近日，美国病理学家协会 (College of American Pathologists，CAP) 发布了2023年的多项肿瘤基因检测的能力验证 (Proficiency Testing) 项目结果报告，华大基因下属的控股子公司深圳华大医学检验实验室及天津华大医学检验所均满分通过。

满分通过CAP CFDNA-A 2023项目：

CFDNA (Cell-Free Tumor DNA) 是由CAP组织的，旨在评估全球基因检测实验室使用液体活检技术检测基因变异能力和质量。本次能力评估包括BRAF、BRCA1、EGFR、ERBB2、IDH1、KRAS、MET、NRAS和PIK3CA 9个基因的相关突变位点。

满分通过CAP NGSST-A 2023项目：

NGSST (Next-Generation Sequencing Solid Tumor) 是由CAP组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用高通量测序技术检测肿瘤组织样本基因变异能力的能力验证项目。本次能力评估包括：ALK、BRAF、EGFR、ERBB2、FGFR1、FGFR3、IDH1、IDH2、KIT、KRAS、MET、MYOD1、NRAS、PDGFRA、PIK3CA、POLE、TP53涉及SNV、InDel等突变类型。

满分通过CAP NGSHM-A 2023项目：

NGSHM (Next-Generation Sequencing Hematologic Malignancies) 是由CAP组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用高通量测序技术检测血液肿瘤基因变异能力的能力验证项目。测评项目包含ABL1、ASXL1、BRAF、BTK、CDKN2A、CEBPA、CXCR4、DNMT3A、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、MYD88、NOTCH1、NRAS、RUNX1、SF3B1、STAG2、TET2、TNFRSF14、U2AF1多个常见血液肿瘤驱动基因的基因变异位点检测。

肿瘤的治疗已经迈入了精准诊疗阶段，越来越多与肿瘤用药和预后相关的分子marker不断出现，高通量测序技术凭借其一次性可以检测多种基因突变的优势，被广泛应用于肿瘤的辅助诊断、分子分型、伴随诊断、遗传风险评估、预后监测等方面。只有确保基因检测的准确可靠，才能为后续肿瘤的精准诊疗提供有效的保障。

肿瘤组织是实体瘤精准诊疗过程中最常见的样本类型，肿瘤组织检测可以最直观地反映肿瘤的突变状态。Cell-Free DNA指存在于人体血液循环中的、游离于细胞外的高度片段化DNA。在特定情况下 (如肿瘤患者、孕妇、接受器官移植的患者等)，一小部分来自“异源性”细胞的cfDNA (如肿瘤细胞、胎儿细胞、或供体细胞) 可以作为基因检测的标志物。其中死亡的肿瘤细胞破裂后所释放出来的、片段化的肿瘤细胞DNA也称之为ctDNA (circulating tumor DNA)。基于ctDNA检测的“液体活检”技术在肿瘤的筛查、早期诊断、治疗监测和预后评估等多个方面受到极大的关注。

ctDNA的基因突变频率很低，多数低于1%。而克隆性造血细胞产生的cfDNA携带的基因突变信息可能会干扰ctDNA检测结果，再加上测序本身有一定的错误率，如何区分不同来源的DNA模板，分辨源于PCR扩增及测序过程中随机错误产生的假阳性突变，识别cfDNA中真正来源于肿瘤的突变，从而提高检测灵敏度和特异性，这个是对检测技术的挑战。

华大基因华梵安®个体化诊疗基因检测产品，基于分子标签技术 (UMI) 的建库及分析流程可帮助有效去除背景噪音，配对白细胞样本及背景库的建立可有效去除来自白细胞中克隆性造血突变引入的假阳性，提升ctDNA检测的准确性。该产品可同时提供组织及ctDNA检测服务，其中基于该产品华大基因旗下多家医学检验实验室同步满分通过NCCL实体肿瘤体细胞突变高通量测序室间质评项目。

血液肿瘤中常见的分子生物学异常主要包括基因突变和融合基因，华大基因华雪安®白血病基因检测（RNA+DNA）产品检测范围从200个基因新增至373个与白血病分型、预后、用药和遗传易感相关基因，平均测序深度＞4,500x，确保1%的突变稳定检出，低至0.5copy/ng总RNA的融合检测。通过DNA和RNA层面全方位数据分析，为患者提供更高标准的分子检测，实现真正的个体化辅助诊疗路径。

华大基因是国家卫健委首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术的临床试点单位，基于过去10多年的科研积累，已面向临床提供遗传性肿瘤风险评估、肿瘤早筛、辅助肿瘤个体化诊疗、肿瘤疗效和复发监测等多个肿瘤高通量测序检测项目，并提供一站式整体解决方案，助力肿瘤精准防治。

关于CAP

美国病理学家协会 (College of American Pathologists，CAP) 是世界最大的病理学家组织，成立于1947年，被认为是国际上最具权威的临床检测实验室认可机构之一，也是被证明了的一种有效的同行评估模式，堪称为行业的国际“黄金标准”，FDA明确要求必须是来自CAP认证的实验室实验数据。CAP的一个重要内容就是向世界各地参与的实验室开展能力验证活动（Proficiency Testing，PT也称为室间质评）。