“近几年，很多医院的学科已经从循证医学开始全面地转向精准医学，医院的学科建设也越来越依赖于精准医学的全面投入。基于这样的背景，华大基因依托基因组学等精准医学的核心技术平台，逐渐开发了面向生育健康、肿瘤防控、重大传感染疾病及慢性病等领域的应用，将既有的传统学科进行了延展和提升。”华大基因CEO赵立见在由《中国医院院长》杂志主办的“医院院长走进国家基因库——基因科技与医院学科建设发展论坛”上分享了近年来华大基因在精准医学领域的新进展与新经验。
赵立见介绍，在精准医学中心建设上，华大基因始终坚持源头创新（核心工具的自主创新与完全国产化），这也是华大基因得以在不同领域开展研发的核心优势。
基于此，华大基因一方面对内服务支撑国内医疗机构，另一方面对外向全球输出“中国技术”、“中国产品”、“中国标准”，在全球精准医学与公共卫生领域及前瞻性研究领域进行战略性布局。“目前我们的布局已取得了初步成果，在国内华大基因已与近500家医疗机构合作，建立了精准医学中心，这些中心已经具备在出生缺陷、肿瘤、重大的传感染疾病及慢性病等领域的防控能力，在疾病早筛早诊早治方面已开始陆续发挥重要作用。在海外，这些平台的建立也会为全球精准医学的发展和公共卫生基础能力的建设贡献来自中国技术平台的力量。”赵立见指出。在时代背景和战略机遇等多重作用下，精准医学势必成为一种新的发展趋势，将对医学模式产生更深远的影响。公立医院的高质量发展，离不开科技创新和前沿技术的临床转化，如何扩大精准医学实践规模，保证人民群众和卫生保健利益最大化，也是政府、医院和科技行业共同关注的话题。对此，赵立见表示，华大基因将基于临床需求，利用现有技术平台，做好新技术全面的开发和应用，同时将疾病防控关口不断前移，有力支撑公共卫生防控体系建立。此外，华大基因已逐渐建立起疾病全周期防控体系。以肿瘤为例，由于其异质性、微环境等因素影响，导致其治疗非常复杂。为此，华大基因建立了从肿瘤预防、预测、早筛、诊断、治疗、复发监测及健康管理的完整疾病周期防控闭环。这种闭环的建立为疾病防控和人民健康水平提升提供了技术保障。“早在2011年华大基因就已经将HPV检测作为宫颈癌早筛手段助力各地宫颈癌的防控，这项早筛项目已持续十多年，截至2022年上半年已为超630万适龄人群完成了筛查。以河南新乡为例，29天完成19万例宫颈癌早筛，检测出宫颈癌高危病变约980例，宫颈癌48例。从卫生经济学角度测算，此类别的大规模人群筛查，政府每投入1块钱的筛查成本，未来能减少的疾病负担将超过15块钱。我们的愿景是希望通过整体公共卫生防控体系的建立将肿瘤这种‘治不好，治不起’的病转化为‘防得好，防得起’的病。”赵立见以肿瘤早筛为例，指明精准医学中心的建立与相关疾病筛查等技术的快速发展和创新密不可分，也正是基于此，人民健康将更有保障。“目前，精准医学整体的发展成果尚不足以满足人民的基本防控及健康管理需求。未来将在技术、产业规模及机制体制创新三个方面进行联合发展。”对于我国精准医学的现状及未来发展方向，赵立见从国家政策、技术创新及实践经验三方面分享了自己的观点。从政策层面来看，《“健康中国2030”规划纲要》明确“健康中国”建设的目标和任务，保障人民健康被放在优先发展的战略位置，这也意味着在政策层面上，助推了以基因组学为代表的精准医学的整体发展。从技术创新层面来看，赵立见认为，基于临床需求，加快从临床研发到临床应用技术的快速转化及相关系列产品的迭代，将是以基因组学为核心的精准医学未来技术（如基因检测技术）的突破点。从实践经验来看，过往三年中，华大基因在全球30多个国家建立的百余座“火眼”实验室，为全球的疫情防控贡献了中国力量。赵立见指出，“火眼”实验室在三年疫情防控中累积下来的自动化、信息化、模块化和标准化经验，在未来出生缺陷、肿瘤及慢性病防控方面提供了很好的示例。
2022年，韶关“火眼”实验室用于地贫防控
随着各国疫情防控策略的转变，“火眼”实验室的功能由新冠病毒核酸检测转化为出生缺陷、肿瘤防控及其他重大的传感染疾病核酸检测。“无论是病毒还是出生缺陷、肿瘤防控等方面的检测，其平台工具一致，只是种类有所分别。”赵立见解释道，同时他强调：“过去三年，是人类有史以来最大规模使用分子检测技术的时期，将筛查经验更好地利用于未来出生缺陷等领域的快速、规模化筛查中，致力于中国甚至是全球范围内相关疾病的防控，是华大基因未来的长远目标。”华大基因作为中国基因行业的奠基者，始终秉承“基因科技造福人类”的愿景与使命，坚持“防大于治、人人可及”的公共卫生普惠精准防控理念，在创新科技和民生造福的指导下，未来将继续以新模式、新思路、 新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展。
