在“健康中国”已上升为国家发展战略的时代背景下，降低出生缺陷、提高出生人口素质尤为重要，新生儿疾病筛查是预防残疾发生，提高人口质量的有效措施。

新生儿疾病筛查始于20世纪60年代，已在世界范围内得到广泛认可，并被积极推广。我国的新生儿疾病筛查起始于1981年，迄今为止已发展40余年，筛查方法、疾病谱和普及程度在40余年的时间都有很大的进展。

40年来，筛查方法从细菌抑制法、免疫荧光法拓展到串联质谱法，再到近年得到广泛推动的基因检测技术；筛查的病种也从单病种扩展到多病种的筛查。多组学联合应用在新生儿期筛查出更多的遗传代谢病，通过早诊断、早治疗、早干预，实现降低我国遗传病患者死亡率及残疾率的三级预防的目标。

为更好地总结多组学技术联合应用临床经验、探讨“新生儿出生缺陷疾病”的防控、规范化诊治等前沿进展，华大基因联合国内外新生儿疾病筛诊治领域的学术大咖共同举办“新生儿疾病筛查”系列专题直播。

首期直播有幸邀请到了上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、复旦大学附属儿科医院周文浩教授、上海交通大学附属新华医院韩连书教授。直播间收到近万人次临床用户的关注和热议，以下为专家观点合集：

中国新生儿疾病筛查的发展与展望

顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院

顾学范教授回顾了从1981年至今在不同时间段的中国新生儿疾病筛查工作的发展。

在开创者陈瑞冠教授的引领下，1981年新华医院新筛中心在国内率先开展新生儿疾病筛查，2002年率先开展串联质谱新生儿筛查，并产出一系列论文指引国内新筛发展。

依托于1999年成立的全国新生儿疾病筛查学组，开展了系列学术交流、质量控制、统计及培训等工作，并协助政府推动新筛的规范与管理。

我国新筛事业的发展有赖于一代代新筛人的开创、奠基、传承及引领，希望大家持续为中国新生儿筛查及诊治做出更大的贡献。

高通量测序技术在新生儿疾病防控的应用

周文浩 复旦大学附属儿科医院

周文浩教授在会上提出，新的技术在临床的应用不仅可以改变我们对疾病的认识、管理，还可以改变一个领域的发展。

若所有新生儿尤其是危重儿都进行基因检测，我们不仅能获得他自身的遗传数据，还可以通过这组数据看到病原感染、药物代谢等情况，并预见可能存在的影响健康的风险，进而进行早期的饮食、营养、个体化用药指导。

通过关口前移，对新生儿进行综合维度测评，应用基因检测，实现更精准的健康管理和疾病诊疗。

中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究

韩连书 上海交通大学医学院附属新华医院

韩连书教授介绍了中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目，该项目对30,000例新生儿应用高通量测序方法进行156种疾病相关的159个基因筛查，整体阳性率为4.0%。若去除南方常见的G6PD缺乏症及地中海贫血则阳性率为1.6%。

通过该项目可看出新生儿遗传病基因筛查具有明显优势：可筛查更多的遗传病，假阳性率、假阴性率更低，疾病诊断及分型更快速，降低生化筛查漏检率。基因筛查可用于一线新生儿遗传病筛查，联合生化筛查则可增加新生儿筛查病种，提高筛查效率，降低召回率。