若把每个人都比作是一个被咬过的苹果，那么果果的这个苹果的缺口，比普通人大了一些。这个大缺口，困扰了果果一家近10年。

在果果六个月的时候，初为人父的阳先生，逐渐感到焦虑……为什么别的孩子六个月都能翻身了，果果却浑身无力？

经过当地医生的初步诊断，果果可能患有缺铁性贫血。

缺铁那就补铁，六个月大的果果开始每天服用补铁的药物。可是半年后，果果的症状不退反进，阳先生只好再次带着果果到医院检查。进一步诊断后，医生说果果可能得了地中海贫血（Thalassaemia，以下简称“地贫”）。

地贫？阳先生此前从未听说过这个疾病。

“这个病比白血病还恼火，看不好的。”医生的话像大雨前的闪电一样，劈开笼罩在果果家上空的乌云，让雨滴狠狠地砸向这个刚组建好不久的家庭。

和雨滴一起落下的，还有父亲的泪水。这个二十岁出头的小伙子，一夜未睡：比白血病还怪的病又该怎么治？

与普通缺铁性贫血不同的是，地贫是由于参与血红蛋白合成的珠蛋白基因缺陷（突变或缺失），珠蛋白链合成障碍，从而产生无效红细胞，导致慢性、溶血性贫血的疾病。也就是说，吃补铁的药物或者食物都没有用，还可能会更严重。

彼时，地贫尚无药物和成熟的治疗方法，患者只能靠定期输血和排铁治疗维持生命。果果称之为“加油”。

“爸爸，我没‘油’了，要‘加油’了。”没力气爬楼梯的时候，果果便会这样告诉爸爸。而阳先生此时再忙，也会立即放下手中的工作，马上带果果去医院输血。因为如果晚了一点，果果的脸色会更加苍白，甚至可能会晕厥过去。

每次扎针，果果都表现得异常稳重，不哭也不闹，似乎已经不怕疼了。输血之后，果果还要在ICU住两天，监测身体的适应情况。

在治疗的果果（受访者提供）

看着孩子身上贴着各种芯片，还插着氧气受罪的样子，阳先生心里很不是滋味。更愁的是，这样还能维持多久？会不会有更危险的情况发生？

“说实话，那次听医生说治不好的时候，我们有想过放弃。”可能是初为人父，已经开始“迷恋”上了当父亲的快乐；可能是父子连心，无法狠心看着孩子无力地瘫躺着；亦可能是看着输血后孩子，和普通人没有什么异样，对常规治疗还抱有期待……哭过之后抹干泪水，阳先生决定一边输血缓解果果的症状，一边去外地寻求更好的治疗手段。

求医之路并不顺畅。一开始，阳先生听河北邢台的亲戚说，这个病在那边可以治好，便坐上火车，穿越大半个中国去看病，却差点被骗。不得已又转车去苏州，因为听说那里有家医院还不错，只要有希望，就要去看看。

从北到南，火车规律地发出哐当哐当的声音，配上此起彼伏的呼噜声，扰得阳先生心烦。刚想给果果换个更舒服姿势，却发现他全身发烫，已经晕过去了。

有那么一瞬间，阳先生头皮发麻，大脑一片混乱。他尝试着叫醒果果，孩子没有一点反应。他只能喊来乘务员，但乘务员也没有太多的经验，只能提供一点退烧药。

阳先生夫妻俩只能用最原始的方法，用湿毛巾，不停地给果果擦身子，先让他的体温降下来。

果果体温降下来后，缓缓地睁开了眼睛。阳先生的泪水，再次没有止住。

这种情况就像地雷一样，不知道什么时候会踩到。每爆炸一次，果果的身体就会被伤害一次，父母的心也被炸得稀碎，不知该如何愈合。

苏州的医生也说：“这个病没法治疗。”

经历了这一趟，阳先生想要看到孩子正常活着的心，愈加强烈了。被炸碎的心，越碎越无惧无畏。

“从那以后，再也没有过要放弃的念头，想着只要拼命挣钱就好了。”从苏州回昭通后，阳先生加倍努力地卖苹果。苹果成熟的季节，每天都骑着三轮车，装满苹果去县里卖。

果爸在果园工作（受访者提供）

一个苹果能卖一块钱，果果输一次血需要卖出去2000个苹果。尽管再怎么努力种苹果、卖苹果，阳先生也有没钱看病的时候。

“没钱只能去借。但我也遇到过比我们家还可怜的人。”那天还是像往常一样陪果果在医院输血，隔壁床位的小孩得了肺炎，还需要两千块钱才能做手术。

孩子妈妈是一名小时候因为发高烧双目失明的残障人士，爸爸在外地打工被拖欠工资。夫妻俩实在筹不到钱想要放弃治疗。

或许是对那份在治与不治之间的摇摆，对疾病充满怨悔、无奈、绝望却又对孩子万般不舍的心情感同身受，阳先生主动把卡里仅剩的两千块钱借给了这对陌生的夫妻。

两千块钱并不能从根本上解决治还是不治的问题，但阳先生想让他们暂时迈过这个坎，为他们争取到下一个困难来临之前的决策时间。

阳先生也想过可能会无“果”而终，但他仍然会坚定地选择前行。

苹果一般在秋季结果。云南昭通因为气候原因，苹果会提前在七八月结果。

这些自然规律阳先生再熟悉不过了。从记事起，阳先生的父亲便在种果树。从小在果园长大的他，也继承了父亲的手艺，拉条、修枝样样在行。

七八月果树成熟时，每颗果子都长得红彤彤的，阳先生光是看着心里都甜滋滋的，跟喝了蜜一样。不过，这红得诱人的苹果，阳先生也从没舍得摘下来尝一口。

图左：果果考了满分；图右：果果得奖（受访者提供）

果果与家人的合影（受访者提供）

5月8日是世界地中海贫血日，据《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，全球地贫基因携带者约3.45亿人，中国内地地贫基因携带者约有3000万人。这些携带者虽然没有明显症状或症状轻微，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

目前，在地贫高发地区，开展三级预防是防控地贫的最有效措施：

一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；

二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

其中，预防是最经济有效的策略。华大基因地贫基因检测技术从研发到临床应用，先后已完成了多地的地贫基因民生筛查。广东深圳、云南地区、贵州遵义、广州佛山、广西巴马瑶族自治县、广东韶关等等，一个又一个民生项目落地实施，是华大基因助力实现天下无“贫”的步伐。截至2022年底，华大基因已为超过128万人提供地贫基因检测。

为更好地推进地贫基因治疗的临床转化，华大致力于治疗血红蛋白疾病的研究，协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环，为更多地贫患者带来“生”的希望。

过去通过人人可及的疫苗，告别了天花、脊髓灰质炎等治不好、治不起的疾病，相信未来我们也可以通过人人可及的基因检测、基因治疗，最终远离包括地中海贫血、镰刀型贫血在内的遗传病。