新的一年即将到来，跟新年一样值得期待还有新生命。

然而，出生缺陷给原本幸福的家庭蒙上了一层阴影。在中国，出生缺陷总发生率约为5.6%，按每年出生1000万人计算，5.6%的背后是几十万个家庭的100%，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。

“出生缺陷疾病很多都是罕见病，单个发病率并不高，但是有几千种出生缺陷疾病，这个数字还是很庞大的，我们在医院门诊也见了太多病例。”广东省妇幼保健院副院长尹爱华在直播中分享道。

广东省妇幼保健院副院长尹爱华（左二）华大基因产品总监徐辉（右一）

1月16日，由华大基因联合新华财经共同制作的系列科普直播“守护新生，迎接新春”科普直播节目上线，由广东省妇幼保健院副院长尹爱华和华大基因产品总监徐辉担任“健康知识讲解人”，聚焦出生缺陷的预防与治疗，为新生命保驾护航。

出生缺陷病种多，病因复杂

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。尹爱华介绍，大家熟知的先天性心脏病，重型地中海贫血、遗传性耳聋等都属于出生缺陷疾病。

徐辉介绍，出生缺陷病种多，病因复杂。遗传因素和环境因素是两个重要原因。具体来看，在遗传因素层面，染色体畸变、基因突变等原因会导致出生缺陷，唐氏综合征就是遗传因素导致的，是因为患儿的21号染色体比健康的人多了一条。

环境因素主要包括孕期营养不良、孕期感染、用药不当和接触有害物质等原因，也有可能是遗传和环境因素共同作用，导致出生缺陷的发生。如果孕妈妈在孕早期特别是孕期前三个月感染风疹病毒，病毒就可经过胎盘感染胎儿，引起流产、器官畸形、先天性心脏病、耳聋等严重妊娠不良结局。

尹爱华补充道：“生活中实际也会有很多隐患会影响宝宝的健康。”例如母亲在怀孕早期，在不知情的情况下吃了感冒药、抗过敏药等药物，住进了刚装修好的新房接触到有害物质等，也会影响宝宝的发育。她建议道:“进入备孕期后，要格外注意用药，新房要空置半年再入住，如果吃了药或者不得不吃药，应及时前往医院听取专业建议。”

当前，部分出生缺陷仍呈现出明显的地域分布特点。尹爱华介绍说：“相比之下，大湾区的地中海贫血的发生率明显高于我国的内陆地区，蚕豆病也在大湾区相对高发。”以地中海贫血为例，它在广东人群的基因携带率达16.83%。尹爱华特别提醒道：“现在高龄产妇越来越多，这会使出生缺陷风险增加，部分出生缺陷疾病的发病率在高龄产妇中甚至可达到1%。”

在谈到有一些夫妻，双方家族都没有遗传病史，两人也在适龄阶段备孕，身体不错也没有在高危环境工作是否需要做出生缺陷筛查时，徐辉回答道：“出生缺陷风险大约40%来自遗传因素，哪怕父母双方都健健康康，也可能生出有出生缺陷的患儿，因为健康的人也有可能携带致病基因，如果夫妻双方都携带致病基因，就有1/4的概率患病，因此婚前和孕前保健至关重要。

尹爱华进一步解释道：“这种1/4是每一胎都有1/4的几率患病，她曾经接诊过一个患者，父母双方均健康，但第一胎是重型地贫患儿，后面连续怀了四胎均检测出重型地贫，最终，这对夫妇选择了辅助生殖。”

徐辉讲到，即使是健康人员，也要关注出生缺陷防控的三道防线，高危人群更要高度重视，不能存在任何的侥幸心理，做好全面的风险评估和全程监测。

两位专家建议道，在备孕前应先咨询医生，选择最适宜的备孕和保健措施；怀孕后需要做好孕前医学检查、孕前保健，怀孕后定期产检，出生后也要做新生儿筛查。很多问题在孕前和孕中就可以避免，例如孕前可以选择辅助生殖，孕中也可以通过药物调整。

华大基因从出生缺陷三级防控角度出发，开发了涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品，能够帮助大家更加全面的评估遗传风险。产品覆盖针对婚孕前人群的地贫基因检测、扩展性携带者筛查，针对孕期人群的无创产前检测、染色体检测、孕期营养检测，针对新生儿的遗传代谢病筛查、遗传性耳聋基因检测、安全用药检测和新生儿遗传病基因检测等众多需求。

同时，尹爱华强调：“除了胎儿健康外，孕妈也要注意自己的健康，尤其是高血压和糖尿病，孕期糖尿病有30%的概率会发展为Ⅱ型糖尿病，此外，两种疾病不仅容易导致胎儿发育不良，也会导致孕妇在生产时面临危险。

现如今，无创产前基因检测是众多“孕妈”的优先选择。

尹爱华回忆道：“大约25年前，他们只能在孕前检测地中海贫血，15年前，遗传性耳聋、苯丙酮尿症添加至检测项目中，近5年来，筛查技术迅速发展，现在已经可以一次性检测100多种疾病。”过去，孕妇们每做一次检查，就要抽一管血，但现在5-10毫升外周血就可以检测超百种疾病。

徐辉介绍道，华大基因无创产前检测技术只需要采集5毫升孕妈妈外周血，就可以在保证安全的前提下，完成包括21三体、18三体和13三体等染色体异常检测，避免了穿刺流产的风险，对于唐氏综合征的检出率普遍超过95%，假阳性率低于0.1%。相比于传统筛查技术，无创产前检测的准确性要高很多。

携带者筛查在国内外开展已经很多年，但在我国仍旧缺少一些共识，不过在社会各界的努力下，也逐渐有了针对中国人基因特点的筛查。华大基因也根据国内外指南开发了多种携带者筛查产品，从单一疾病筛查到上百种疾病同时筛查都可以实现。

当前，大多数遗传病缺乏特效药或有效的干预手段，临床治疗以对症治疗为主。但伴随精准医学的发展，基因治疗有望成为治愈遗传病的希望。

尹爱华进一步解释，“随着技术的发展，我们还是有办法治愈出生缺陷疾病的，至少我们在某些疾病上已经有突破了，比如地中海贫血、先天性心脏病，苯丙酮尿症，有些可治愈，有些可通过药物或者喂养方式的调整规避风险。”