3月16日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因支持的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十九届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG19·RH) 于深圳华大时空中心成功举办。会议由华大集团党委书记杜玉涛主持开幕仪式，华大基因CEO赵立见、全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长蔡威、中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千及大会荣誉主席、中国科学院院士杨焕明先后致开幕辞。

会议以「全周期全覆盖全流程，守护妇幼健康；大民生大科学多组学，科技造福百姓」为主题，围绕出生缺陷一级防控的应用、大人群队列研究与科研转化、多组学技术在产前筛查与诊断的临床应用和新生儿疾病筛查的临床进展展开精彩的主题分享，并就「基因科技与医院学科建设」和「多组学技术促进妇幼健康高质量建设」两大主题展开讨论交流。邀请来自全球50余位妇幼健康领域顶级专家分享基因检测技术临床应用的经验、成果和最新研究进展，近500位与会嘉宾在此深度交流与讨论，持续推进出生缺陷防控新技术和新路径的探索，为我国出生缺陷防控事业高速健康发展夯实基础。

高通量测序在我国产前诊断领域临床实践应用飞速发展，技术的先进性驱动了体外诊断走向合规化和标准化。本次会议现场也正式启动“完善染色体病产前诊断体系建设暨华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒发布会”，来自全球范围内妇幼健康领域的专家和学者共同见证了这一历史性的时刻。这是基因科技临床应用的重要突破，也标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。华大基因作为目前国内首家且是唯一一家同时持有CNV-seq产前流产组织与羊水样本检测试剂盒医疗器械注册证的企业，将为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多的选择方案，为出生缺陷防控开启新的篇章。

精彩回顾 · 大会特邀报告

在特邀报告环节，来自匈牙利科学院院士Gábor L. Kovács教授、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长卢光琇教授、华大集团董事长汪建、马来西亚大学医学院儿科名誉教授THONG MEOW KEONG、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心张娇、香港中文大学妇产科系主任潘昭颐教授先后作了主题报告分享。（按演讲顺序排列）

主持人云南省第一人民医院医学遗传科主任 朱宝生教授（左）、华大基因副总经理 彭智宇研究员（右）

Gábor L. Kovács

Beyond conception: navigating the frontier of human reproduction

匈牙利科学院院士Gábor L. Kovács教授以科学技术在生殖领域前沿探索为主题，分享了本国在妇幼健康领域的探索和实践。Gábor L. Kovács教授详细介绍了匈牙利在生殖医学和生物科技领域的最新突破。他提到，随着科技的快速发展，人类对于生殖健康的认知正在逐步深化，匈牙利科学家正在这些前沿领域不断探索，力求为人类生殖健康提供更多的科技支撑。同时，他还强调了未来提高人口质量离不开基因组学等前沿科技的广泛应用和创新治疗方法的应用。

朱军  

《中国出生缺陷防控现状与挑战》

中国出生缺陷监测中心主任朱军教授围绕国家层面在大数据、特别是妇幼健康领域的政策性文件进行解读和分享。她表示，我国政府一直致力于保障妇女儿童的健康，建立全国性的出生缺陷监测系统，并积极推广适宜的出生缺陷干预措施，这些都有效地提高了出生人口素质和妇女儿童健康水平。随着人工智能技术的发展，朱军教授希望有更多的新技术和智慧工具的落地，未来利用互联网、大数据和AI技术来提升行业效率，不断推进人工智能技术、大数据技术、5G技术在出生缺陷疾病临床诊断辅助决策、防治服务数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用。

卢光琇

《生殖细胞在性别决定中的关键作用》

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长卢光琇教授分享了团队在开展植入前胚胎遗传学检测 (PGT) 助孕过程中发现的一例特殊病例。这一发现使得研究团队推断：人类的性别决定可能取决于胚胎发育早期阶段的原始生殖细胞的性染色体组成。这项研究成果的成功发表，标志着我国生殖领域科研水平再次取得重要突破，对于促进生殖医学的发展具有重要意义。

汪建

《三箭齐发DCS支撑精准医学和大科学计划》

进入21世纪，生命科学迎来了发展的黄金时代，现代生命科学与生物技术在解决人类发展面临的环境、资源和健康等重大问题方面展现出广阔的应用前景。华大集团董事长汪建在主题分享中介绍了华大在严峻的国际竞争环境中走出的一条科技创新为核心、“产学研”深度融合、开放合作共赢的道路。在妇幼健康领域，开展大人群、全覆盖的民生项目，将治不好、治不起的病转化为“防得住，防得起的事”。

为了推动基因组学在全球生育健康事业的应用，推动生育健康基础研究、临床应用和产业转化，汪建在会上倡议建设“DCS·RH 创新联合体”，推动中国与全球科学家的共同协作，依托华大 DCS 平台 (DNA Omics、Cell Omics、Spatial Omics) 和大科学工程创新科技范式，在技术、平台、科学和人才培养等方面进行全面赋能和协作，特发起“DCS助力全球生育健康”的大科学协作倡议，现场即有超过50家单位代表联名签署了该倡议书。

张娇

《全人群聋病基因筛查新进展》

国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心王秋菊教授团队的张娇博士在会中分享了全人群聋病基因筛查新进展。她指出在听力损失中遗传因素占据重要比例，早期筛查和干预是关键。

联合筛查模式结合传统听力筛查和基因筛查，能更早发现听力损失和遗传性病因，为干预和治疗提供可能。以河北省启动实施孕妇耳聋基因免费筛查项目为例，可以满足广大孕妇对耳聋基因筛查新技术服务的需求，有效防控出生缺陷的发生，随着技术的不断进步和应用的深入，相信基因筛查将在更广泛的人群中发挥更大的作用。

潘昭颐

《早孕期子痫前期筛查和预防的最新进展》

香港中文大学妇产科系主任潘昭颐教授在分享中围绕早孕期子痫前期 (PE) 筛查和预防的最新进展进行深入探讨。潘昭颐教授介绍了团队在预测子痫前期方面所做的工作，包括数据分析、风险评估模型的建立以及筛查方案的优化等。潘教授强调，未来的研究应继续关注子痫前期的发病机制、预测模型的优化以及预防策略的创新等方面，以期为孕妇提供更全面、更有效的健康保障。

THONG MEOW KEONG

Rare diseases in developing countries: funding models for genomic testing and treatment

马来西亚大学医学院儿科THONG MEOW KEONG教授以发展中国家罕见病的基因检测与治疗救助模式为主题，他指出，罕见病在发展中国家往往由于医疗资源有限、技术水平相对落后等原因而得不到及时有效的治疗。因此，通过基因检测等现代生物技术手段，实现对罕见病的早期筛查和精准治疗，对于改善这些国家妇幼健康水平具有重要意义。

精彩回顾 · 出生缺陷一级防控应用

随着医学技术的不断进步和社会对出生缺陷认识的日益加深，一级防控策略在减少出生缺陷发生率、改善出生人口质量方面发挥着重要作用。携带者筛查作为一级防控策略中的关键环节，可以及时发现携带致病基因的夫妻，为其提供个性化生育指导和建议。

主持人北京协和医学院 黄尚志教授（左）、中国福利会国际和平妇幼保健院党委书记刘志伟教授（右）

徐晨明

《扩展性携带者筛查策略/专家共识解读》

复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明教授通过对《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》的解读以及国内外携带者筛查的发展历程分析，强调了携带者筛查在预防出生缺陷方面的重要性，特别是在孕前和孕早期的筛查，同时对适用人群、疾病的选择及筛查策略做了详细介绍。在面对实际情况可能遇到的问题和挑战，包括筛查的普及率、接受度、以及资源和人员的配备等，徐晨明教授也提出了切实可行的解决方案和建议，以推动携带者筛查在预防出生缺陷方面更广泛的应用和发展。

Vorasuk Shotelersuk

Long-read sequencing in rare diseases

泰国朱拉隆功大学医学院、医学基因组学中心主任Vorasuk Shotelersuk教授就长读长测序在罕见病中的应用展开主题分享，详细介绍了长读长测序技术在罕见病研究中的重要作用。他表示，长读长测序技术能够提供更为准确、全面的基因组信息，有助于研究人员更深入地了解罕见病的发病机制和遗传背景。通过这一技术，科学家们可以更有效地识别罕见病的致病基因变异，从而为患者提供更为精准的诊断和治疗方案。

张华

《扩展性携带者筛查临床应用及价值》

重庆医科大学附属第一医院妇产科主任张华教授也表示在实施扩展性携带者筛查时，需要遵循一定的策略，以确保筛查的准确性、有效性和安全性。首先，应明确筛查目标人群和筛查范围；其次，要加强筛查技术的研发和应用；再次，要加强宣传教育，提高公众对扩展性携带者筛查的认识和接受度；最后，要建立健全的筛查服务体系和管理机制，以确保筛查工作的顺利开展和结果的准确可靠。

Lokshin Vyacheslav Notanovich

ART in  Kazakhstan, clinical and legal aspects

国际生殖学会 (IAR) 主席、哈萨克斯坦生殖医学协会主席Lokshin Vyacheslav Notanovich教授就哈萨克斯坦共和国的辅助生殖技术为主题展开分享。他介绍了哈萨克斯坦共和国在辅助生殖技术领域的发展现状，并强调辅助生殖技术为许多不孕不育夫妇带来了生育的希望，但是同时也面临着伦理、法律和社会等方面的挑战。因此，他呼吁各国应加强合作与交流，共同推动辅助生殖技术的健康发展，并为患者提供更为安全、有效的医疗服务。

蒋宇林

《扩展性携带者筛查的临床应用思考》

北京协和医院产科中心副主任蒋宇林教授再次强调了携带者筛查是一种在孕前和早孕期阶段有效阻断隐性遗传病发生的方法，目前国内的携带者筛查已经开始由单一疾病的筛查向扩展性联合筛查转变，然而应该如何正确规范地开展这项工作还存在较多的讨论，如目标疾病、适宜人群、筛查策略、技术平台、遗传咨询等都亟待规范。蒋宇林教授还表示携带者筛查背后往往有复杂的遗传学问题，开展起来最大的问题是临床遗传咨询能力的不足，以及社会层面生育健康意识和科学素养的不足，需要临床和实验室、医学教育和科普宣传、行政管理和技术队伍等多方面齐心协力向前推动。

精彩回顾 · 大人群队列研究及科研转化

在当今医学与健康研究领域，大人群队列研究对于深入探究疾病的发病机制、预测预防手段以及科研转化的推动都起到了至关重要的作用。通过更加精准高效地数据采集和分析，不仅可以帮助我们更好地理解疾病的本质，还可以为个性化治疗、精准医疗等新兴医疗模式提供有力支持。

主持人青岛市妇女儿童医院(集团)副总院长江威教授（左）、福建医科大学附属第二医院临床医学检验中心执行主任范春梅教授（右）

金鑫

《母婴队列多维组学大数据体系构建与研究》

华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫研究员在大人群队列研究及科研转化主题分享环节中，围绕华大在糖尿病研究、母婴健康、人类发育等领域的研究进展和大数据应用进行了详细介绍。在母婴健康方面，通过大数据分析和基因测序等技术，可以更好地了解母婴的健康状况，预测和防控妊娠糖尿病等疾病。并强调了跨学科合作、数据共享和隐私保护在推动母婴健康研究方面的重要性。

林彭思远

《长沙市健康民生项目分享和探讨》

长沙市妇幼保健院遗传优生科林彭思远博士通过分享长沙市健康民生项目的进展历程和取得的显著成果，强调了民生项目对于妇女和儿童全覆盖的重要性，实现了早期发现与干预，有效降低了疾病发病率。在长沙市率先全国开展遗传性罕见病综合防控项目中，实现防控关口前移，产生了积极的社会效益，减轻了患者和家庭的经济负担。未来民生项目在妇幼发展中要以保健为中心，挖掘群众需求，推动政府制定政策；以项目为突破口，带动业务增长，促进妇幼事业发展。

邱瑜

《孕期单基因遗传病携带者筛查的应用与分析》

吉安市妇幼保健院院长邱瑜教授在分享中强调携带者筛查在预防单基因遗传病的首发中起着至关重要的作用，而医院和医务工作人员则是实现这一目标的关键力量。通过筛查，可以及早地发现携带致病基因的个体，降低遗传病患儿的出生风险。医院和医务工作人员则需熟练掌握携带者筛查的报告解读技能和具备扎实的遗传咨询技能。此外，医院和医务工作人员还有责任和义务向广大群众推广携带者筛查的重要性和必要性，而对于筛查后发现的高危孕妇，追踪和干预更是重中之重。医务工作人员需要密切关注她们的孕期情况，提供必要的产前诊断和干预措施，以确保母婴健康和安全。

精彩回顾 · 基因科技与医院学科建设发展论坛

基因科技作为生命科学的尖端领域，正在以前所未有的速度推动着医学的革新与发展，而医院作为医疗体系的核心，医院学科建设的发展直接关系到医疗水平和服务质量的提升。在基因科技迅猛发展的背景下，医院学科建设也需要与时俱进，将基因科技的研究成果转化为临床应用的实践。

本次大会汇聚了四川大学华西第二医院副院长肖雪教授、辽宁省妇幼保健党委书记段颖教授、郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长郭艺红教授、常州市妇幼保健院副院长虞斌教授、安徽省妇女儿童医学中心执行院长郑明明教授和厦门市妇幼保健院副院长周裕林教授共同探讨基因科技在医院学科建设中的应用与发展趋势，就新时代背景下如何提高基因检测和多组学技术的可及性和普及性、如何将科研和数据转化为新质生产力推动学科发展、院内跨学科合作与医企合作相结合可以从哪些方面赋能妇幼保健医院的管理效率等话题展开讨论，以期推动医院学科建设的创新发展。

精彩回顾 · 多组学技术促进妇幼健康高质量建设论坛

当下，多组学技术以其独特优势，能够全面、深入地揭示生命活动的奥秘，为疾病的预防、诊断和治疗提供了更加精准和个性化的手段，在妇幼健康领域，我们可以更加精准地评估孕期风险，预测母婴疾病的发生和发展，从而制定个性化的预防和干预策略，多组学技术正逐渐成为推动妇幼健康高质量发展的重要力量。

在本次大会的多组学技术促进妇幼健康高质量建设论坛环节中，浙江大学医学院副院长张丹教授、贵州省儿童医院副院长陈艳教授、广东省妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任李东至教授、郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心主任刘灵教授、广西壮族自治区生殖医院党委书记林忠教授、大连市金普新区妇幼保健院院长姜向阳教授分别就多组学技术在妇幼健康管理中的应用与前景、如何促进跨学科合作实现医学遗传与临床诊断的有机融合、如何促进基因检测技术与传统医疗模式相融合等话题展开交流，以期推动多组学技术在妇幼健康领域的应用更加广泛。

精彩回顾 · 多组学技术在产前筛查与诊断的临床应用

主持人福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心主任徐两蒲教授（左）、湖北省妇幼保健院医学遗传中心主任宋婕萍教授（右）

漆洪波

《孕期疾病多组学大队列研究的最新进展》

在“多组学技术在产前筛查与诊断的临床应用”主题分享环节中，重庆市妇幼保健院院长漆洪波教授以“孕期疾病多组学大队列研究的最新进展”为题，详细介绍了在妊娠高血压疾病和胎儿生长受限 (FGR) 等妊娠重大疾病的预测方面的研究进展，以及多组学角度在探索早产发病机制中的潜力。通过介绍团队在母婴队列研究方面的进展，强调了以临床问题为导向、高质量研究的重要性，为未来的科研工作和临床实践提供了有益的参考。

孙路明

 《产前WES助力精准诊断，合理宫内干预》

FGR是一种复杂的病症，其病因多种多样，包括遗传因素、母体因素以及胎盘因素等。上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任孙路明教授以“产前WES助力精准诊断，合理宫内干预”为主题，着重分析了遗传因素对FGR的影响，提出了建立FGR精准诊断流程的重要性。此外，还强调了多学科合作在FGR诊疗中的重要性，包括产科、儿科、遗传学、超声学等专业的医生共同参与，以提高患儿的生命质量。

Nilam Thakur

Next generation approaches to  reproductive genetics in resource limited country like Nepal

来自尼泊尔比尔医院国家医学科学院医学遗传学部主任Nilam Thakur在本次大会上分享了她在国内遗传学领域的开创性工作。作为尼泊尔第一位临床遗传学专家，在面临缺乏专业设备以及当地人对遗传疾病认识不足等现状，仍然通过不懈努力，建立了尼泊尔第一个临床遗传学实验室，并开始提供基因检测和咨询服务。Nilam Thakur还介绍了她在遗传学领域的研究工作，包括对一些常见遗传疾病的筛查和诊断，以及在建立遗传疾病数据库方面的努力，她表示教育和培训在遗传学领域具有重要意义，同时还强调了国际合作在推动尼泊尔遗传学领域发展中的重要性，并表示希望与更多的机构和研究人员开展合作，共同推动尼泊尔遗传学领域的发展。

刘艳秋

《CNV-Seq助力出生缺陷的防控》

江西省妇幼保健院副院长刘艳秋教授在主题分享中系统地阐述了CNV-Seq技术在产前规范性的应用，包括其适应症、局限性以及临床意义。通过对比染色体微阵列分析 (CMA) 和全基因组低深度测序，突出了CNV-Seq的优越性，如广泛的检测范围、较短的检测周期、高通量、低成本等优势。刘艳秋教授通过真实病例说明了CNV检测在产前诊断中的实际应用和价值，如对于超声异常的胎儿进行CNV检测可以帮助确定病因，指导临床决策。同时也强调了对于阳性结果的验证和结合临床表现进行综合判断的重要性。CNV检测作为产前诊断的一项重要技术，可以为临床医生提供有力的遗传学依据，多种技术综合应用提供全面的临床遗传病解决方案。

精彩回顾 · 新生儿疾病筛查的临床进展

主持人内蒙古自治区妇幼保健院遗传科主任王晓华教授（左）、华大基因临床科研部总监黄辉研究员（右）

近年来，新生儿疾病筛查的临床实践不断取得新的进展。一方面得益于基因检测技术的发展和广泛应用，为新生儿遗传性疾病的筛查提供了更为可靠的方法。另一方面，筛查策略的不断优化也使得疾病筛查更加全面和个性化。针对不同地区和人群的特异性，制定针对性的筛查方案，有助于提高筛查的敏感性和特异性，减少漏检和误诊的风险。

王艺

《WES技术在儿科疾病临床诊疗的应用》

在新生儿疾病筛查的临床进展主题分享环节，复旦大学附属儿科医院院长王艺教授分享了医院在遗传性疾病分子诊断平台建设方面的经验，她表示新一代测序技术为儿科领域遗传性疾病的诊断提供了强大工具，有助于实现从症状学诊断到分子遗传诊断的跨越，但是，也需要深刻认识到目前面临的挑战和未来的发展方向，还需从自身出发，要不断学习和掌握新技术，积极推动相关领域的研究和实践，为更多的患儿提供更好的诊疗服务。

同时，王艺教授还提出了一个标准化的临床诊治策略的闭环，从临床诊断开始，经过功能和机制研究、生物标志物发现、产品研发、临床试验、上市后真实世界研究等步骤，最终实现精准治疗和分子分型的靶向治疗，并出台相关指南和共识。强调了临床医生、研究者和相关平台要集聚力量，系统性地推进遗传性疾病的诊治和研究。

Dokshukina Alina Alekseevna

Mass and selective exome screening of newborns: clinical criteria for risk group formation

俄罗斯国家妇产科医学研究中心Dokshukina Alina Alekseevna研究员介绍了俄罗斯新生儿筛查的发展历程，并分享了他们采用了一种大规模基因筛查的方法，对7000名新生儿进行了全面检查。通过这一筛查项目，成功发现了与多种遗传病相关的基因变异，为早期诊断和有效干预提供了重要依据。此外，Dokshukina Alina Alekseevna研究员所在的国家妇产科医学研究中心还在临床实践中取得了一系列显著成就，不仅成功诊断出一些早期遗传性疾病，还为患儿提供了及时有效的治疗和护理。这些成功案例充分证明了筛查项目在改善患儿生活质量和健康状况方面的重要作用。

许争峰

《新生儿遗传病基因筛查的临床实践》

南京市妇幼保健院副院长许争峰教授在分享中回顾了新生儿基因筛查的发展历程、国内外研究进展以及临床可操作性。通过分享团队的研究结果，证明了基因筛查具有临床可操作性，并可以揭示已有临床表型无法及时发现的疾病以及未来疾病的风险。这为新生儿及其家庭成员提供了早期治疗和监测的机会。同时还提出了新生儿基因筛查的未来研究重点，包括性能评估、成本效益分析、可行性和可接受性评估以及公平性问题，许争峰教授表示新生儿基因筛查在提高新生儿疾病检测能力和早期诊断方面具有显著优势，但仍需要不断探索和完善。

张欣文

《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识理解与分享》

西安市人民医院医学遗传中心主任张欣文教授对《新生儿遗传代谢病诊治规范专家共识》做了解读，并以临床案例说明新生儿筛查的必要性和意义，强调出生缺陷的高发生率和高死亡率以及早发现、早诊断、早治疗的重要性。此外，还重点介绍了新生儿筛查的临床诊治规范，张欣文教授表示新生儿筛查是一个闭环的管理过程，需要相关质控和规范来保证质量，技术进步和临床规范为提高新生儿健康水平和降低出生缺陷率提供了有益的指导。

杨传忠

《新生儿遗传病基因检测的探索与实践》

南方医科大学深圳妇幼保健院新生儿科主任杨传忠教授在“新生儿遗传病基因检测的探索与实践”的主题分享中提到了新生儿遗传病的诊断是困难的，因其病种多，表现复杂，且很多表型在新生儿期并未表现出来，因此早期诊断对于新生儿遗传病具有重要意义。杨传忠教授通过三个案例说明了全外显子测序和全基因组测序在新生儿遗传病诊断中的应用和效果，对于新生儿遗传病的诊断和治疗，需要有更深入的认识和更先进的技术手段，而全外显子测序和全基因组测序等新技术则提供了更好的工具和方法。

精彩回顾 · 闭幕式

尹烨

《许一个没有罕见病的世界——罕见/遗传/发育病的过去、现在和未来》

华大集团CEO尹烨博士在本次大会闭幕式的主题分享中，再次强调预防大于治疗的观点，提出通过基因检测、筛查等手段在疾病发生前进行预防，以减少疾病的发生和治疗成本。同时，也提到了早期发现和治疗疾病的重要性，以及如何通过科技手段提高诊断和治疗的效率和准确性。并表示包括人工智能、基因编辑、细胞治疗等新兴技术在内的应用，将为未来医疗领域带来更多的可能性，具有无限潜力。

结语

在探索生命的奥秘和追求健康的征途中，妇女儿童是我们最为珍贵的财富。妇幼健康，既是生命源泉的涌动，又是人类文明之花的绽放。生育健康临床应用方向作为国际基因组学大会的重要细分领域，汇聚了全球顶尖的妇幼专家学者，共同探讨出生缺陷防控的前沿科技与临床应用，为我国在这一领域的发展奠定了坚实基础。

但我们深知，前方的征途仍然充满挑战。未来，华大基因将坚定不移地以科技创新为引擎，以人文关怀为航标，全面提升妇幼健康的保障水平和服务品质。凭借高通量测序仪等创新型自主检测平台，以及技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，持续引领中国基因行业技术和应用的科技创新和产业突破，共同推动预防出生缺陷防控关口前移，助力全球出生缺陷防控事业攀登新的高峰，为守护每一个生命和家庭的健康与幸福而不懈努力！