation allows for the simulation of disease progression and the effects of various interventions, using machine learning to tailor personalised treatment solutions. This approach gives clinicians critical insights for selecting the most effective treatment strategies while minimising unnecessary side effects and reducing patient suffering. <h3>趋势三</h3><h3>主动健康管理模式的构建</h3><h3>Proactive Health Monitoring model</h3>面向未来，医疗行业正在从传统的治疗与诊断，迈向以主动健康管理为核心的全新阶段。我们致力于通过整合影像数据、多组学检测结果以及个体生活方式信息，构建一套以“生命指数”为核心的健康评估体系。The future of healthcare is moving beyond treatment and diagnostics to proactive health management. Our vision involves creating a comprehensive health model for continuous individual monitoring, integrating imaging data, multi-omics diagnostics, and lifestyle information to establish a 'life index'. <img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image7602596440.png" alt="image7602596440.png" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因智能化疾病防控系统“13311i”模型 <a href="https://www.bgi.com/news/2024111502" target="_blank">点击此处</a>了解更多华大基因研发的主动健康管理系统，通过全面整合多维数据，精准评估个体健康风险，为疾病预防和个性化健康管理提供科学依据，帮助公众更积极、高效地掌控自身健康。BGI Genomics has developed such a proactive health system model, which represents a groundbreaking approach to disease prevention and personalised health management. This holistic index provides a detailed view of an individual's health risks and outcomes, empowering proactive and informed health management.

亚太生物杂志BioSpectrum | 2025医疗健康三大趋势展望

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/bddfc904790e75b7b5bff26c62e026de.png" alt="bddfc904790e75b7b5bff26c62e026de.png" data-href="" style="width: 100%;"/>12月1日，沙特卫生大臣Fahad Al-Jalajel阁下率政企代表团访问华大基因，这是其本次访问中国行程的第一站。华大集团CEO尹烨、华大基因CEO赵立见、华大集团党委书记杜玉涛、华大基因副总经理李宁、华大集团国际发展事务副总裁熊韬、华大基因西亚区域总经理马喆等共同参与接待。访问期间，双方交流了基因组学和精准医学领域的最新进展与合作前景。沙特代表团详细了解了华大基因在全球健康和生物技术创新方面的成就，就困难时期华大对沙特疫情防控的贡献表示感谢，并对华大基因在推动全球公共卫生事业发展中的发挥积极作用表示认可。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/3efd05153814df681daa2e4c5eb94a4a.jpg" alt="3efd05153814df681daa2e4c5eb94a4a.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/48bb430c26a23c3173ea5995eeb7470c.jpg" alt="48bb430c26a23c3173ea5995eeb7470c.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因CEO赵立见和西亚区域总经理马喆代表华大基因分别与沙特国家医疗集采公司（NUPCO）CEO Eng.Fahad bin Mohammed AlShebel及AL-DAWAA公司执行副总裁 Mr.Fahad Abdullah Saad Al-Farraj签署了合作备忘录（MOU）。沙特卫生大臣Fahad Al-Jalajel阁下、华大集团CEO尹烨共同出席见证此次签约。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/846d6ce7b36fc5f8feae17fe770429e3.jpg" alt="846d6ce7b36fc5f8feae17fe770429e3.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>沙特卫生部代表团与华大管理团队合影此次签约将进一步深化华大基因在沙特精准医学服务，展现了华大基因在全球生物科技领域的领先地位，推动中沙两国在公共卫生和生物技术领域的合作迈上新台阶。未来，华大基因将继续致力于沙特本地化创新与合作，与合作伙伴共同推进基因科技在当地的应用，助力沙特实现2030健康愿景。

沙特卫生大臣率团来访华大基因，见证签署合作备忘录

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/b6532cadd04f01a9a97b0a07dcc5441a.png" alt="b6532cadd04f01a9a97b0a07dcc5441a.png" data-href="" style="width: 100%;"/>《黑龙江日报》2024年12月2日头版报道日前，黑龙江省委书记、省人大常委会主任许勤到哈尔滨调研生物经济发展情况，强调要认真贯彻习近平总书记视察我省期间重要讲话重要指示精神，抢抓发展机遇，紧盯前沿领域，以更大力度、更实举措推动生物经济高质量发展，打造高质量振兴发展新引擎。华大集团是全球领先的生命科学前沿机构，在黑龙江布局了华大智惠龙江未来实验室，主要提供精准医学公共技术服务。许勤来到实验室，与华大集团董事长、联合创始人汪建等负责人和科研人员交流，听取自主创新、成果转化和发展前景等介绍。他勉励华大在公共卫生、精准医学、现代农业、人才培养等领域，加快推进生物科技创新和产业化应用，推动更多科技成果就地转化，助力龙江生物经济高质量发展。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/404b222808bc2fbc4b6735013cd5448a6299192173.jpg" alt="404b222808bc2fbc4b6735013cd5448a6299192173.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>在华大智惠龙江未来实验室，许勤（右）与汪建（左）交流，听取自主创新、成果转化和发展前景等介绍许勤在调研中强调，生物经济是科技创新和产业发展的重要方向。黑龙江科教优势突出、产业基础雄厚、应用场景丰富，发展生物经济前景广阔、大有可为，必须坚定不移超前布局、培育壮大，更好服务国家战略需求。全省上下要抢占发展制高点，坚持全球视野，树立前瞻思维，将基因工程、细胞技术、蛋白质工程、组织工程等技术方向转化为产业方向，锚定目标、抢抓机遇、聚力攻坚，在新一轮竞争中赢得战略主动。要协同推动技术创新和产业发展，坚持生物技术、生物产业、生物经济一体发展，推动产学研用深度融合，建设科技创新平台，集聚优质创新资源，推进核心技术联合攻关和成果就地转化，在生物制造、生物医药、生物农业、生物环保、生物能源等领域，培育新技术、新产业、新业态、新模式，壮大生物产业集群，打造科技创新和产业转化高地。要强化要素保障，发挥产业专班作用，建好专业园区，创新金融服务，建强人才队伍，构建全链条、全要素、全生命周期的政策体系和服务体系，为生物经济健康发展提供强大要素支撑。于洪涛、徐向国、王岚及省直有关部门负责同志参加。<div data-w-e-type="video" data-w-e-is-void>
<video poster="" controls="true" width="auto" height="auto"><source src="https://cdn.it.bgi.com/source/许勤来访华大视频.mp4" type="video/mp4"/></video>
</div>*本文内容来源于《黑龙江日报》（<a href="https://mp.weixin.qq.com/s/QgRxeRqUde9Ew2eC-EHaHg?scene=25#wechat_redirect" target="_blank">点击此处</a>，查看媒体报道），视频来源于黑龙江卫视。

许勤调研黑龙江华大：大力发展生物经济 打造高质量发展新引擎

<div data-w-e-type="video" data-w-e-is-void>
<video poster="https://cdn.it.bgi.com/source/中文-横版封面8651243976.png" controls="true" width="auto" height="auto"><source src="https://cdn.it.bgi.com/source/中文官网适用-无封面有logo有角标有落版.mp4" type="video/mp4"/></video>
</div>“见微以知萌，见端以知末。”这句话最早源自公元前200多年战国著名思想家韩非子的经典语录，正深刻应用在任华慧的科研工作中。作为华大基因智惠医学研究院千万微生态专项科学家，他正通过海量“微小”生物的数据，捕捉心脑血管疾的“萌芽”，并致力于研发可行的预警模型与干预手段。（<a href="https://www.infzm.com/wap/#/content/283608" target="_blank">点击此处</a>，查看报道原文）<hr/><h3>看不见的“群落”</h3>人体肠道中寄生着数以亿计的细菌，它们是人体内重要的“外环境”。“各种微生物按一定比例组合，相互制约、相互依存，就像一个个‘群落’，寄居在人体里的同时，深刻影响着人们的健康。”任华慧的研究便是探寻这些看不见的“群落”在人类慢性疾病中的作用。在抗糖尿病药物的干预研究中，任华慧及其团队发现，某些特定菌群会影响药物的疗效。这些菌可改变药物的吸收与代谢路径，即在药物还未充分发挥功效之前，他们就可能直接代谢掉药物，或将其包裹起来，然后“吃”掉它。肠道微生物对人体的影响复杂而多面。在一项长达7年的前瞻性心脑血管疾病（CVD）研究中，研究团队在2014年采集了参与者的粪便样本，进行多组学检测，分析微肠道微生物的组成与分布，并在2021年进行心脑血管疾病事件的随访。研究发现，普雷沃氏菌的丰度变化可以有效预测心脑血管疾病的发生情况。“这些微生物不仅参与消化，还在免疫系统、代谢过程，甚至心脑血管健康中发挥着重要作用。”任华慧补充道。相关研究成果已发表在nature medicine上。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/2a8f859e9c2fdb458e7d68724cd4c59f4166636435.png" alt="2a8f859e9c2fdb458e7d68724cd4c59f4166636435.png" data-href="" style="width: 100%;">任华慧为论文的第一作者 <h3>遏制心脑血管疾病“萌芽”</h3>心脑血管疾病是全球致死率最高的疾病之一。据统计，中国约有3.3亿人患有心脑血管疾病，加之人口老龄化加速，心脑血管疾病已成为我国公共卫生的重大挑战。当前，任华慧及其团队正在致力于构建一个全新的心脑血管疾病预警模型，帮助潜在的高危人群，在更早期阶段识别心脑血管疾病风险，及时进行干预。“我们正在对高发地区的高危人群开展对照实验。”任华慧所言的高发地区是指东北地区。由于独特的气候、生活方式和遗传因素，东北地区已是心脑血管疾病的高发区之一。今年起，哈尔滨市实施了一项为期三年的消化系统肿瘤及“四高”检测项目，目标为240万人提供免费检测，推动慢病预防关口前移。针对该项目筛查出的心脑血管疾病高危人群，研究团队进一步开展多组学研究，通过将基因组学、代谢组学、肠道微生物等多维数据与高精度造影检测相结合，构建能够更加精准地评估个体的心脑血管疾病风险的心脑血管疾病预警模型。“同时，在未来3-5年，我们还将继续进行心脑血管事件的随访，以完善精细化的风险预警模型，实现心脑血管疾病的‘早发现’。”任华慧补充道。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/0e9bf6528479e99a1e8c08f3b76e7f700839544098.png" alt="0e9bf6528479e99a1e8c08f3b76e7f700839544098.png" data-href="" style="width: 100%;"/>早发现后还需早干预。任华慧及其团队的另一目标是，根据高危人群的多组学数据制定相应的干预手段，例如运动、营养干预、药物干预等，以逆转血管斑块,真正做到精准防控。“目前在已发表的相关文章中，针对CVD高危人群还没有如此大规模的队列研究。我们期望这种基于多维数据的大规模研究能推广至全球，特别是高发区域，不仅帮助减少CVD的发病率，也能大幅降低社会医疗资源的负担。”任华慧说道。 <h3>追寻科研的“解”</h3>从事医学科研九年，任华慧回顾起当年从数学、统计学转向生命科学的历程，更加坚定了自己的选择。“我每天依然在研究ATCGU的排列组合数据，但研究的对象从单纯的数据变成了更具象的人。”如今，任华慧更关注数据在疾病防控中的作用。这一转变并非一蹴而就。任华慧仍清楚记得，刚开始读博时，由于缺乏生物学背景，第一篇科研文献读了整整一周还没理解透彻，后来还是在团队同事的帮助下，才逐渐领悟其中的关键。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/a13b440f21f0e8f6f1a25fca50584439.png" alt="a13b440f21f0e8f6f1a25fca50584439.png" data-href="" style="width: 100%;"/>2021年任华慧在丹麦攻读博士学位科研是一场漫长的探索，成功与失败常常并存。对任华慧而言，科研更像是在解一道复杂的方程。每一组数据、每一个实验结果，都是方程中的一部分，等待他一步步推导和验证，找到最终的“解”。然而，科研的道路并非总能得出正解，许多时候，“无解”同样是一种答案。“在追求正解的过程中，也需要接受无解的心态。无解至少告诉我们某些假设是错误的，这对科研进步同样有重要意义。”任华慧说道。“当然，激励着我不断前行的，是每一个接近‘正解’的时刻。”

南方周末：心脏不好，问题在肠道？他和团队探索慢病预警模型 | 螺旋新知

随着科技飞速发展，人工智能 (AI) 技术已渗透到了各个领域，为人类带来了前所未有的便利。在生命健康领域，AI也正以其独特的能力为基因组医学的创新和发展发挥着关键作用。作为全球精准医学和公共卫生领域的引导者，华大基因长期专注于以多组学大数据技术助力科研与临床应用转化、推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平。为持续提高遗传病分析解读的水平、快速准确地识别疾病中的致病变异，2024年6月15日华大基因Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案正式发布<a href="https://www.bgi.com/news/2024061801" target="_blank"> (*点击了解更多)</a>；华大基因AI团队开发的大语言模型驱动的新方法Genetic Transformer (GeneT)，相关研究结果也于今年7月在medRxiv预印发表<a href="https://www.bgi.com/news/2024072301" target="_blank"> (*点击了解更多)</a>。时隔数月，在华大基因IT副总监梁伦纲的介绍下，BGI SIRO-16 灵曦AI+一站式整体解决方案也于11月23日在十九届国际基因组学大会 (ICG-19) 上正式亮相！‍ <h3>BGI SIRO-16灵曦AI+一站式整体解决方案</h3>BGI SIRO-16 灵曦采用AI为内核的高度集成化的一体机模式，将NGS干湿实验的全流程集成在2㎡空间，完成从“样本处理+提取+建库+测序+生信分析解读+报告发放”的全部实验，提供从“样本进”到“报告出”的一站式服务。覆盖的临床检测项目包括出生缺陷、肿瘤检测、传感染防控等。BGI SIRO-16 灵曦注入AI活力，通过集成一套一体机系统，搭载的4大AI模块可完成实验智能调度、验证方案推荐、实验质控监测、报告智能生成，真正实现了从样本到报告的全流程、全周期的管理。BGI SIRO-16 灵曦作为“样本进，报告出”的一站式高通量测序解决方案，具有“集”、“智”、“简”、“准”4大核心优势。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20241128101240.jpg" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20241128101240.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>1 “集”</h4>通过高度集成化设计，将样本处理、提取建库、测序分析以及报告生成等整个实验流程紧凑地整合在仅2平方米的空间内，实现了空间与功能的高效利用。<h4>2 “智”</h4>内置“智”能服务器，搭载HALOS生信分析系统+4大AI模块实现实验智能调度、验证方案推荐、实验质控监测、报告智能生成。加以多产品混样算法，自动决策最佳混样测序方案，最大化提高测序效率，降低检测成本。<h4>3 “简”</h4>实现干湿实验的“傻瓜式”操作，一个常规的基因检测全流程仅需三步：启动设备、添加物料、检测结果审核。<h4>4 “准”</h4>全方位质量保证结果准确，方案配备全流程质控参考品，加以防污染实验技术及华大基因领先的国人数据库支持，多方位确保检测结果的准确性。 <h3>结 &nbsp;语 &nbsp;</h3>华大基因SIRO灵曦本地化解决方案将以引领性的技术继续应对当前高通量测序的复杂挑战，支持全球公共卫生事业及精准医学的建设，在全球领域中发挥更大作用。

华大基因BGI SIRO-16 灵曦亮相第十九届国际基因组学大会

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/0c556c5b35bc303ca1111a41836e9e27.jpg" alt="0c556c5b35bc303ca1111a41836e9e27.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>11月24日，“重要感染症候群的时空动态监测多中心研究”启动会于深圳圆满举办。全国临床一线的医务工作者们齐聚一堂，共同见证了这一重要时刻。该项目的启动，不仅标志着我国在感染性疾病防控与诊疗领域迈出了坚实的步伐，也象征着我们在这一关键领域取得了重要进展，为未来的公共卫生安全和人类健康积极贡献力量。 <h3>1 &nbsp;项目介绍</h3>该项目由深圳国家感染性疾病临床医学研究中心为牵头单位，覆盖全国28个省市、40多家分中心单位，旨在探讨tNGS在不同感染症候群的诊疗价值，为tNGS能够更好的应用于临床提供依据，同时根据基线数据构建高精度的时空动态病原谱，结合人工智能模型，实现对重要感染症候群常见和新发病原的实时监测和风险预测评估。据世界卫生组织报道，感染性疾病依然是造成人类死亡的重要原因。常见的感染性疾病根据感染系统的不同可以大致分为呼吸系统感染、中枢神经系统感染、血流感染以及局灶性感染。上、下呼吸道感染是就诊最常见的疾病之一，且与高死亡率相关。然而，在呼吸道感染中频繁和不恰当地使用抗生素限制了临床基于培养的病原体检测的灵敏度和可靠性。快速明确诊断病原体，是患者治疗和预防的关键。基于临床需求的合理应用，靶向高通量测序 (targeted next generation sequence，tNGS) 表现出了其在临床相关病原微生物检测方面的应用潜力，能够快速、客观地检测临床样本中较多的病原微生物为临床诊断提供依据，对低浓度的病原微生物的检测，及对重要感染症候群进行监测。 <h3>2 &nbsp;精彩回顾</h3>深圳国家感染性疾病临床医学研究中心主任、深圳市第三人民医院院长卢洪洲教授对本次项目寄予厚望，他从临床实践出发，强调了对重要感染症候群进行深入探讨和研究的重要性。卢洪洲教授指出，此次多中心项目将全面评估tNGS在不同症候群感染 (包括发热伴呼吸道症候群、中枢神经系统感染症候群) 的诊疗价值，通过与传统检测方法的比较，揭示tNGS在提高病原体检测速度、准确性和覆盖范围等方面的优势。与此同时，卢洪洲教授还在积极推动网络单位的构建，倡导通过跨区域合作，汇聚各地的临床科研力量，共同推进感染症候群的精准监测与有效管理，为我国乃至全球的感染病防控工作提供强有力的科研支持和实践指导。华大基因CEO赵立见在致辞中表示，自1999年成立以来，华大基因在基因技术领域取得了显著成就，并始终坚守在全球重大公共卫生事件的第一线。在传染病防控领域，华大基因率先在国内探索并应用了宏基因组检测技术，mNGS和tNGS全面适配多款自主可控的高通量测序和单分子测序平台，已为全球多个地区的医疗机构提供多样化的本地化检测方案。近日，在国际基因组学大会第19届年会 (ICG-19)上，华大基因推出了“SIRO病原高通量测序本地化解决方案”，实现了病原检测干湿实验全流程集成在2㎡空间内，全过程人工操作只需3步，真正做到了从“样本进(sample in)”到“报告出(report out)”的一站式智能化检测，将高通量测序复杂的实验流程极简化、智能化，为精准医学实验室建设注入AI活力。随着此次多中心项目的启动，华大基因将继续深化科研探索与临床实践的深度融合，并与合作伙伴共同推进感染防治新防线的建设。在启动会上，深圳市肝病研究所办公室主任、深圳市第三人民医院主任技师张明霞对本次多中心项目进行了详尽的介绍。她首先阐述了项目的研究目标、研究对象、样本采集、病原学检测等研究内容，并深入阐释了项目的研究思路，她强调，这些研究内容不仅将为临床实践提供科学依据，也将为公共卫生政策制定提供数据支持，从而提高感染病的防控效率。通过这些深入的介绍和阐释，张明霞主任为与会者提供了一个清晰的项目蓝图，为项目的顺利实施奠定了坚实的基础。 <h3>结 &nbsp;语 &nbsp;</h3>随着重要感染症候群时空动态监测多中心项目的正式启动，我国在防控和治疗感染性疾病方面又取得了一实质性进展。在卢洪洲教授及全国医学专家和科研人员的共同努力下，我们期待该项目能够取得丰富的成果，为公众健康事业发展发挥关键作用，并相信它将为感染性疾病的防控与诊疗工作带来重要影响，为人类健康事业的发展贡献力量。

正式启动！重要感染症候群的时空动态监测多中心研究为健康构筑新防线

近日，第十九届国际基因组学大会 (ICG-19) 在深圳华大时空中心召开，来自美国、英国、丹麦、澳大利亚、新加坡等国家和地区的10位院士、百余位国内外科学家、专家和行业领袖齐聚一堂，分享组学研究及应用的最新进展，共同探讨生物技术和生物产业的未来发展与合作方向。今年是中国参与人类基因组计划25周年，自2006年以来，ICG秉承“基因科技造福人类”的主旨，发扬人类基因组计划“共有、共为、共享”的精神，倡导学术自由、激发创新精神、促进生命科学领域合作，已发展成为具有全球影响力的组学领域学术盛会。我国著名生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授受邀在ICG-19以《遗传性肿瘤和罕见病综合防控的长沙模式》为主题进行了精彩分享。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/19f3d881fdf905dc9ead5a25e5fb0e7f.jpg" alt="19f3d881fdf905dc9ead5a25e5fb0e7f.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>卢光琇教授作为中信湘雅生殖与遗传专科医院的首席科学家和终身荣誉院长，也是我国人类生殖工程领域的奠基人和开拓者之一，在会上也表示：“如果没有人类基因组计划，现在我们所做的植入前诊断、基因检测、罕见病诊断等都不可能出现。”本次分享，不仅展示了她在医学领域的深厚造诣，更为我们揭示了科技在遗传病防治中的巨大潜力。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/b14451f414ba3fae947d76d7d150c47b.png" alt="b14451f414ba3fae947d76d7d150c47b.png" data-href="" style="width: 100%;"/><h3>1 科技引领，创新防治模式</h3>遗传性肿瘤和罕见病给患者及其家庭带来了沉重的负担，卢光琇教授提到，约80%的遗传性患者携带了肿瘤的易感基因，而80%的罕见病则是由基因缺陷所致。这些疾病不仅给患者及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担，也给社会医疗保障体系带来了巨大压力。因此，探索有效的防治策略显得尤为重要。如何在大人群中识别遗传性肿瘤和罕见病的高风险家庭开展综合防控工作？卢光琇教授和林戈院长带领团队参与由长沙在全国率先启动的“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”为一体的遗传病罕见病新型综合防控体系“长沙模式”，致力于在大人群中识别遗传性肿瘤和罕见病高风险家族，开展综合性防治。这一模式不仅在大规模人群中能有效识别出遗传性肿瘤和罕见病的高风险家族，还可以通过生殖医学技术阻断遗传病的代际传递，为遗传性肿瘤和罕见病的防治提供了新的思路和方法。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/59e829a86b59241adc9fd9aff28b9e31.png" alt="59e829a86b59241adc9fd9aff28b9e31.png" data-href="" style="width: 100%;"/>在遗传性乳腺癌和卵巢癌的防治方面，卢光琇教授及其团队通过家系调查和基因检测，识别出高危人群，并对其进行遗传咨询、筛查、健康评估等防治措施。同时，利用生殖干预技术，帮助携带相关基因的患者生育健康的宝宝。据统计，到目前为止，已经成功出生了86个无癌宝宝。在遗传性罕见病的综合防治方面，“长沙模式”也展现出巨大潜力。通过大人群覆盖、低成本高效的筛查策略，从婚检、孕检等入手，成功识别出众多高风险家庭。同时，利用先进的基因检测技术，对这些家庭进行遗传学检测，并实施生殖干预措施。到目前为止，已经服务了16万对育龄夫妇，确定了2,854组高风险家庭，并成功出生了272个健康宝宝，另有487个怀孕中。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/71eda55030ae70000efcbca04d342fb3.png" alt="71eda55030ae70000efcbca04d342fb3.png" data-href="" style="width: 100%;"/>卢光琇教授在讲课中强调了科技在遗传性肿瘤和罕见病防治中的重要性。她提到，随着基因测序、胚胎植入前遗传学诊断等技术的不断发展，遗传性疾病的防治水平得到了显著提升。通过运用这些先进技术，将遗传性肿瘤和遗传性罕见病的防控窗口前移到胚胎植入前，从而避免遗传性疾病的发生，实现从“亡羊补牢”发展到“未雨绸缪”。同时，卢光琇教授还展示了团队在干细胞研究领域的最新成果，为遗传性疾病的治疗提供了新的可能。<h3>2 关注民生，勇担社会责任</h3>卢光琇教授在分享中多次强调，医学研究的最终目的是服务于人民健康。她带领团队开展的遗传性肿瘤和罕见病综合防治项目，正是这一理念的鲜明例证。通过政府主导和公众参与的项目，不仅提高了基层医务人员的业务水平，还增强了公众对遗传病的认识和预防意识。她认为，只有让更多的人了解遗传性肿瘤和罕见病的危害及防治策略，才能更有效地推进防治工作。在此项目中，政府提供经费、管理把关并明确考核指标，为项目的顺利实施提供了有力保障。而基层服务人员的培训与提升，则确保了项目能够下沉到基层，普及遗传学知识，提高防治效率。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/6f59ae8c2ee3b92dd73650b596a0071f.png" alt="6f59ae8c2ee3b92dd73650b596a0071f.png" data-href="" style="width: 100%;"/>这种上下联动、多方协同的防治机制，也为我国遗传性疾病防治事业提供了宝贵经验，实现了“患者直接到医院就诊”发展到“社区筛查与医院诊疗并重”的新策略。卢光琇教授表示，未来将继续致力于遗传病的早期筛查和精准防治。除了显著的防治效果外，“长沙模式”还带来了巨大的经济效益和社会效益。通过这一模式的实施，预计节约社会经济成本10.42亿元，实现了每投入1元钱即产生了38.3元的效益。卢教授对“长沙模式”的未来展望持乐观态度，她认为，通过不断完善和推广这一模式，可以为更多家庭带来健康福祉，为全面建设小康社会、实现“两个百年奋斗目标”做出更大的贡献。随着基因检测技术的不断发展，越来越多的遗传性疾病得以被准确诊断与干预。然而，如何在大人群中高效识别高风险家庭、如何降低基因检测与治疗成本、如何提高公众对遗传性疾病的认知与防治意识，仍是亟待解决的问题。在卢光琇教授的分享中，我们看到了科技在遗传病防治中的无限可能。随着科技的不断进步和医学研究的深入，我们有理由相信，在不久的将来，越来越多的遗传病将得到有效防治，人类的健康水平将迈上一个新的台阶。

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