新华网|中泰技术支持工程师Ice:基因科技助力泰国地贫防控

2023-10-31

昔日,“舶交海中,不知其数”的远洋贸易,给东南亚带来繁荣与繁华。而新时代技术的发展与创新,正为这里带来新的发展动能和健康保障。

“在不断的现代化发展中,佛教的传统与精神依然是曼谷文化的核心魅力与骄傲,它藏在街角的佛教美食中,藏在舞蹈与音乐中,藏在不经意间的对话里,它无处不在。”Oraphan Wanacharoen (Ice)很开心地介绍着自己的家乡,她最喜欢的当属泰国街头的美食:晶莹剔透的芒果糯米饭、香香酥酥的香蕉饼、咬上一口嘎嘣脆的油炸春卷……

小时候的Ice,对世界充满了好奇心和探索欲,上学时对生物学很感兴趣。在不断成长的过程中,她发现,社会上存在着高度的不平等。而这也让小小的Ice有了一个大大的梦想——让人人享有平等的医疗权利。

“在泰国,实现这样的目标非常具有挑战性。”但梦想的种子,在Ice的心里生根发芽,影响着Ice一个又一个重大的人生决定。

在选择大学专业时,她报考了人类遗传学,从专业上了解人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等。本科从朱拉隆功大学毕业后,她在朱拉伯恩研究生院研修致癌和环境毒理学专业,研究环境污染物对人体健康的影响及其机理。而现在的她,是华大基因的一名泰国技术支持工程师,主要负责将更多的基因科技通过技术转让应用于东南亚地区,尤其是无创产前基因检测技术 (Noninvasive Prenatal Test, NIPT)

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Ice(左一)与泰国团队成员在交流工作

因全球分布广泛、累及人群较多,地中海贫血症(以下简称,“地贫”)已经是公认的严重影响儿童健康和人口质量的出生缺陷疾病。《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》数据显示,全球的地中海贫血基因携带者约有3.45亿人。而这一情况在东南亚更不容乐观。

地贫患者由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋合成障碍,从而产生无效造血的红细胞,进而导致慢性、溶血性贫血疾病。重型患者如果不进行规范的治疗,随着年龄增长会出现地贫面貌,容易出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症和危及生命。

“在泰国,几乎没有人不知道地中海贫血病,它的致病基因通过常染色体在家庭成员之间遗传。”数据显示,泰国地贫基因携带者约为30-40%,地贫患者预计超过50万人。Ice身边也有不少地贫患者

攻读人类遗传学专业的她深知,地贫基因检测是有效的预防手段之一,“泰国公共卫生系统也建议夫妇在孕前进行地贫基因携带者筛查,这一步相对容易一些。”

Ice所说的“相对”是指与地贫的治疗相比。重症地贫患者需要终生给予规律输血和去铁治疗维持生命,或通过造血干细胞移植进行治愈。无论是哪种治疗手段,都意味将给家庭和社会造成极大的经济负担。

“在十年前,泰国的产前筛查技术还处于发展阶段,产前筛查既费力又耗时。”Ice介绍说,华大基因的无创产前基因检测系列产品——NIFTY®,以其高灵敏度和高特异性,在泰国受到了广泛认可。

NIFTY®已经在全球范围内得到广泛应用,通过一次抽血,利用高通量测序技术,可以进行染色体和单基因遗传病的同步检测。“这项技术将有助于更好地了解患者的基因型和疾病风险,为地贫的预防、筛查和治疗提供更准确的指导。”Ice介绍说。

不止东南亚,地贫防控也是中国出生缺陷防控中不可或缺的一环。目前,中国“地贫”基因携带者约有3000万人。

多年来,华大基因深耕地贫防治领域,在“防增量”方面,旨在通过先进的高通量测序技术助力地贫防控工作。截至2023年6月底,华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。

在地贫患者数量“去存量”方面,华大基因也一直不遗余力,2017年成立“华基金”,永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型;2022年成立天下无“贫”专项基金,帮助防控项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术进行治愈;为更好地推进地贫基因治疗的临床转化,华大基因正持续致力于治疗血红蛋白疾病的研究,协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环,为更多地贫患者带来“新生”的希望

“地贫基因筛查涉及多个非常细致的步骤,为了保证筛查结果的准确性,我们必须谨慎对待实验室里的每一步。”2022年加入华大基因之后,Ice专攻于实时聚合酶链式反应(PCR)、荧光原位杂交和高通量测序(NGS)的临床数据分析平台等应用领域,她也常常在与本地同事或者合作伙伴的交流中强调:“筛查结果的准确性会影响患者下一步的治疗计划,我们需要更认真地对待。”

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在泰国实验室里认真操作的Ice

Ice用她的一丝不苟的态度和扎实的专业知识,正搭建着迈向梦想的路。同时,Ice认为这也离不开中泰共同推进全面战略合作,“这些举措带来了更多的贸易机会、就业和知识共享,特别是在医疗保健领域,为所有人创造更好的健康结果。”

作为一名咖啡爱好者,前段时间来华大基因深圳总部培训学习时,Ice还尝试了融合咖啡。她往咖啡里加入了椰奶,白色与黑色液体慢慢融合,最后浑然一体,产生的奇妙口感也让Ice感受到了融合咖啡的魅力。

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在泰国实验室里认真操作的Ice

小到一杯咖啡,大到国家合作发展,融合与创新的发展趋势在当下全球化的大环境里随处可见。

南北呼应,东西互济,“一带一路”从中国出发,连接起世界各国,共享发展、繁荣。“一带一路”的故事,也是互利共赢的故事,正构建着“1+1大于2”的融合创新发展模式。

(点击此处,查看新华网原报道)


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