肾脏，是人体中复杂而神奇的器官。正常人拥有2个肾，2个肾的功能完全一样，共同完成机体代谢废物的功能。特殊情况下，一个肾脏正常运转也可满足人体的需求。

因为肾脏的“非唯一性”，许多人都忽视肾脏健康。如今，慢性肾脏病已成为威胁人类健康的主要疾病之一。慢性肾脏病指的是各种原因引起的慢性肾脏结构和功能障碍，患病率已超过糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、抑郁症等疾病，预计到2040年将成为全球第五大死亡原因。据统计，全球慢性肾脏病患病率为10.1%-13.3%，这意味着每10个人中就有1人患病，但病患的知晓率仅为10%。

2017年世界21个地区因肾功能受损而导致的慢性肾脏病、心血管疾病和痛风的年龄标准化残疾调整年率，图源：The Lancet

造成慢性肾脏病的原因有很多，在我国，以往以原发性或继发性肾小球肾炎为主，如今以高血压、糖尿病等慢性基础疾病人群为主。

每年的3月9日是世界肾脏日，旨在提高人们对肾脏对整体健康的重要性的认识，并减少肾脏疾病及其相关健康问题的发生频率和影响。

“不死的癌症”

相关研究表明，高血压、糖尿病、代谢综合征等现代人高发疾病与慢性肾脏病的发病密切相关。

按照肾脏损伤程度的不同，慢性肾脏病可以分为1-5期。据2002年肾脏病生存质量指导指南(K/DOQI)，这5个阶段使用血清肌酐计算肾小球滤过率(GFR)公式得出。随着肾小球过滤功能的下降，出现的症状也越来越多或明显。

2002年K/DOQI指南分类和分期，图源：梅斯医学

当慢性肾病患者的肾单位严重受损并缓慢地出现肾功能不可逆性减退，肾脏的排泄、维持体液及酸碱平衡以及内分泌三大功能丧失，出现一系列症状和代谢紊乱，使人“中毒”的综合征。

当慢性肾病发展到第5期时，又叫终末期肾病，也是大众熟知的尿毒症。

尿毒症目前无法治愈，也被称为“不死的癌症”。患者的存活时间与治疗方法密切相关。

在一些影视作品中，多少都会传递出的信息显示：得了尿毒症唯一的治疗是换肾，不换肾就是等死。

其实不然！

一名肾脏移植患者，腹腔内插着腹膜透析管

除了肾脏移植，尿毒症的治疗方法还包括血液透析和腹膜透析。但无论是透析还是肾脏移植都需要负担高昂的治疗费用，此外，透析的副作用和肾脏移植的排异反应让患者也面临着生命随时终止的可能。

“沉默的癌症”

除了尿毒症这种严重的肾脏疾病外，肾癌也严重威胁肾脏健康。

肾癌，是一种起源于肾小管上皮部位的恶性肿瘤，约占肾脏恶性疾病的80%。在世界范围内的发病率约占成人恶性肿瘤的2%-3%，分布具有明显的地域差异，北美、西欧等国家的发病率显著高于非洲、亚洲等国家。

肾癌是男性和女性最常见的10种癌症之一。

据统计，男性患病的终身风险高于女性。男性患肾癌的终生风险约为2.02%，女性的终生风险约1.03%。吸烟、肥胖、高血压以及遗传因素都会影响个人的患癌风险。

肾癌具有遗传性和散发性二种发病形式，其中遗传性肾癌约占全部肾癌的2%～4%。遗传性肾癌综合征及相应的易感基因包括：VHL、MET、FH、TSC1/TSC2、FLCN、BAP1、PTEN、SDH等基因，其中前三个的发生率相对较高。

因此，对于发病较早、双侧、多发肾癌的患者，以及具有肾癌家族史的患者，应尽早进行易感基因胚系突变检测。

早发现，早预防，早治疗

据2020年中国肿瘤登记年报显示，肾癌发病率为3.99/10万，死亡率为1.39/10万。

随着我国医学影像学的发展及普及，目前超过50%的肾癌是在其他疾病的检查中意外发现，晚期阶段患者比例明显下降。尽管我国肾癌患者5年生存率高达69.8%，然而不同地区的诊断及治疗水平仍存在较大差异。

健康肾脏与病变肾脏，图源：Mayo Clinic

针对遗传高风险肾癌人群（肿瘤患者及其家属），如今的技术已经可进行全面准确的肿瘤遗传易感基因检测，明确自身的携带风险，采用积极的预防和干预措施，降低肿瘤复发或者发病风险。

华大基因遗传性肿瘤基因检测，通过唾液/血液提取DNA，对受检者样本进行高通量测序，一次检测分析男性23种/女性24种遗传性肿瘤相关基因的突变情况，其中就包含肾癌，结合家族病史等信息，可了解遗传性肿瘤患病风险，进行相应的健康管理和早期干预。

围绕多类肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，华大基因通过技术和产品的不断升级，建立全面有效的防控体系，来应对日益高发且严重危害居民生命健康的肿瘤疾病问题。未来华大基因将继续致力于加速科技创新，加强肿瘤防控，全面助力精准医学。

除此之外，关爱肾脏健康还应注意慢性疾病的防控与管理。

如高血压、高血脂和糖尿病“三高”人群，应尤其注意三高的防治。

华大基因针对高血压、高血脂、高血糖推出用药基因检测，一次性全检48种三高常用药物（28种高血压、7种高血脂、13种糖尿病药物）。

用药基因检测可解码你基因中的相关药物的代谢能力，由传统的“经验用药”，转变为个体化精准的“因人施药”，指导个体化用药，远离药物不良反应。

如果不幸患有慢性肾病，还应注意预防心血管疾病的发生。

慢性肾病患者血液中的氧化三甲胺（TMAO）远高于健康人，TMAO通过肝脏黄素单加氧酶代谢最终生成氧化三甲胺，而氧化三甲胺升高会显著增加心血管疾病风险和死亡风险。

华大基因氧化三甲胺代谢通路检测适用于患有三高、心脑血管疾病、非酒精性脂肪肝、慢性肾病患者和抽烟酗酒的人群。

可一次性检测血液中TMAO水平和影响TMAO代谢生成的营养素 (胆碱、甜菜碱、左旋肉碱) 水平，根据TMAO水平为基线划分为轻、中、高心脑血管疾病风险，同时结合营养素的异常程度，指导受检者改善饮食结构、调整肠道微生物菌群代谢以减少TMAO产生，预防未来心脑血管不良事件的发生。

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参考资料：
[1] https://www.bbc.com/ukchina/simp/vert-fut-44818803
[2] http://www.mod.gov.cn/gfbw/gffw/ws/4912740.html
[3] https://newatlas.com/medical/genetic-link-migraine-blood-sugar/
[4] https://medicalxpress.com/news/2023-02-genetic-links-migraine-blood-sugar.html
[5] https://m.huxiu.com/article/795782.html?f=m_collection_article&visit_source=collection_detail_page&collection_id=584
[6] https://www.yxj.org.cn/detailPage?articleId=220761