4月22日至27日，《健康华东——基因科技护航全民健康》直播上线，八名专家围绕“传感染疾病、慢病管理、肿瘤防控、生育健康”四个话题展开探讨，全平台收看量超861万。

以下为专家观点合集：

被轻视的流感、错过的危险信号、滥用的药物……呼吸道传染病为什么这么难对付

4月22日，新华财经与华大基因的联合直播，围绕“换季如何应对呼吸道传染病”展开科普。

呼吸道传染病是最常见的传染病之一，常见的包括流感、禽流感、结核病、百日咳、风疹、麻疹等。它们会有类似的呼吸道症状，有的会出现皮疹、呼吸困难等症状，如果得不到及时有效的治疗，可能会对患者的健康和生命造成严重威胁。

以流感为例，根据世界卫生组织统计数据，流感每年在全球造成约300—500万严重病例，以及约29—65万例呼吸道疾病死亡。复旦大学公共卫生学院在2019年发表于《柳叶刀•公共卫生》杂志上的一项研究显示，根据他们的估算，中国每年的流感死亡人数大约为8.8万。

呼吸道传染病因为感染呼吸道的不同部位，分为上呼吸道感染和下呼吸道感染。上呼吸道感染的主要症状包括流鼻涕、鼻塞、打喷嚏、喉咙痛等，通常可以自愈。下呼吸道感染比较严重，细菌感染比例增加，主要症状包括咳嗽、咳痰，少数可出现胸痛、气促等。呼吸道传染病需要根据情况考虑抗病毒或使用抗生素等药物治疗。

需要注意的是，对于症状轻微的感冒，通常并不需要吃药，挺挺也能过去。但如果得的是流感，有些人会根据经验选择使用抗生素缓解感冒症状，但抗生素不仅对流感没用，还可能出现药物不良反应，或导致耐药菌发生。

抗生素药物的使用，一定要在医生的指导下进行。对于患者而言，还需注意基础疾病的治疗，盲目用药可能会导致更为严重的后果，及时寻求医生的帮助更为重要。

华大基因感染临床科研负责人袁可

直播中，专家提醒，严重的呼吸道传染病可能会对身体造成不可逆的伤害。比如，病情严重的肺炎可能出现低氧血症，导致其它器官因此受到伤害；结核分枝杆菌也可能侵犯肝脏、肾脏、淋巴结、大脑、肠道等其它器官，甚至引起中枢神经感染；再例如，SARS、MERS等病原体引起重症的情况下，也可能导致不可逆的肺损伤。

专家在直播中提到，不能明确病因是影响治疗的重要原因，新技术的发展很大程度上改变了医生对于疾病的认知。过去，只有不到30%的呼吸道感染疾病可以找到病原体。现在，随着分子诊断的发展，超过60%的呼吸道疾病可以找到致病菌，在精准治疗的道路上向前迈了一步。

华大基因病原微生物高通量基因检测产品PMseq®能在一天内同时检测上万种病原体，对标本中可能存在的病原体进行全面检测，帮助找到病因，部分还可以给出病原体毒力和耐药基因信息，给临床更多的治疗建议。

直播最后，专家表示，随着民众公共卫生意识提高，医疗技术的不断革新，未来将有更丰富的预防、诊断和治疗方法来应对呼吸道传染病。

猝死是慢性病？心血管疾病预防，你该这么做

慢病专题直播——“心血管疾病早预防，科技守护生命通道”由复旦大学附属中山医院心内科主任医师陈瑞珍、华大基因慢病事业部总经理张萌主讲。

复旦大学附属中山医院心内科主任医师陈瑞珍（左二）华大基因慢病事业部总经理张萌（右一）

根据《中国心血管健康与疾病报告2021》，我国心血管病患病率处于持续上升阶段，每5例死亡患者中就有2例死于心血管病。

据估计，中国约有3.3亿心血管病患者，其中高血压2.45亿，下肢动脉疾病4530万，脑卒中1300万，冠心病1139万。我国正面临人口老龄化和代谢危险因素持续流行的双重压力，心血管病负担仍将持续增加，心血管病防控形势严峻，急性心梗、主动脉夹层、肺栓塞、爆发性心肌炎等疾病可能短时间内致死。

除了高血压、脑卒中和冠心病以外，心力衰竭、心律失常、动脉瘤、瓣膜疾病、先天性心脏病等心血管疾病的发病率也很高，如果有家族病史，会更容易患病。“大家对疾病的认识、自身身体健康的了解是很重要的，只有预防和治疗双管齐下，才能把风险降低。”陈瑞珍说道。

心血管系统的疾病一般都属于慢性疾病，猝死也不例外，通常由慢性心血管疾病发展而来，发展时间因人而异，受到多种因素的影响。一般来说，心血管病的发展是一个长期的过程，可以持续数年甚至十几年。

心血管病的发病过程通常包括多个阶段，如高血压、动脉粥样硬化、心肌梗死等。“在心血管病的发展过程中，一些疾病可以相互关联，共同影响心血管系统的健康。例如，高血压长期存在可能导致动脉硬化，形成冠状动脉粥样硬化斑块，再加上高血脂、高血糖等因素，会导致冠心病、心肌梗死等严重并发症。”陈瑞珍解释道。

高血压、高血脂、糖尿病、过度肥胖、精神压力都是心血管疾病的诱发因素。在众多的心血管病危险因素中，年龄、性别、家族史，以及基因和蛋白质的结构或功能改变，是目前尚无有效办法控制的因素，但这些因素对于高危个体的识别和筛选具有重要意义。

“遗传是经常被我们忽略的危险因素。”张萌说道。早发冠心病、家族性高胆固醇血症、遗传性高血压、单基因遗传性心肌病等，都跟遗传密切相关，如果有家族遗传史，特别是一级亲属（如父母、兄弟姐妹）患有相关疾病，需要更加注意自己的生活方式和健康状况，及时做检查和治疗。

总体来看，长期饮食高油高盐、抽烟喝酒、熬夜、精神压力大、久坐不动、缺乏锻炼、有家族遗传史的人群和中老年人患病概率都比较高，需要特别注意。

心血管病是一类综合征，呈慢性进展性发展。通常需要长期治疗，定期随访，根据病情变化调整治疗方案。治疗目标是延缓疾病进展，延长患者生命，提高生活质量。

已有研究表明，心血管疾病和遗传相关，具体占多大比例，还需要探索。以早发冠心病为例，患者多在50岁前发病，多由LDLR、APOB、PCSK9等基因致病性突变导致，有的十几岁就会出现猝死、心脏衰竭等情况。

但这一类患者通过早发现早治疗和早干预，服用适宜剂量的药物，配合良好的生活作息，可以将发病时间延缓至50岁以后，避免快速恶化，提升生活质量。华大基因早发冠心病产品就可以通过基因检测，给出个性化管理方案，能做到早诊、早筛、早管。

在用药层面，也有个性化的选择。华大基因基于多年的数据积累，加上临床样本数据比对，开发了多款个性化用药产品。其中，“安觅方”和“多种用药产品专科”等涵盖了两百多种心血管疾病，已经投入使用，可以实现对于个人用药、预防等方面的个性化指导。

在预防层面，两位专家表示，保持良好的生活方式，包括戒烟、限制饮酒、控制体重、坚持适量运动等，这些措施可以帮助稳定病情，降低发病风险。

缺乏有效筛查手段，早期症状不易发现，妇科肿瘤怎么预防？

肿瘤防治专题直播——“防治妇科肿瘤，呵护女性健康”由浙江省肿瘤医院副院长朱滔，华大基因副总经理、肿瘤事业部总经理朱师达主讲。

妇科肿瘤主要包括外阴、阴道、子宫、卵巢和输卵管等部位的肿瘤。近年来，妇科肿瘤在我国的发病率逐年攀升。

妇科肿瘤发病率和死亡率上升的原因是多方面的，寿命增加、医疗条件的改善和下沉、检测技术的发展，人口老龄化使得疾病检出率上升，吸烟、饮酒等不良生活习惯，生活条件改善带来的高脂饮食，HPV病毒感染以及筛查不足等因素都是使得疾病检出率上升的原因。

卵巢癌可发于任何年龄，治疗难度大，预后差。70%的卵巢癌患者一发现就是晚期，即使经历了手术、化疗、放疗等标准化治疗，70%的患者也会在2-3年内复发，五年生存率不到1/3。

目前，卵巢癌病因尚未完全明确，可能与遗传、激素、妇科疾病、生育因素、环境和生活因素等有关。流行病学研究结果显示，BRCA1和BRCA2基因突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%，是卵巢癌的高危人群，但这两种基因突变可以通过基因检测检查。

朱滔建议道：“妇女完成生育后，应该每年做一次常规肿瘤体检，有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌家族遗传史的人，属于高危人群，更应提高检查频率，改变生活方式。”

浙江省肿瘤医院副院长朱滔教授

朱滔强调：“治疗方案一定要在获得准确的检测结果的前提下，在肿瘤专科医生指导下进行。”

卵巢癌有不同的亚型，病理也比较复杂多样，再加上大多病人处于晚期，治疗难度大，复发率高。目前卵巢癌的治疗，依旧是根据实际情况综合判断，多种手段有机结合，制定出个性化的方案。

朱滔表示，虽然卵巢癌治疗难度大，但随着治疗水平的提高，治疗越来越精准化、微创化，患者生存率和生活质量也在不断提高。他叮嘱患者，不要丧失信心，一定积极努力配合专家治疗。

华大基因副总经理、肿瘤事业部总经理朱师达

宫颈癌是目前唯一可能被消除的癌症，其病因为高危型人乳头瘤病毒（HPV）的持续感染，所以目前有针对HPV病毒的疫苗可以较好预防宫颈癌。但是宫颈癌的发病率仍呈上升趋势，死亡人数也非常高。这与疫苗接种率偏低、宫颈癌筛查率低、多个性伴侣、性生活开始较早等因素有关。

我国高度重视癌症筛查，两癌（宫颈癌、乳腺癌）筛查已经成为普惠性民生项目。WHO《加速消除宫颈癌全球战略》提出了通过疫苗接种、筛查和治疗三步措施，目标是：90%的女孩在15岁之前完成人乳头状瘤病毒疫苗接种；70%的妇女在35岁和45岁之前接受高效检测方法筛查；90%确诊宫颈疾病的妇女得到治疗，包括90%癌前病变阳性妇女得到治疗，90%浸润性癌病例得到管理。到2030年，所有国家就能逐步实现宫颈癌的消除。

各相关机构也在不断推进“消除宫颈癌”目标的实现。朱师达介绍道：“截至2022年底，华大基因宫颈癌筛查业务已覆盖全国31省，152个市和地区，累计为超过660万人提供HPV分型检测，根据筛查结果及时进行临床确诊或干预治疗，可以有效预防宫颈癌的发生，保障女性健康。”

最后，两位专家建议，减少压力、健康饮食、必要的运动、规律作息等生活习惯以及规律筛查，是预防癌症发生的重要手段；如果有相关症状，要及时检查；如果有癌症家族史，在经济条件允许的情况下，应该及时做检测。

平均每人携带2.8个致病变异！罕见病离你我有多远？

生育健康专题直播由上海交通大学医学院附属仁济医院生殖中心主任孙贇、华大基因医学销售总监徐辉围绕“出生缺陷早预防，安心备孕护健康”展开科普。

上海交通大学医学院附属仁济医院生殖中心主任孙贇教授（左二）；华大基因医学销售总监徐辉博士（右一）

资料显示，中国出生缺陷总发生率约为5.6%。按照每年1600万的新生儿计算，每年将新增90万的新生缺陷儿。在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2％。

单基因遗传病的致死率和致畸率比较高，30%不到五岁会死亡，成长中还有各种器官功能差的影响，且缺乏有针对性的治疗手段及治疗药物，只有5%的疾病可以治疗，但治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗。

孙贇建议孕前，特别是有遗传病家族史或不良生育史的高危人群，应该做好遗传咨询和筛查。她还提醒道：“单基因遗传病影响多个器官和系统，所以没有单一的明显症状。当孩子发育滞后时，或在成人身上发生同样症状时，应及时就诊。”

目前，单基因遗传病的防控主要采用三级预防。一级预防是针对备孕人群，通过遗传学检测手段发现遗传病，包括芯片检查、携带者筛查等。如果夫妻双方都是携带者，可以采用三代试管婴儿技术进行辅助生殖。二级预防是孕期产前诊断，三级预防是新生儿筛查，如听力筛查等。

“相较而言，孕前检测是最经济的预防手段。到二级、三级预防时，只能针对可筛可防的疾病去做。因此，携带者筛查越早越好，最好在孕前就完成。”孙贇叮嘱道。

“如果怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群，需要进行更为精准的诊断性检测查找病因，并接受医师的专业指导。”徐辉补充道。

两位专家建议，各位准爸爸、准妈妈应保持良好的生活方式和饮食习惯、加强运动、保持良好的心态、避免过度暴露于环境污染中。从事高危职业的人，应尽量在备孕时做优生检查，如果错过孕前筛查，那么就要注重怀孕后的一系列医学检查。