助力遗传代谢病精准诊疗!华大基因举办出生缺陷防控论坛

2022-09-29


9月26日,华大基因举办多组学技术助力出生缺陷防控系列论坛第二场——《新生儿疾病筛查专题直播》,旨在让人们更加深入的了解质谱技术在新生儿疾病筛查、诊断和鉴别诊断等领域的重要作用

随着质谱技术的不断发展和突破,以及临床上对各种疾病治疗手段的不断丰富,越来越多的疾病纳入到新生儿疾病筛查的范畴,比如部分溶酶体贮积症已经采用质谱技术进行新生儿筛查。质谱技术可以助力临床更早更精确地识别患儿,对后续的精准治疗也有指导作用

本次直播邀请到广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授、济南市妇幼保健院邹卉教授和云南省第一人民医院镡颖教授进行专题介绍。

以下是专家观点合集:



质谱技术在罕见遗传代谢病筛查和诊断中的应用

黄永兰 教授 广州市妇女儿童医疗中心

黄永兰教授提到遗传代谢病的病种繁多且缺乏特异性,应用串联质谱技术可以检测小分子病中的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化障碍及大分子病中的溶酶体病和过氧化酶体病。

通过串联质谱技术多种遗传代谢病筛查的结果,发现在广州市新生儿脂肪酸氧化障碍疾病发病率比较高,达到1/6977,高于氨基酸代谢病(1/11831)和有机酸代谢病(1/16007)。同时黄永兰教授通过案例分享介绍了串联质谱技术在扩展性筛查方向的内容,特别介绍了华大基因参与的中国先天性肾上腺皮质增生症(CAH)二级筛查多中心研究项目,希望通过这个项目能够建立中国CAH二级筛查的正常参考区间、阳性判断切值以及判读的标准,推动串联质谱技术CAH二级筛查的临床应用。

串联质谱技术在溶酶体疾病检测的应用

邹卉 教授 济南市妇幼保健院

邹卉教授先整体介绍了济南市遗传代谢病患儿的筛查情况,济南一共筛查了160万例的新生儿,整体阳性率1/1200,其中基于串联质谱技术筛查的新生儿约35万例,阳性率1/2525。

随着国际溶酶体贮积症筛查工作的开展和国内《全国出生缺陷防治方案》、《罕见病诊疗指南(2019年版)》、《中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识》等文件的推出,溶酶体贮积症越来越受到人们的关注,是串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查的一个新应用领域。

溶酶体贮积症是一组包含50多种疾病的遗传代谢病,与传统的荧光法相比,串联质谱技术的优势在于具有更高的特异性,可以同时检测多种溶酶体贮积症的酶活性,且互不干扰,也具备进一步扩展筛查病种的潜力。

串联质谱技术在遗传代谢病及干血片维生素D检测中的应用

镡颖 教授云南省第一人民医院

镡颖教授在会上介绍了新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防体系中的重要一环,目前国内多省推广应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查。全国串联质谱实验室数量逐年增加,串联质谱新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率也逐年提升。结合串联质谱技术和高通量测序技术进行多组学检测手段联合应用,可以助力遗传代谢病早发现、早诊断

另外串联质谱技术在微量营养素的检测中也发挥着重要的作用,根据云南省成人维生素D缺乏流行病学统计显示,云南省各地区成人维生素D缺乏率较高,而母体的维生素D不足易导致新生儿维生素D不足。新生儿及婴幼儿维生素D缺乏的危害多样可以波及到不同的器官和组织,因此有必要在新生儿群体中应用串联质谱技术进行干血片维生素D检测。

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