华大基因2023年全球地中海贫血认知现状报告

2023-11-27

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世界卫生组织(WHO)统计,全球5.2%人口携带异常血红蛋白基因,每年有30-40万名儿童出生时患有严重的血红蛋白病,而地中海贫血(以下简称“地贫”)就是其中较为常见的一种遗传性血红蛋白病,主要流行于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。

地贫较为常见的有α型和β型两种,具体取决于珠蛋白生成障碍的是α链还是β链。­中度至重度地贫的治疗方法包括频繁输血、祛铁以及造血干细胞移植(HSCT)。这些治疗方法费用高昂,给患者、家庭和医疗系统都造成了沉重负担。

目前,部分地中海国家通过筛查和产前诊断等地中海贫血防控计划,有效降低了β地贫的发病率。针对其他地贫高发地区,华大基因发起一项全球地贫认知调查,以评估人们对地贫相关风险、地贫携带者检测以及遗传咨询的了解程度和看法,并通过对调研结果的进一步研究与分析,提高人们对地贫的关注与认知,助力推动全球地贫防控工作。

本次调查对象涵盖来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国的1,847名女性。调查结果表明,大多数国家迫切需要提高人们对地贫的认识,同时消除相关阻碍,提升地贫筛查的可及性:

  1. 大多数人对地贫认知匮乏:70.5%的受访者对地贫症状及相关健康风险了解较少,另有14.4%的受访者表示从未听说过地贫。年龄或婚姻状况,与这类人群对地贫认知程度并不存在很大的关联性。
  2. 在获取更多信息后,更愿意接受地贫筛查:在了解与地贫相关的健康风险和患病将产生终生高昂的治疗费用后,84.5%的受访者更愿意接受某种形式的地贫筛查(婚前、孕前和产前检测)。提高对地贫的认识,可能会推动人们对检测态度发生更积极的转变,从而带来更好的健康结果。
  3. 可及性很重要:附近是否提供筛查服务的医院或机构(43.1%)、筛查服务的费用(38.1%),以及是否处于备婚或备孕阶段(35.3%),是影响地贫筛查意愿的主要原因。
  4. 地贫携带者更愿意接受遗传咨询:如果夫妻双方都是地贫携带者,50.8%的女性倾向说服其伴侣寻求遗传咨询,并考虑接受胚胎植入前遗传学诊断(PGD),从而降低生下地贫患儿的可能性。如果女性从健康宣传项目中获得了地贫相关信息,这一比例将上升到59.5%。因此,健康宣传在遗传咨询和PGD推广中可发挥关键作用。

华大基因副总裁彭智宇博士表示:“这项调查表明,提高认知和可及性是推动地贫防控计划落地的第一步,也是关键的一步。基于各地医疗资源和文化价值观,定制地区专项筛查与诊断计划,对于识别地贫患者和携带者也至关重要。定制化有助于更好地为诊断提供信息,帮助患者获得更好地治疗,同时降低其家庭和整个医疗系统的经济压力。”

国际地贫联盟(Thalassaemia International Federation,TIF)执行董事Androulla Eleftheriou 博士评论:“增强人们对地中海贫血的意识,是促进个人行为改变和政策改革的关键前提。这对地中海贫血的预防、控制和管理可以起到改善作用。筛查服务是有效防控计划的关键组成部分。国际地贫联盟致力于在全球范围内进一步提高人们对地贫的意识,我们很高兴看到华大基因为此付出的积极努力。”

对地贫的认知

约80%的地贫患者出现在低收入或中等收入国家,这些国家医疗资源分配不均,更可能危及患者的健康状况。公众的认知程度,筛查、遗传咨询和产前诊断等医疗服务,对地贫防控计划至关重要。以下部分为本次调查针对女性对地贫症状、相关健康风险以及筛查检测的认知情况统计与分析。

各国受访者对地贫的认知水平如何?

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尽管本次调查是在地贫高发地区进行的,但全球仍有70.5%的人对地贫症状及相关健康风险所知较少,另有14.4%的人表示从未听说过地贫。在对地贫知之甚少的受访者中,科威特(77.4%)和阿塞拜疆(75.2%)占比最高。这类受访者比例并没有因年龄或婚姻状况而有很大差异。

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全球有51.7%的受访者知道输血治疗,36.5%的人了解祛铁治疗。在了解输血治疗的受访者中,科威特(66.7%)和印度尼西亚(54.1%)占比最高。

女性对地贫携带者筛查了解多少?

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全球有38.0%的受访者表示对地贫携带者筛查不知道或不清楚具体情况。在这部分受访群体中,阿塞拜疆(60.2%)和沙特阿拉伯(53.5%)占比最高;科威特受访者对地贫携带者筛查的认知度最高,仅有17.2%的人表示对地贫携带者筛查不知道或不清楚具体情况。

全球有44.6%的受访者知道遗传基因突变会引发地贫。泰国(67.8%)受访者对遗传基因突变的了解程度最高,而印度尼西亚(21.2%)受访者对其了解程度最低。

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网络信息(45.1%)和健康宣传(43.2%)是受访者获取地贫相关信息的最主要渠道。其中,在将健康宣传作为信息来源的受访者中,中国(58.3%)和科威特(56.4%)占比最高。

哪些因素阻碍了女性接受地贫携带者筛查?

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全球有86.0%的受访者没有接受过地贫筛查。其中,阿塞拜疆(96.4%)和印度尼西亚(95.4%)占比最高,科威特(61.5%)占比最低。

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地贫检测的可及性非常重要。附近有提供筛查服务的医院或机构(43.1%)、筛查服务费用(38.1%),以及正处于备婚或备孕阶段(35.3%),是影响受访者地贫筛查意愿的主要原因。在选择附近有供筛查服务的医院或机构这一原因的受访者中,中国(60.7%)和科威特(54.2%)占比最高,而在选择“正处于备婚或备孕阶段”的受访者中,阿塞拜疆(44.0%)和中国(39.6%)占比最高。

提高认识,改变态度

过去二十年来,世界各国(尤其是地中海南部国家)在相关领域积累了丰富的经验和知识,地中海贫血管理与防控指南随之出台。该指南由世界卫生组织发起,国际地贫联盟(TIF)发布。随着对该疾病认知的提高,人们可以在地贫筛查(婚前、孕前和产前检测)、遗传咨询和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)方面,做出更充分的准备和选择。

认知如何影响对筛查的态度?

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在了解与地贫相关的健康风险且将医疗成本后,84.5%的受访者更愿意接受某种形式的地贫筛查(婚前、孕前和产前检测)。其中,在更愿意接受地贫筛查的受访者中,科威特(94.1%)和泰国(91.2%)占比最高。

随着人们认识的提高,婚前地贫筛查是最受欢迎的选项(44.0%),其中印度尼西亚(49.0%)和泰国(48.2%)占比最高。而选择孕前和产前地贫检测的受访者比例分别为15.3%和5.5%。其中,科威特(11.8%)和中国(6.2%)受访者选择产前地贫检测的比例最高。

地贫携带者是否更愿意接受遗传咨询?

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如果伴侣双方携带同一类型地贫基因的人有了孩子,那么这个孩子出生时有四分之一(25%)的几率会患上重度地贫。PGD是一项成熟的检测程序,夫妻可以在选择胚胎移植到子宫前,对胚胎中的特定遗传疾病(如地贫)进行检测。

如果伴侣双方都是地贫携带者,50.9%的受访者可能会说服其伴侣接受遗传基因方面的咨询并考虑接受PGD。如果受访者从健康宣传项目中获得了地贫相关信息,这一比例将上升到59.5%。因此,健康宣传,如全国各地的民生项目,在遗传咨询和PGD推广方面可发挥关键作用。

接受遗传咨询和PGD都是防控地贫有效手段。在表示会考虑接受遗传咨询和PGD的受访者中,泰国(72.5%)和印度尼西亚(58.9%)占比最高。

然而,有22.1%的受访者不了解遗传咨询或PGD,因此无法评估这些选项,而这类受访者更多来自中国(28.7%)和科威特(25.6%)。

关于华大基因和地中海贫血基因检测

华大基因作为中国基因行业的奠基者,通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀,立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台,已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司总部位于深圳,已形成“覆盖全国、辐射全球”的服务网络布局,业务遍及全球100多个国家和地区。

华大基因深耕地贫防治领域,致力于推动中国重型地贫实现清“零”目标。在“防增量”方面,自2013年起,公司率先推出基于高通量测序(NGS)技术的地中海贫血基因检测服务,为地中海贫血的筛查、诊断和干预起到了重要指导作用。

在“去存量”方面,华大基因也一直不遗余力,2017年成立“华基金”,永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型;2022年成立天下无“贫”专项基金,帮助防控项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术进行治愈;为更好地推进地贫基因治疗的临床转化,华大基因正持续致力于治疗血红蛋白疾病的研究,协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环。

截至2023年6月底,华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。截至今年7月30日,华基金通过线上报名、线下公益活动等方式,总共收到并完成重症地贫公益样本19558例,惠及6607个家庭,其中702个患儿成功找到全相合配型。

调查方法

本报告涉及所有数据均来自华大基因开展的在线调研项目结果,参与对象为来自阿塞拜疆(306人)、科威特(315人)、沙特阿拉伯(306人)、泰国(305人)、印度尼西亚(307人)和中国(308人)的1,847名女性受访者,仅针对地中海贫血、地贫携带者检测以及遗传咨询的认知进行匿名调研,未涉及可识别个人身份的隐私数据。

2023年10月开展本次调查时,这些受访者均位于其各自所在的国家或地区,调查语言为当地语言,受访者年龄在21至49岁之间。Momentive Global受委托开展此项调查。

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